A nem meghatározása

Genetikai nem meghatározás – szex (ivari) kromoszómás XY kromoszómás: emlősök A hímek csak 1 példánnyal rendelkeznek az X kromoszómás génekből, vagyis hemizigóták. Emiatt a recesszív mutációk nagyobb arányban mutatkoznak meg a hímekben (mintha haploidok lennének). WZ kromoszómás: madarak, lepkék ♀ WZ (hemizigóta), ♂ ZZ (igazi diploid) A szex meghatározásban részt vevő gének gyorsabban evolválódnak a többi egyedfejlődési génnél, főleg a kezdeti lépések meghatározói.

Genetikai nem meghatározás – autoszómás Autoszóma: nem ivari kromoszóma, (emberben 22 pár van) Haplodiploid rendszerek: hártyásszárnyúak→, sáskák, levéltetvek, stb. ♀ (2n), ♂ (n) megtermékenyítetlen petéből X:A arány: muslica, fonálféreg ♀ : 2:2 ♂ : 1:2; kétszerannyi autoszóma készlet mint X Autoszómás domináns: házilégy

Környezeti nem meghatározás Gammarus duebeninél (rák) a napszakok hossza alapján a szezon elején főleg hím, később inkább nőstény Trachemys scripta teknősnél a hőmérséklet szerint Alligátorok: tojás inkubálási hőmérséklete alapján

Egyéb nem meghatározási módok Életkor alapján (nem váltás) pl. egyes csigák fiatalon hímek, idősebben nőstények halaknál fordítottra is van példa Fertőzés által egyes rovarokban: Wolbachia bakt. ZZ hímeket nősténnyé alakítja

Nincs nem meghatározás Hermafroditák: egyszerre ♀ és ♂ pl. egyes csigák, földigiliszták Parthenogenetikus fajok: nincsenek hímek, csak nőstények pl. egyes gyíkok, halak, rovarok

A nemhez kötött öröklődés: a fehér szemű muslicák

A nemhez kötött öröklődés felfedezése: a fehér szemű muslicák (Morgan, 1910 körül) piros szemű ♀ X fehér szemű ♂: Első pillantásra mendeli 3:1 arányokat találunk az F2 generációban, de furcsa, hogy csak a hímek fehér szeműek! Az ún. reciprok keresztezés méginkább meghökkentő eredményt ad: mind az F1-ben, mind az F2 -ben 1:1 arányt találunk! Csak úgy magyarázható, ha feltételezük, hogy a fehér szemszínt okozó allél az X kromoszómán helyezkedik el.

piros szemű ♀ X fehér szemű ♂:

A reciprok keresztezés: fehér szemű ♀ X piros szemű ♂:

A nemhez (X-hez) kötött öröklődés az emberben A pedigrében a következő jelek utalnak recesszív nemhez kötött öröklődésre: több férfi érintett (beteg) mint nő az érintett férfi fiai egészségesek, de lányai hordozók, így a lányai által szült fiú-unokák fele érintett az érintett férfi fiainak utódai mind egészségesek, mert a fiúk nem is hordozzák a beteg allélt.

A nemhez (X-hez) kötött öröklődés az emberben Példák (mind recesszív betegségek): vérzékenység vörös-zöld színtévesztés tesztikuláris feminizáció: érzéketlenség a férfi nemi hormonokra, XY kromoszómákkal nőies (de steril) fenotípus alakul ki.

A dóziskompenzáció lehetőségei: Az X kromoszómán lévő "nem nemi" tulajdonságok kialakulásáért felelős gének esetében zavarokat okozhatna, ha a nőben mindíg két, a férfiban csak egy gén működne. emlősök: a nőstényekben random X kromoszóma-inaktiváció történik (heterokromatinizálódik→Barr test) muslica: a hímek X kromoszómájáról gyorsabb az átírás (up-regulation, hipertranszkripció) fonalféreg: a nőstények X kromoszómájáról lassabb az átírás

Az X kromoszóma-inaktiváció Az emlős nőstények egyedfejlődésének korai szakaszában véletlenszerűen inaktiválódik minden sejtben az egyik X. Emiatt az emlős nőstények mind genetikai mozaikok, de mivel ez a mozaikosság elég finom-szemcséjű, így „nem látszik”. Pl. heterozigóta (hordozó) nőstényekben vannak működöképes sejtek a test egészét ill. a funkció egészét nézve, pl. vannak véralvadási faktort termelő sejtek, piros és zöld csapok a retinában.

Az X kromoszóma-inaktiváció Egyes nemhez-kötött betegségek vagy jellegek azonban a kültakarón mozaikosan megfigyelhető rendellenességekben, foltokban mutatkoznak meg (durva-szemcsés).

Az X kromoszóma-inaktiváció Ilyen a verejtékmirigyek hiánya. Az X kromoszómás A gén szükséges a verejtékmirigyek megjelenéséhez. XAXA: egészséges nő XAY: egészséges férfi XaY: beteg férfi, nincs verejtékmirigye XAXa: mozaikos nő, foltokban nincs verejtékmirigye

Az X kromoszóma-inaktiváció

Az X kromoszóma-inaktiváció Az un. calico macskák heterozigóta nőstények, Oo genotípussal. Azokban a foltokban ahol az O allélt tartalmazó X kromoszóma marad aktív narancssárga lesz, ahol az o allél aktív ott fekete. (A fehér foltokat egy másik gén okozza, ez nem nemhez kötött.)

Az androgén-érzéketlenség szindróma. Termékenységi gondokkal küzdő nők között találtak olyanokat, akik nemi kromoszómái XY és nem XX. Ezek a nők kromoszómáik szerint férfiak. Alapos vizsgálatok megmutatták, hogy ezek a nők anatómiailag abnormálisak, hüvelyük vakon végződik, nincs petefészkük, nem menstruálnak, ellenben vannak, általában a hasüregben, heréik. (A kórképet más néven tesztikuláris feminizációnak nevezik. A tesztoszteron színt a vérükben mint a férfiakra jellemző, magas, azaz heréik termelnek hormont. A tesztoszteron hatásmechanizmusában kulcsszerepet játszó androgén receptor hiányzik sejtjeikből. Ezért hiába fejlődnek ki a herék és termelnek hormont, a sejtek nem érzékelik azt. A szindróma tesztoszteron kezeléssel nem javítható (innen a kórkép neve). Az tesztoszteron receptor génje az X kromoszómához kötött.

Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa Négy tesztikuláris feminizáció szindrómában szenvedő testvér. Mind a négy beteg X és Y nemi kromoszómákat hordoz. Egy X kromoszómához kötött recesszív allél miatt azonban sejtjeik érzéketlenek a férfi nemi hormonra (androgén).

Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa A szindróma esetenként vonzó, nőies külsőt kölcsönöz. Tula (Caroline Cossey)

Mennyiségi jellegek genetikája (kvantitatív genetika)

Kvantitatív (mennyiségi) jellegek: azok a tulajdonságok, amelyek valamilyen mérőszámmal jellemezhetők. Pl.: testmagasság, testsúly, tejtermelés, utódok száma, magvak olajtartalma, IQ stb. Általában normális eloszlást követnek a populációban.

Sok (10-100), egyenként kis hatású mendelező gén befolyásolja a fenotípust. Egy-egy allél befolyása általában a környezet hatásával összemérhetően kicsi, ezért a jelleg nem „digitálisan”, hanem folytonosan változik, nehéz meghatározni a genotípust a fenotípusból.

A pop. fenotípusos eloszlása gyakoriság fenotípus http://falco.elte.hu/kvanti/

Anyai öröklődés és anyai hatás A. Sturtevant (1923) Limnaea kísérlete F1 fenotípusa mindig megegyezik az anyáéval, DE !! F2 fenotípusa már nem ezt követi, és F3-ban szabályos 3:1-es mendeli hasadást látunk. Magyarázat: A fenotípusért felelős gén sejtmagi, de az utód fenotípusa nem a saját genotípusától, hanem az anya genotípusától függ. Ezt a jelenséget anyai hatásnak nevezzük. P F1 F2 F3 s+s+ s s s s+ s+s

mule ló♀ szamár ♂ hinney ló ♂ szamár ♀