Mutációk A betegségek, de a változatosság forrásai. összeállította: Perczel Tamás

A DNS ugrásszerű megváltozása főleg osztódó sejtekben. MUTÁCIÓ A DNS ugrásszerű megváltozása főleg osztódó sejtekben. átadódik az utódsejtekbe, de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket (vagy a csíra képző sejteket) érinti hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen általában hátrányos hatás. populációk genetikai változatosságának (diverzitásának) a forrásai

A mutációt kiváltó hatások MUTAGÉNEK A mutációt kiváltó hatások nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív) növényvédő szerek (DDT) tartósítószerek égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány) szerves oldószerek (benzol és származékai) penészgombák anyagai ha még rákkeltő is karcinogén vagy még magzatkárosító is teratogén (CONTERGAN-botrány 1960)

sarlósejtes vérszegénység I. Génmutáció 11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere GAA glutaminsav ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGC ATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC GUA valin  kicsapódó Hb sarlósejtes vérszegénység

A genetikai kód szótár bőbeszédű, ez véd a mutációkkal szemben

Génmutáció beékelődése vagy kiesés miatti kereteltolódás

A génmutáció hatásai Recesszív allélt eredményez lenőtt fülűség, kopaszodás, piros zöld színtévesztés, albinizmus, I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság, izomsorvadás, vérzékenység p-53 génkorlátlan sejtosztódás rák Domináns allélt eredményez fehér hajtincs, sokujjúság, barna fogzománc, Huntington-kór

II. Kromoszóma mutációk Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák kialakulása

macskanyávogás szindróma az 5. kromoszóma alsó részének hiánya: nyávogó sírás, gerincferdülés szívproblémák, hiperaktivitás

Genom mutációk 1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma többszöröződése vagy hiánya

A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór Az élve születések 0,15%-a (1/666), gyakorisága az anya korától függ. Szellemileg visszamaradott (IQ=20-50), széles lapos arc, távolálló szemek, alacsony növés, nagy, redőzött nyelv. A nő lehet fertilis és fele-fele arányban szülhet normális és triszómiás utódokat. A férfiak nem reproduktívak. Átlagosan 17 évig élnek.

Az anya életkora és a Down kór gyakorisága

A magzati kromoszóma rendellenességek kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.

Ivari kromoszómák triszómiája Kleinefelter szindróma XXY 1/500 gyakoriságú fiúszületés nyúlánk, szőrtelen arcú szellemileg elmaradott,, emlőkkel rendelkező, steril férfiak. Szuperférfi szindróma XYY 1/2000 gyakoriság normális megjelenésű férfi fejletlen nemi szervek szellemi visszamaradottság társadalmi deviancia jellemzi fokozott agresszivitás

Monoszómia a Turner szindróma (XO) alacsony növésű, a váll és nyak közötti bőrlebennyel, emlők fejlődési zavara, menstruáció nélküli nő, 1/5000 gyakorisággal fordul elő.

2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búza Oktaploid: a szamóca. Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin

A káposztafélék fajképződése hibridizációval karfiol, brokkoli kel karalábé kelbimbó etióp mustár édesrépa olajrepce kínai kel fehér retek repce fekete mustár