Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458 Springer Betegségenciklopédia, Budapest, 2002 Springer Tudományos.

Az előadások a következő témára: "Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458 Springer Betegségenciklopédia, Budapest, 2002 Springer Tudományos."— Előadás másolata:

1 Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458
Springer Betegségenciklopédia, Budapest, 2002 Springer Tudományos Kiadó, II. kötet oldal

2 Wilson-kór Mindig gondolni kell Wilson-kórra fiatal korban jelentkező bármilyen extrapyramidalis hyperkinesis, dyskinesis esetén Kezdődhet szellemi hanyatlással, psychiatriai tünetekkel, hypersomniával (Firneisz G., Szalay F., Halasz P., Komoly S: Hypersomnia in Wilson disease: an unusual symptom in an unusual case. Acta Neurol Scand 2000, 101: )

3 Wilson-kór diagnosztika
Kayser-Fleischer gyűrű nem kötelező 24 órás gyűjtött vizeletből a réztartalom meghatározása (100 μg/nap felett biztosan kóros). Amennyiben a vizelet rézürítés alapállapotban nem emelkedett, de a Wilson- kór gyanúja alapos, akkor „penicillamin-próba” végezhető: pozitivitása esetén 2x500 mg. D-penicillamin adása után a vizelet rézürítés 10x-re emelkedik, vagy meghaladja az μg/nap értéket. (a réz meghatározása gyakorlott laboratóriumot igényel). Serum coeruloplasmin meghatározás: csökkent értéket találunk az esetek 90-95%-ban. 24 órás gyűjtött vizeletben mért rézürítés Genetika: több mint 200 mutáció…..

4 74 year-old woman with cirrhosis who developed choreo-athetotic movements associated with elevated whole blood manganese and symmetric hyperintense pallidum on T1-weighted magnetic resonance imaging. The diagnosis was chronic acquired hepatocerebral degeneration. The endovascular occlusion of portal-systemic shunts was temporarily effective. Gastroenterol Clin Biol Feb;23(2):