Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann) Készítette: Gyulai Barbara gyógytornász hallgató IV. évf. 2011.október
Myotonica dystrophia (Steinert– Curshmann) MMD1: Felnőttkori (adult onset) DM forma Congenitális DM MMD2: PROMM (proximális myotonias myopathia)
Definició: átmenet a myopathiák és a myotoniák között Definició: átmenet a myopathiák és a myotoniák között. Autosomalis domináns öröklődésű izomdystrophia, ami myotoniával is együttjár, és ezeken kívül még cataracta, belső fül-eredetű nagyothallás és a gonadok insufficientiája is csatlakozik hozzá Aetiológiája: gén-mutáció, a Chr.19q13 locuson taláható CTG expansio.
Felnőttkori (adult-onset) DM (=MMD1) Klinikum: Kezdet: serdülő /fiatal felnőttkor, élettartam:45-50 ált. izomgyengeség, izommerevség,dysarthriás beszéd, myotonia: arcizmokban, kezekben, alkarban jellegzetes arc (facies myopathica): két oldali ptosis(lógó szemhéj), atrophiás rágó- és arcizomzat, nyitott száj és lecsüngő állkapocs Dysarthria:hangok megalkotásának és a szavak kiejtésének zavara
Izomgyengeség: arcizmok, SCOM, distalis alkarizmok, láb dorsalflexorok Izomgyengeség: arcizmok, SCOM, distalis alkarizmok, láb dorsalflexorok. Gyengülhetnek még: combizmok, kis kéz- és lábizmok, szájpad és garat, külső szemizmok Nem gyengül: medenceöv, vádli
Percussiora izmokon és nyelven kis dombocska „Lid lag fenomén” (pszeudo-Graefe-jel) „warm-up” jelenség Szívizomzat-, légzőizom-érintettség miatt gyakori az idő előtti halál. Kardiális problémák: hirtelen szívhalál, vezetési zavarok, tachyarrhythmiák (pitvarfibrillációk) Cataracta Lid lag fenomen:felfelé tekintés után, ha a beteget lefelé nézetjük, a felső szemhéj néhány másodperccel később követi a bulbus mozgását Warm up: a ritmikusan ismétlődő mozgások a myotoniát csökkentik Cataracta: szürkehályog
Simaizomzat érintettség: dysphagia, hasi fájdalom, hólyag-diszfunkció, tágult sphincter, alacsony szemnyomás, koordinálatlan méhkontrakció Endokrinológia: hereatrophia, terhességi és szülési komplikációk, korai kopaszodás, fertilitás-csökkenés, a folyamatos gonadotropin-szekréció hipofízistumor Diabetes-mellitus (hyperinzulinaemias, inzulinrezisztens) társulhat a kórképpel Neurológiai tünetek: letargia, szomnolencia, mentális retardáció (gyermekkori esetekben)
Labor: enyhe CK emelkedés,szexualhormonok, glükózanyagcsere zavar Diagnózis: Labor: enyhe CK emelkedés,szexualhormonok, glükózanyagcsere zavar EMG: zuhanóbombázó (myotóniás salvék) EKG: vezetési zavarok Réslámpa: cataracta Audiometria: halláscsökkenés Szövettan: dystrophias elvált EMG: az izmokban myopathiás károsodásokat regisztrál, és nagy frekvenciájú, kis amplitúdójú potenciálokból álló myotoniás kisüléseket talál. A jelenség zuhanóbombázóra emlékeztető hangeffektusokkal jár
Kezelés: phenytoin (membránstab) => myotoniára Szükség szerint: tüneti gyógyszerek, szexuál- hormonok, antidiabetikumok, szívgyógyszerek Kerülendő: sedatívumok, narcosis
Kezelés: Tüneti kezelések a szisztémás betegségre: Járóbot, brace-ek, járókeret a mobilitás támogatására Szemhéjtámaszos szemüvegkeret ptosisra Gondos kardiorespiratorikus monitorozás: „Breathing booster” – légzéstámogató Pacemaker GI kezelések: székrekedés elleni th. Szemészeti műtét (cataracta eltáv) Fokozott aluszékonyság elleni szerek Fizioterápia: a myotonia (congenita) és a DMP kezelésének egyesítése Cél: miotóniás tünetek befolyásolása izomrostdegeneráció lassítása
Köszönöm a figyelmet!