Betegség, mely nem csak a tankönyvekben létezik: Wilson- kór gyermekkorban Veres Enikő, Guthy Ildikó, Pozor Julianna Jósa András Megyei Kórház, Nyíregyháza, I. Gyermekosztály

A réz transzportja a májban Wilson- kór A Wilson- kór kóros rézfelhalmozódással járó, ritka autoszomális recesszív öröklődésű anyagcserebetegség. A 13-as kromoszómán található ATP7B gén mutációja révén jön létre. Incidenciája: 1: 30.000- 1: 100.000. A réz transzportja a májban [Ferenci Péter dr.].

ATP7B protein Az 1465 aminosavból álló rézkötő proteinnek kulcsszerepe van a betegség kialakulásában. Már egyetlen aminosav cseréje miatt zavart szenved a réztranszport.

A Wilson- kór klinikai megjelenési formái Májbetegség: Tünetmentes hypertransaminasaemia Steatosis Akut hepatitis Fulminans hepatitis Krónikus hepatitis Májcirrhosis

A Wilson- kór klinikai megjelenési formái Idegrendszeri forma: Beszéd- és mozgászavar: dysarthria, ataxia, tremor, inkoordináció,choreiform és athetoid mozgások Személyiségfejlődési zavar Irritábilitás Agresszivitás Dementia Szorongás Neurosis Depresszió Mániás- depressziós psychosis Alvászavar

A Wilson- kór klinikai megjelenési formái Kevert forma: máj és idegrendszeri tünetek együttes jelenléte Egyéb szerveket érintő manifesztációk Kayser- Fleischer- gyűrű: aranybarna discoloratio a Descement membrán zónájában.

A Wilson- kór klinikai megjelenési formái Egyéb szerveket érintő manifesztációk: Vese érintettség Csont- és mozgásrendszeri eltérések Kardiológiai eltérések Bőr- és körömeltérések Endocrin eltérések

Diagnózis Paraméterek Normál Wilson- kór Se Cöruloplazmin >200 mg/l Vizelet Cu penicillamin előtt <1.25 μmol/24 h >3 µmol/24 h az esetek 65%- ban Vizelet Cu penicillamin után <25 μmol/24h >25 µmol/24h az akut májbetegségben szenvedők 90%- ban A máj réztartalma < 250 μg/g szárazanyagra számítva > 250 µg/g szárazanyagra számítva Se Cu <1.6 μM >7 µM Kayser- Fleischer- gyűrű hiányzik Idegrendszeri formában, de májbeteg fiatal gyerekekben nincs

Klinikai megjelenési formák Terápia Klinikai megjelenési formák Terápia Kezdeti tünetek: Idegrendszeri tünetek Pszichiátriai tünetek Májbetegség Ammonium-tetratiomolibdát, D-penicillamin Trientine (Syprine) és cinksók, D-penicillamin Fenntartó kezelés Tünetmentesség Terhesség Gyermekkor Cinksók (Galzin) Cinksók

Esetismertetés: Gy. Zs. 9 éves fiúgyermek Anamnézis: Perinatalis anamnézise eseménytelen. 5 éves korban adenotomia. 6 éves korban rectum polyp eltávolítás történt. 7 éves korban (2001. március) visszatérő fejfájások miatt gyermekgyógyászati kivizsgálás kezdődött: Fizikális státusz: negatív. Laboreredmények: GOT: 76 U/l, GPT: 127 U/l, Se Cu: 22,4 μmol/l, öBi: 5 µmol/l, diBi: neg., α1-antitripszin: 1,55 g/l, vírus szerológia: negatív. Diff. dg.: vírus hepatitis autoimmun hepatitis anyagcserebetegség α1- antitripszin hiány primer sclerotisalo cholangitis haemochromatosis Wilson- kór ?

2002. április 08.: Májbiopszia történt, ami ismeretlen etiologiájú krónikus aktív hepatitist véleményezett. Szteroid terápiát kezdtünk. 1. Peacemael necrosis és lymphocytásan infiltrált porta. 2. Peacemael és lobularis necrosis, zsírcseppek.

2002. szeptemberében gyógyszer indukálta másodlagos zöldhályog alakult ki. Ezt követően Imuran beállítása történt.

Sem a szteroid, sem az Imuran kezelés hatására nem normalizálódtak a májenzim értékek!

2003. júniusában Wilson- kór gyanúja miatt vizelet rézürítés meghatározás történt: induló érték: 162 µg/nap, Byanodine terhelés utáni rézürítés: 259 μg/nap. Cöruloplazmin szint: 0,26 g/l, Se Cu: 14,2 µmol/l.

2003. október 02. : A gyermek His1069Gln mutációra homozigóta pozitív 2003. október 02.: A gyermek His1069Gln mutációra homozigóta pozitív. A családtagok a His1069Gln mutációra nézve heterozigóta pozitívak. A His1069Gln pontmutáció hazánkban a leggyakoribb génmutáció. Az 1069. pozícióban lévő hisztidin helyett glutamin épül be.

A korrekt diagnózis felállítása után Byanodine, majd Metalcaptase terápiát kezdtünk. A gyermek májenzim értékei látványosan javultak.

Összefoglalás A betegség igen változatos formában jelentkezhet. Minden tisztázatlan eredetű májbetegség esetén gondolni kell Wilson- kór lehetőségére. Gyermek és kamaszkorban leggyakrabban májbetegség formájában jelentkezik. A szérum rézszint önmagában nem diagnosztikus értékű. A normális szérumréz értékek nem zárják ki a Wilson- kórt. A szérum cöruloplazmin szint a betegek 95%-ban alacsony. Kezelés nélkül a Wilson- betegség fatális. A betegség korai diagnosztizálása fontos, mert hatékony kezelés áll rendelkezésünkre. Ha tünetmentes egyén génmutáció vizsgálata Wilson-kórt igazol, akkor a kezelés elkezdése indikált, így a betegség klinikai manifesztációja megelőzhető.

Köszönöm a figyelmet!