Allél és génkölcsönhatások összeállította: Perczel Tamás

HUMÁN GENOM 2 sorozat 23 kötetes szakácskönyv kötetenként átlagosan 1000 recepttel vagyis génnel

GENOTIPUS: ALLÉLOK vagy GÉNEK allélok: a homológ kromoszómapárok azonos helyén található egyetlen gén változatai (homozigóta vagy heterozigóta) gének, de nem allélok: a kromoszómák eltérő helyein található különböző feladatú fehérjéket kódoló szakaszok (receptek) diós tészta – mákos tészta diós tészta – bajai halászlé

ALLÉLKÖLCSÖNHATÁSOK GÉNKÖLCSÖNHATÁSOK dominás-recesszív kölcsönhatás intermedier kölcsönhatás (részleges dominancia) kodomináns kölcsönhatás GÉNKÖLCSÖNHATÁSOK együttműködő gének, kiegészítő gének elnyomó gének (episztázis) sok génes öröklődés

FENOTIPUS

Domináns-recesszív allélkölcsönhatások tulajdonság recesszív sötét szemszín világos sas, kampós orr görög, egyenes felpöndöríthető nyelv nem pöndörödik van gribedli arcon nincs göndör haj egyenes pozitv Rh vércsoport negatív normál testszín albínó szabad fülcimpa lenőtt hüvelykujj stoppos

Domináns-recesszív allélkölcsönhatás Az egyenes hüvelykujj domináns a stoppos ujjal szemben A H gén két allélje: H és h. H = hüvelykujj egyenes h = hüvelykujj stoppos (Mindig ugyanazt a betűt használjuk egy gén alléljainak jelölésére, nem jó E = egyenes, s = stoppos) HH = Egyenes hüvelykujjú Hh = Egyenes hüvelykujjú hh = Stoppos hüvelykujjú

Punnett-tábla Reginald Crundall Punnett Haploid sejtek: minden kromoszómából csak egy példánnyal rendelkeznek(n=23) Diploid sejtek: minden kromoszómából két példánnyal rendelkeznek (2n=46) hímivarsejtek H h HH Hh hh petesejtek

Intermedier allélkölcsönhatás Vp= piros festékanyagot termel Vf= festékanyagot nem termel Jól működő gének számával összefüggésben változik a fenotipus F1 nemzedék tagjai egyik szülőre sem hasonlítanak, mert a heterozigóta átmenet a homozigóták között. P: VpVp x VfVf F1: VpVf

Intermedier allélkölcsönhatás Vp= piros festékanyagot termel Vf= festékanyagot nem termel Jól működő gének számával összefüggésben változik a fenotipus nem teljes dominancia F2 nemzedék tagjaiban mindhárom fenotípus megjelenik 1:2:1 arányban F1: VpVf xVpVf F2: Vp Vf

Laktóz intolerancia a tejcukor érzékenység gyakorisága TbTb = felnőttként is bontja, ezért szereti a tejet TbTn = csak gyerekként bontja jól, felnőttként nem szereti TnTn = gyerekként sem tudja bontani Felnőttként tejet inni szerencsés mutáció? Nem inaktiválódó gén.

Kodomináns allélkölcsönhatás Gén két alléljának hatása egyformán megjelenik a fenotípusban Fenotípus Genotípus A VAVA ; VAV0 B VBVB ; VBV0 AB VAVB O V0V0

Együttműködő génkölcsönhatás Hullámos papagájok tollszíne: 2 gén – 2 enzim A festékanyagok egymástól függetlenül keletkeznek, de mindegyik génnek van recesszív allélja, amelyik nem alakít ki színanyagot

Együttműködő génkölcsönhatás F2 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb 9/16 3/16 1/16 AA vagy Aa genotípus BB vagy Bb genotípus gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 előanyag pigment 1 pigment 2 előanyag végső színanyag

Kiegészítő génkölcsönhatás Virágok antocián pigmentációja A festékanyagok egymás utáni reakciókban keletkeznek, ezért ha valamelyik enzim hiányzik, nincs végső színanyag

Kiegészítő génkölcsönhatás F2 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb 9/16 7/16 bb genotípus BB vagy Bb genotípus AA vagy Aa genotípus aa genotípus gén 1 gén 2 odvas keltike enzim 1 enzim 2 végső színanyag előanyag köztes termék Komplementer génhatás: a két gén együtt alakítja ki a közös végterméket

Cirmos cica haj! Hogyan is alakul ki akkor a macskák szőrszíne? Ismétlés és kiegészítés Forrás: http://hirmagazin.sulinet.hu/hu/pedagogia/mendel-es-a-cicusok

Egy gén – három allél (dominancia sorrend) A macska színét alapvetően egy B gén határozza meg, ennek három allélja között a dominancia sorrend alakul ki: B > Bt > b A B gén alakítja ki a fekete színt BB,BBt,Bb = B_ A Bt allél világosabb, csokoládé színt alakít ki. BtBt ,Btb Bb A b allél a legvilágosabb, fahéj szín kialakításáért felelős.

Több gén – egy tulajdonság Az alapszínt módosíthatja a halványító gén, ennek recesszív változata d az alapszínt halványítja, míg a domináns változatnál D marad az eredeti szín. A fekete színből kékes a csokoládéból lilás a fahéjból őzbarna lesz. B_dd BtBtdd, Btbdd bbdd

Domináns episztázistól vörös szín A szőr színanyagát azonban megváltoztathatja egy másik gén, ennek domináns allélje egy újfajta, vöröses színezetű melanin termelését indítja be. Ha egy macska rendelkezik az O alléllel, vöröses színezetű lesz, függetlenül attól, hogy milyen B allélokkal rendelkezik. Erre a génre is hat viszont a halványító gén, ennek hatására jön létre a krém szín. O_D_ O_dd

X kromoszómához kötött tulajdonság a mozaikosság Az O gén az X kromoszómán található. Mivel a nőstényekben az egyik X kromoszóma inaktiválódik, a heterozigóta XOXo genotípusú nőstények genetikai mozaikok lesznek. Vörös és más szín keveredésével létrejövő teknőctarka színek lehetnek, mivel foltokban érvényesül csak az O gén hatása. De ilyen teknőctarkák csak a nőstények lehetnek. XOXo

Recesszív episztázis a cirmosságban Egy T gén háromféle allélja szabja meg a mintázatot. A Tt tigris cirmos Ta abesszin cirmos tö örvényes cirmos A cirmos mintázat azonban csak akkor látható, ha a szőrben a színanyag csak sávokban jelenik meg, vagyis aguti szőrzet esetén. Az aguti allél A domináns. A aa genotípusú macskákban tehát nem jelenik meg a mintázat, függetlenül attól, milyen T alléljük van. A_tötö A_TtTt, A_Tttö A_Ta, A_Tatö

Intermedier öröklés a foltok kialakulásában Az alapszín mellett a macskán megjelenhetnek fehér foltok is, ezeket az S gén határozza meg. Az ss genotípus mellett nincsenek foltok, az Ss genotípusnál kevés folt van. Az SS genotípusnál akár a test egészét is boríthatja a fehét folt, bár a hát és fej leggyakrabban megtartja színét. Ss SS

Domináns episztázis + pleiotróp hatás Fehér színt nem csak a jókora fehér folt (az S gén) alakíthat ki, van egy olyan gén, melynek domináns formája W fehér színt eredményez. A szem ilyenkor általában kék. A W allél sajnos gyakran okoz süketséget is (pleiotróp hatás). _ _, _ _, _ _,W_

Recesszív episztázis + környezeti hatás Nem csak az S és W gének hatására lehet fehér egy macska, előfordulnak valódi albínók is. A domináns C allél esetében normális színezet alakul ki, de a recesszív allél esetében nem képződik színanyag, ezeknek a macskáknak vörös a szeme a pigmenthiány miatt. _ _, _ _, cc

A C génnek létezik azonban két hőérzékeny változata is, ezeknél a színtermelő enzim csak a átlagosnál alacsonyabb hőmérsékleten működik, így csak ott termelődik kölyök korban színanyag, ahol a testhőmérséklet alacsonyabb az átlagnál, a farkon, lábak végén, pofán. Kétféle allélnál eltérő hőérzékenység: cb (burmai kevésbé hőérzékeny) cs (sziámi erősen hőérzékeny) C > cb > cs > c nerc bunda cbcs burmai szőrzet cbcb sziámi szőrzet cscs

Domináns letalitás A Manx-szigeti farkatlan macska farkatlanságáért az M gén felelős. Az allél homozigóta formájában letális, vagyis az MM genotípusú egyedek meg sem születnek. A farkatlan macskákat ezért sosem keresztezik egymás között. Mm

Végül egy jó tanács! Mielőtt nekikezdenénk a macskák genetikai elemzésének ne feledjük, hogy az azonos alomból származó utódok gyakran több apától származnak, vagyis csak féltestvérek!