Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
Gégegyulladás - Laryngitis
Advertisements

GÉGEGYULLADÁS - LARYNGITIS
Újszülöttkori oxigén hiány
Gyermekkori görcsállapotok
Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok
RETT FENOTÍPUST MUTATÓ BETEGEK MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATA
A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága
Rheumatoid arthritis.
A krónikus szívelégtelenség és kezelése
CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta.
A mentális betegségek osztályozása,
Oxiológia 7 Márovics Pál.
A cukorbetegség dr. Bierer Gábor.
Oxiológia 6 Márovics Pál.
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító.
III. Sz. Belgyógyászati Klinika
A szívelégtelenség diagnózisa június Dr. Andréka Péter Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika.
Szabó János dr. SE. Családorvosi Tanszék Országos Alapellátási Intézet
Gyermekkori pajzsmirigybetegségek
Glomerulonephritisek kezelése, a KDIGO ajánlása
Egy ritka organikus aciduria esete
Motoros Rendszer GyOK előadás 2009/04/29 Dr. Wenger Tibor
Krónikus obstruktív tüdőbetegségek
Immunrendszer Betegségei.
A csontvelő átültetés indikációi gyermekkorban
MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK
Lizoszóma Enzimek Membrán proteinek Transzport molekulák a membránban
A sclerosis multiplex immunmoduláló kezelése
A beszéd zavarainak neurológiai megközelítése: a dysarthria
Emlődaganatok prognózisa a szűrési program tükrében
PTE ÁOK Gyermekklinika Pécs Konszenzus tanácskozás
Neonatológia, rehabilitáció
A neonatális EEG és CFM technika diagnosztikus és prediktiv szerepe
Spinocerebellaris ataxiák: genomika, proteomika
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N.
Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.
LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép
5’ (CAG)n 3’ 4p 16.3 IT 15 gén DR. GEORGE HUNTINGTON ( ) Huntington was born in the U.S. and was trained here in medicine. His interest in hereditary.
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.
Mitochondriális encephalomyopathiák
Congenitalis Myasthenia Syndroma magyar, bolgár és német populációban
LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép
Dr. Domján Gyula Dr. Gadó Klára. WEGENER GRANULOMATOSIS BELGYÓGYÁSZATI VONATKOZÁSOK Dr. Domján Gyula, Dr. Gadó Klára Szent Rókus Kórház I. Belgyógyászat.
T-SEJTEK FEJLŐDÉSE ÉS DIFFERENCIÁCIÓJA.
BELGYÓGYÁSZAT Dr. Jármay Katalin Főiskolai Tanár
ARNOLD-CHIARI-MALFORMATIO OTONEUROLÓGIAI KIVIZSGÁLÁSA – ESETISMERTETÉS
A szerotípus hatása az optimális kezelési stratégia felállítására myasthenia gravisban Pál Zsuzsanna, Boczán Judit, Bereznai Benjamin, Lovas Gábor, Csépány.
SE Neurológiai Klinika Molekuláris Neurológiai Központ
Pajzsmirigybetegségek hatása a és csontanyagcserére
Diabetes gondozás a gyakorlat szempontjából
PTEN jelátvitel autizmus spektrum zavar esetében Current Opinion in Neurobiology Jing Zhou, Luis F Parada.
Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF
Hyperandrogén nők fogamzásgátlási lehetőségei
Diabetes mellitus és szövődményei
„Az igazságot folyton ismételni kell, mert a tévedéseket is folyton ismétlik.” J.W.Goethe SZEZONÁLIS INFLUENZA JELENTŐSÉGE a H1N1 PANDÉMIA IDEJÉN Kalocsai.
Korai fejlesztés a gyermekneurológus szemszögéből Készítette: Dr. Darvas Éva március 24.
Vakcinák. Edward Jenner Fekete himlő Tehén himlő Fekete himlő Tehén himlő
Polytraumatizáltak rehabilitációja
Az első észleléstől az intenzív osztályig Diagnosztikus lehetőségek
Mentális zavarok osztályozási rendszere
Dr. Jelenik Zsuzsanna Országos Epidemiológiai Központ
I. generáció II. generáció III. generáció IV. generáció
A Fabry terápia fejlődése
Bőrgyógyász szakorvos
Az első észleléstől az intenzív osztályig Diagnosztikus lehetőségek
Szkizofréniák A lakosság kb 1 %-át érinti világszerte
Előadás másolata:

Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!! PDH def: alegység mut Komplex I def: alegység mutáció assembly gén mutáció mtDNS ND mutáció Komplex II defekt: alegység mutáció Komplex III defekt: Komplex IV (COX) def: assembly gén mutáció mt COXI-III mutáció Komplex V defekt: mt ATPáz6 mutáció (MILS/NARP)

Izolált cytochrome c oxidase (COX) deficienciával járó syndrómák hasonló/identikus biokémiai defektus különbözô géndefektusok nukleáris COX assembly gének mutációja:SURF1, SCO2, SCO1, COX10, COX15 NEM igazolódott eddig nuklearisan kódolt alegységmutáció!!! A 3 mtDNA által kódolt COX alegység mutációi klinikai tünetek Leigh syndroma infantilis multisystem kórképek,HCM+myopathy Lassan progresszív gyermekkori indulású myopathiák, ritkán cerebralis tünetek

SURF1 defektus Kezdeti életkor: 3 hó -3 év Tipikus Leigh syndroma izom hypotonia resp. Insufficiencia ataxia + - +++ lassú mozgásfejlôdés Klinikai lefolyás: 1.beteg: Jasmine, 5 éves megkésett motoros fejlôdés, ataxia 2.beteg: Johanna, 6 éves tolószékes, légzési nehezítettség, ataxia 3.beteg:Maximilian, 2 évesen 1.beteg 2.beteg

SURF1 mutációval járó esetekben Diagnosztikai menete laktát acidózis (10 mmol/l-ig), liquor laktát  izombiopszia: generalizált COX defektus, RRF nélkül!!! biokémiai mérések: súlyos COX defektus mind izomban,mind fibroblastokban mind myoblastokban (kb. 10 % maradék aktivitás) mutációk a gén minden exonjában elszórtan minden eddig leírt mutáció a protein teljes hiányát okozza Western blot megbízható diagnosztikus teszt

SURF1 mutációs esetekben legkifejezettebb az agytörzs súlyos bilaterális, symmetrikus lesioja

A basalis ganglionok lesioja és a corticalis atrophia nem olyan kifejezett, mint más gén által okozott Leigh sy esetén