Cystás vesebetegségek Obstruktív nephropathiak Vesedaganatok Tislér András 2012
Egyszerű vesecysta Nagyon gyakori – korral a számuk nő Lehet soliter, többszörös, bilaterális Általában melléklelet és nem okoz tüneteket Esetleges szövődmény -infectio
Egyszerű cysta UH: Kerek, éles sima fal Bennék echomentes posterior echo-árnyék
Egyszerű cysta CT: Éles, jól demarkálódó vékony fal Homogén benék, <20HU Kontraszt nem változtatja
Egyszerű cysta : differenciál Dx APKD Lokalizált cystás betegség Malignitás Megvastagodott, szabálytalan fal szeptumok Kontrasztra változás multiplex
Szerzett vesecysták Típusosan dializált betegekben és krónikus vesbeetgségben észlelhető Idővel számuk nő Általában tünetmentes Pathogenesis Nem egyértelm: pl. proto-oncogének, növekedési faktorok aktiválódása okozhatja Szövődmény Vérzés, infectio carcinoma (8-10 évvel a dialízis elkezdése után) tumor szupresszor gének mutációja (VHL) Szűrés UH 3-5 évente,CT ha pozitív
Szerzett cystás vesbetegség Kis vese Tiszta bennék
Medulláris szivacsvese a gyűjtőcsatornák medulláris részének tágulatai etiológia ismeretelen Tünetek Általában tünetmentes Járhat hematuriával, nephrolithiasissal, nephrocacinosissal, dRTA Diagnózis UH: papillaris kalcifikáció Natív rtg: hiperdenz papillák, kalcifikáció Pyelogram: „festőecset” jel CT: papilláris kalcifikáció, hyperdenz papillák Kezelés: Bő folyadék, acidosis vagy nephrolith esetén pl K-citrát
Medullary sponge kidney
Medullary sponge kidney
Medullary sponge kidney : multidetector CT
Autosomális domináns polycystás vesebetegség (APKD) Gyakori – 1:400-1000 élveszülésre Veseelégtelenséghez vezet Mintegy 50% kerül felismerésre
Polycystins polycystin 1 és 2 interakció C-terminális domain hibás cilia funkció epithelial sejt növekedés Cysta kialakulás és nővekedés Epithel proliferáció Folyadék secretio (cAMP) Fibrózis
APKD: cysta növekedés
APKD: cysta növekedés
APKD – cystogenesis
APKD
APKD – renális manifesztáció Cysta növekedés fiatal kortól Progresszív veseelégtelenség (középkortól, összefügg a vese-cysta növekedés mértékével) Deréktáji és hasi fájdalom Cysta bevérzés, fertőzés, kövesség haematuria (50%) Húgyúti fertőziés (20% ffi-80% nő) Vesekövesség (20%, húgysav) Proteinuria (<1g/nap)
APKD – progresszió
APKD – extrarenális manifesztációk Cerebralis aneurizma (4-10%) Ruptura: veszélye nő a mérettel, hypertoniával, családi anamnézissel Szűrés Korábbi vérzés, foglalkozás nagy rizikójú, fejfájás, családi anamnézis Koronária aneurizma, aorta disszekció - ritka Billentyűhibák – 25-30 % Mitrális prolapszus, Ao insuff Hepatikus cysták (10-60%) Pancreas cysták Diverticulumok, herniák
APKD
APKD
APKD: májciszták
APKD: agyi aneurizma
APKD – klinikai lefolyás A progresszió rizikófaktorai Fiatal kor a diagnózis idején Afro-amerikai rassz férfi PKD1 makroszkópos haematuria hypertonia Progresszíven növekvő veseméret Progresszió sebessége a felmenő rokonoknál
APKD – klinikai lefolyás
APKD kezelés vérnyomáscsökkentés ACEI , CCB Ciszta punkció HD, PD, Transzplantáció koffein kerülése (emeli a cAMP szintet) Vasopressin V2 receptor antagonista – tolvaptan Amiloride: csökkent Na transzport Somatostatin: csökkenő folyadék akkumuláció mTOR inhibitorok (sirolimus, everolius) csökkenő tubuláris sejt proliferáció, lassabb cysta növekedés bő folyadékbevitel (ADH szintet csökkenti)
APKD – szűrés
Nephronophtysis, medulláris cisztás vese komplex
Medulláris cisztás vese Klinikai kép Nephronophtysis Csecsemő-gyermekkor Csökkent koncentrálóképesség Na-vesztő vese Progresszív veseelégtelenség Tapetoretinal degeneration (Senior-Loken sy) Cerebellar ataxia, mentális retardáció retinitis pigmentosa (Leber) Hepatosplenomegalia Medulláris cisztás vese Fiatal felnőttkor Lassan progrediáló veseelégtelenség Hyperuricaemia, köszvény
(Tam-Horfall protein) Inversin nephrocystin Uromodulin (Tam-Horfall protein)
Sclerosis tuberosa Autoszomális domináns öröklődésű ritka betegség angiomyolipoma (tuber) képződés a bőrben, agyban, vesében Spontán mutáció gyakori Genetika TSC 1 (hamartin chr 9), vagy TSC 2 (tuberin chr 16) mutáció: A kettő fehérje komplexe normális esetben a sejtproliferációt gátolja
Sclerosis tuberosa: klinikai tünetek Vogt triász(50%) görcsök Mentalis retardáció Angiofibroma a bőrön arcon Renális lézók Angiomyolipoma zsírszövet, simaizomszövet, vastag falú vérerek vesecysták panaszok Deeréktáji fájdalom, vérzés, carcinoma
Tuberous sclerosis
Tuberous sclerosis
Tuberous sclerosis
Von Hippel-Lindau betegség (VHL) Autosomal dominant diesease, abnormális angiogenezissel, benignus és malignus tunorokkal Haemangioblastoma (retinális is) „Clear cell” vesecarcinoma, vesecysták Pheochromocytoma Pancreas cystadenoma, neuroendocrin tumor VHL tumos szupresszor gén mutáció (chr 3) pVHL A hypoxia inducible factor-1 (HIF-1), VEGF, PDGF regulációjában vesz részt A vese a betegek 75%-nál érintett 60 éves korukra a betegek 70%-nál vesecarcinoma kialakul rendszeres szűrés CT, MR - elengedhetetlen
Von Hippel-Lindau betegség (VHL)
Von Hippel-Lindau betegség
Von Hippel-Lindau betegség
Von Hippel-Lindau betegség
Vesicoureterális reflux (VUR) – reflux nephropathia Retrográd vizeletáram a hólyagból az ureterbe ill pyelonba Ureter beszájadzási zavar vagy, fejlődési rendellenesség, hibás billentyű működés Reflux nephropathia Megnövekedett nyomás ill visszatérő felső húgyúti infekciók következtében: Krónikus intersitialis nephritis (fokális) Secunder krónikus veseelégtelenség, glomeruláris sclerosis Gyakran tünetmentes, de lehet visszatérő UTI, hypertonia, enyhe proteinuria Terápia: UTI elkerülése, műtéti reimplantáció
Vesicoureterális reflux (VUR)
Vesicoureterális reflux (VUR)
Renal cell carcinoma (RCC) Risk factors Smoking Occupational exposure Cadmium, asbestos, petroleum py-products Obesity Acquired cystic disease Analgetic abuse Genetic factors VHL C-met oncogene mutations Hereditary leiomyoma RCC (Reed syndrome)
RCC pathology Clear cell proximal tubule, most frequent, associates with 3p deletion – VHL Chromophilic Papillary Chromophobe Intercalated cells, several somatic mutations Oncocytic Eosinophilic cells, collecting duct, benign course Bellini’s duct tumor More agressive
RCC medical therapy Chemotherapy Single agents usually not effective Vinblastin, floxuridine, 5-FU Non clear cell – carboplatin Immunotherapy Interferon alpha, gamma Combination with chemotherapy, debulking nephrectomy Interleukin-2 Anti angiogenesis therapy