GENETIKA
A tudomány művelése kísérletek - megfigyelések 2. kérdések 1. 3. kísérletek - adatok gyűjtése HIPOTÉZISek kidolgozása és tesztelése konkluziók : törvények - törvényszerűségek A kontroll kísérletek jelentősége! 1. 2. 3. 4. Paradigmák
Mi a genetika ? Mi az öröklődés ? Az öröklődés tudománya. Mi az öröklődés ? Hippocrates 410. K.e. Pángenezis elmélete A test minden részében apró partikulumok (magvak) képződnek, amelyek a fogantatás pillanatában az utódokba jutnak át. A szerzett tulajdonságok öröklődnek. (Macrocephalia). Ch. Darwin féle Gemula elmélet. Arisztotelész (384 – 322 K.e.) Az öröklődés anyagi természetű jelenség. Miként öröklődik az emberi hang és járásmód ? Növények csonkítása ? A gyerekeknek nincsen szakálluk, számfeletti végtagjaik és sok esetben távolabbi őseikre hasonlítanak. Az örökletes anyag nem újraképződik, hanem sajátosságait megőrizve örökítődik át nemzedékről nemzedékre.
Gregor J. Mendel gén - allél genotípus - fenotípus 1866 Versuche über Pflanzen-Hybriden Nem a tulajdonságok, hanem a tulajdonságokat meghatározó gének öröklödnek. gén - allél genotípus - fenotípus homozigóta - heterozigóta dominancia - recesszivitás matematika
Sejttan - Genetika 1838 - 1839 M.J. Schleiden és T. Schwann Paradigmák 1838 - 1839 M.J. Schleiden és T. Schwann sejtelmélet 1866 E. Heckel “Sejtmag az örökletes anyag hordozója” 1873 A. Schneider Mitózis eseményeinek leírása fixált mintákon. 1874 - 1878 194 sejtosztódással kapcsolatos publikáció: a kromoszómák artefaktumok. 1879 W. Flemming Mitózis élő sejtekben. A kromoszómák száma fajspecifikus. A kromoszómák megkettőződése a sejtmagban. A gaméták fele annyi kromoszómát tartalmaznak mint a testi sejtek.
SEJTOSZTÓDÁS 1
A csíraplazma sejtjei elkülönülve fejlődnek a testi sejtektől. Sejttan - Genetika Paradigmák 1880 - 89 A. Weismann A csíraplazma sejtjei elkülönülve fejlődnek a testi sejtektől. Szerzett tulajdonságok nem öröklődhetnek ! Csíraplazma elmélet Meiózis (sarki testek képződése) Az anyai és apai csíraplazmában a kromoszómák száma felére kell csökkenjen ! A számfelező és számtartó meiotikus osztódások leírása. E. Beneden, T. Boveri, O. Hertvig O. Hertvig, E, Strasburger, R. Kölliker, A. Weismann Kölreuter féle Nicotiana rustica x N. paniculata hibridizációs keresztezések; petesejt / spermium. “a kromoszóma mint az örökletes anyag hordozója” 1900 H. Vries, C. Correns, E. Tschermak, Bateson Mendel - féle elvek újrafelfedezése és igazolása 1902-03 W.S. Sutton Meiózis (Homolog kromoszómák párosodnak). kromoszóma mint a Mendel féle örökletes tényezők hordozója
A gének kromoszómális lokalozációja. Non-disjunkció leírása. The Fly Room Zoology Department at Columbia University Kromoszóma térkép 1913 T.H. Morgan 1866 - 1945 A.H. Sturtevant 1891 - 1970 C.B. Bridges 1889 - 1938 H.J. Muller 1890 - 1967 C. Stern 1902 - 1981 T. Dobzhansky G. Beadle N 1933 1946 1958 1909 nemhez-kötött öröklődes 1916 A gének kromoszómális lokalozációja. Non-disjunkció leírása. 1915 Crossing over (rekombináció) lókusz mutánsok
A gének átörökítése: MITÓZIS bikromatidás kromoszómák (testvér kromatidák) monokromatidás kromoszómák
A gének átörökítése: MEIÓZIS Számfelező vagy redukciós osztódás 4n 2n n tetrád dyad haploid gaméták 46 23 92 Számtartó vagy ekvációs osztódás
A gének átörökítése: MEIÓZIS homológ bikromatidás – kromoszómák párosodása crossing over homológ bikromatidás – kromoszómák szegregációja bikromatidás – kromoszómák szegregációja haploid gaméták
GENETIKAI BONCOLÁS FUNKCIÓ bármely biológiai folyamat - jelenség részvevőit felderítendő : 1. Mutáns izolálási rendszer megtervezése (szelekciós rendszer) 2. Mutánsok izolálása (mutagenezis) 3. Mutánsok csoportosítása génekként (komplementáció) 4. Gének kromoszómális - genomiális betérképezése 5. Gének klónozása és szekvenálása (fehérje predikció) 6. Transzgének előállítása és mutáns fenotípus menekítése 7. Rekombináns fehérje expresszió és specifikus ellenanyag 8. Egyedfejlődési expressziós mintázat és celluláris lokálizáció 9. Vad és mutáns fenotípus összehasonlítása : FUNKCIÓ
GENETIKAI BONCOLÁS FEJLŐDÉSBIOLÓGIA SEJTBIOLÓGIA - sejtciklus és szabályozása - jelátviteli rendszerek - sejtalkotók szerveződése és működése FEJLŐDÉSBIOLÓGIA - anyai hatás - morphogének - sejt- és szövetdifferenciálódási programok
http://www.ttk.pte.hu/biologia/genetika/atg/atg.htm