Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
CSECSEMŐ ÉS GYERMEKKORI SZŰRŐVIZSGÁLATOK HELYZETE, PROBLÉMÁI
Advertisements

A DROGOKRÓL HáziPatika.com
Gyermekkori görcsállapotok
KLINIKAI ALAPISMERETEK
Formula 2: Multivitamin-komplex
B6 vitamin Horváth Ronald Horváth Ronald. Miben található   Szerepe van a vörösvértestek képződésében, az egészséges bőr, az idegrendszer egészséges.
Szűrővizsgálatok Dr. Bodrogi Tibor c. egyetemi docens
MELLÉKVESEKÉREG ELÉGTELENSÉG
Mellékvesekéreg működés vizsgálata és a differenciáldiagnosztika
A vitaminok és ásványi sók
HUMÁNGENETIKA összeállította: Perczel Tamás.
A CUKORBETEGSÉG.
Alkoholizmus.
A köszvény Arthritis urica.
Szűrővizsgálatok, anyagcsere betegségek
CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta.
Fejlődést befolyásoló tényezők:
Molekuláris genetika Falus András.
A PMP22 gén mutációs analízise
Laboratóriumi diagnosztikai módszerek
Funkcionális emésztőszervi betegségek a családorvosi gyakorlatban
ÚJSZÜLÖTTKORI ANYAGCSERESZŰRÉS Semmelweis Egyetem, I sz
Funkcionális emésztőszervi betegségek a családorvosi gyakorlatban
A szekunder hyperparathyreosis modern szemlélete
Változások a bél motilitási zavarok diagnosztikájában és terápiájában
Epilepszás rohamot provokáló tényezők láz kialvatlanság, fáradtság alkohol, alkoholmegvonás monoton tevékenység gyógyszermegvonás frontok stressz Reflex.
Posztnatális agyi ártalmak
Hydrocephalus. Shunt Dr. Fogarasi András PhD Magyarországi
Táplálkozási szervrendszeri betegségek,tünetek,kezelések
Az idegrendszer fejlődése Az agy
Glukoneogenezis.
Az intermedier anyagcsere alapjai 4.
Nem esszenciális aminosavak szintézise
Hasnyálmirigy.
Laboratóriumi vizsgálatok Oroszlán György Seregélyes, Május 4-5.
Korai hazaadás problémaköre különös tekintettel az újszülöttkori anyagcsere szűrésekre Dr. Mészner Zsófia Országos Gyermekegészségügyi Intézet.
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.
A genetika (örökléstan) tárgya
ORGANIKUS PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK
A PSZICHIÁTRIA ALAPVONALAI
DEMENCIA Dr. Ozsváth Károly
A légutak krónikus gyulladásos megbetegedése, amely rohamokban fellépő köhögéssel, fulladással, mellkasi szorító érzéssel járhat együtt.
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
Gyermekpszichiátriai zavarok felismerése és szerepe a különleges gondozást igénylő esetekben dr. Farkas Edina gyermekpszichiáter.
Az elfelejtett halálos pszichózis: esetismertetés Eur Child Adolesc Psychiatry (2014) D. H. Mazzei, S.M. Rodriguez, H. P Moltó, J. R. Izquierdo, I. Baeza.
Alzheimer- kór (AD, Alzheimer’s disease)
B vitamin! A B-vitaminok vízben oldódó vitaminok, kiegyensúlyoz ott, változatos táplálkozással könnyen bevihetők így hiányállapot nem alakul ki. Legnagyobb.
VITAMINOK.
A cukorbetegség.
Ebola [Ebola vérzéses láz]. Előfordulása Általános tudnivalók  1976  Yumbuku, Kongó  90%  Gyümölcsevő denevér  Nincs ellenszer.
Glutén-érzékenység, Lisztérzékenység
Horváth Mária Olga, László Edit, Kocsis Ibolya
A Test Betegségei. Betegségek Vegyes rendszer 1. 1.Egygénes betegségek 2.Multifaktoriális betegségek 3.Mitokondriális betegségek 4.Kromoszómális rendellenességek.
Kardio- Navigátor Esemény Holter Apnograph Teljes Holter Nyugalmi EKG és utópotenciál Terheléses EKG IKG (impedancia- -kardiográph) rizikofaktorok Echo.
Korai fejlesztés a gyermekneurológus szemszögéből Készítette: Dr. Darvas Éva március 24.
Idegrendszer kóros működései, betegségei. Agyrázkódás Maradandó károsodás nem kelekezik. A fejet ért erős ütés hatására eszméletvesztéssel jár. Középagyi.
Öröklődő fruktóz intolerancia (HFI). Fruktóz forrásaink és felszívásuk Gyümölcs, mogyoró Fru SzacharózFru+Glu Sorbitol(édesítőszer!)Fru Felszívódás facilitált.
Hasnyálmirigy.
Terápiás lehetőségek a cisztás fibrózis gondozásában.
Hormonokról általában Hormonhatás mechanizmusa
2-es típusú diabetes mellitus: újdonságok
2. Táplálkozástani Alapfogalmak és Koncepciók
Géntechnikák labor kiselőadás Készítette: Nagy Zsuzsanna
Készítette:Tóth Karolina
Mikroelemek.
Előadás másolata:

Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében Fenilketonúria

Phenylketonuria (PKU) fenilalanin vmely anyag vizelettel való kóros ürítése Általános dolgok: anyagcserezavarról van szó

Tünetek „egérszagú verejték” pigmenthiány hányás ingerlékenység ekcéma vizelet szürkés árnyalatú lesz idegrendszeri problémák: megnövekedett izomtónus, aktívabb ínreflexek mentális retardáció, rohamok

Fenilalanin metabolizmusa Fenilpiruvát Fenilalanin PAH BH4 Tirozin DOPA Piros nyíl: ha nincs enzim, BH4: tetrahidrobiopterin Homogentirinsav Melanin Fumaril-acet-ecetsav

Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya Biokémiai háttér . A klasszikus PKU-ban szenvedő páciensnek hiányzik a fenilalaninhidroxiláz nevű enzime. (A tetrahidroprotein bioszintézisében előállt zavar szintén PKU-hoz vezet Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya

Genetikai háttér Recesszív öröklődés Betegség 2 hibás allél esetén Heterozigótáknál magasabb Phe-szint! –de tünet nincs

Genetikai háttér HindIII- nevű restrikciós enzimmel a DNS rá jellemző helyeken vágható DNS-ből hiányzik egy szakasz

Diagnosztika a vérplazma fenilalanin és tirozin szintjének mérése genetikai vizsgálat a vizelet biopterin és neoptrin analízise (az agy fenilalaninszintjének mérése mágneses rezonancia spektroszkópiával) MR-ről az irodalmazásból, DNS mutáció diagnosztikája?

Újszülöttek szűrővizsgálata Guthrie-teszt: szűrőpapírra cseppentett és szárított vérminta vizsgálata MS/MS módszerrel legalább harminc anyagcsere-betegség vizsgálható egyszerre Gutre-teszt: baktériumgátlás?????

Kezelés: szigorú diéta Egyéb kezelési lehetőségek: kísérletek: enzim kezelés, kofaktorok

E951=Aszpartám Aszpartámról egy két dolog?