A Fabry terápia fejlődése A raremark 2017. július 7-én megjelent „Fabry disease: treatment and management” cikke alapján https://raremark.com/fabry-disease/articles/fabry-disease-treatment-and-management--579

Ismert terápiák Az enzimpótló terápia (ERT) célja a hiányzó enzimek új funkcionális enzimekkel való helyettesítése. Két jóváhagyott ERT-t ismerünk, az agalsidáz alfa (Replagal®) és az agalzidáz béta (Fabrazyme®) terápiát. Az ERT egy infúziós kezelés, amely rendszeres (kéthetente ismétlődő) kórházi látogatást tesz szükségessé, az ezzel járó összes körülménnyel. Maga a kezelés hatékonyan lassítja a betegség progresszióját, személyenként különböző hatásossággal.

Milyen további terápiák ismertek? További ERT-k megjelenése: Galafold ERT. Jelentősen nem oldotta meg a kórházi hely- és idő kötöttséget. Orális gyógyszer kifejlesztése: Amicus Therapeutics Migalastat készítménye. Jelentős előrelépés az hely- és idő kötöttség feloldásában, mivel vagy helyettesíti, vagy kiegészíti az ERT-t. Egy fontos korlát: csak bizonyos mutációk esetén hatékony. A Genzyme is fejleszti a szájon át szedhető gyógyszert.: GZ/SAR402671-et, amely „phase 2a, open-label, single-arm, 26-week clinical trial”-on van túl napi egy tabletta adagban.

Milyen további terápiák ismertek? Enzimpótlás (ERT) Protalix Biotheraeutics PEGUNIGALSIDASE ALFA Az alkalmazott α-Gal A stabilabb, és hosszabb ideig aktív marad, mint a meglévő ERT-kezelésekben használt változatoknál. A fejlesztési folyamat következő szakasza a III. fázisú vizsgálat, amely a kezelés biztonságosságát és hatékonyságát vizsgálja. A kórházi kötöttség nem változik! Orális (tablettás) gyógyszer Amicus Therapeutics GALAFOLD készítménye. Jelentős előrelépés az hely- és idő kötöttség feloldásában, mivel vagy helyettesíti, vagy kiegészíti az ERT-t. Egy fontos korlát: csak bizonyos mutációk esetén hatékony. Bizonyos vesefunkció esetén nem javallott. Adagolása napi egy tabletta. Genzyme GZ/SAR402671 2A Fázis „open-label, single-arm”, 26 hetes klinikai vizsgálaton van túl.

Kutatási eredmények ? A Fabry-betegség terápiájának fejlesztése a meglévő ERT kezelések javításán kívül új hatásmechanizmusú kezelések irányában is folyik, például az apabetalon kezelés. Apabetalone* (RVX-208): "Apabetalonról ismert, hogy szabályozza a ritka betegséghez kapcsolódó kulcsfontosságú biomarkereket, és potenciálisan alternatívát kínálhat a Fabry betegségben szenvedő betegek számára.„ – nyilatkozza a fejlesztő képviselője. *https://www.resverlogix.com/media/news-releases.html?article=568#.WfCVOGi0OCg

*https://raremark.com/ Lehetséges új irány? Van gyógymód a Fabry betegség számára?* A Fabry betegség és a gén terápia: A kutatók a Fabry-betegség lehetséges génterápiáját fejlesztették ki a Canadian Institute of Health Research és a Canada Kidney Foundation által finanszírozott projekt részeként. A génterápia során a páciens őssejtjeit a véréből gyűjtik. Ezek az őssejtek még nem kaptak szerepet a szervezetben, vagyis megváltoztathatók. A GLA új funkcionális változata (a Fabry-betegségben szenvedő betegeknél általában mutált gén) bejut az őssejtbe, és visszajuttatják a betegbe. Az egészséges gén ezután képes teljesíteni funkcióját, és előállíthatja az alfa-galaktozidáz A enzimet, amelyet a Fabry-beteg szervezete nem tud előállítani. A génterápia egy vírus – a lentivirus – azon funkcióját használja ki, hogy az képes DNA-t juttatni a sejtekbe. A preklinikai vizsgálatok (ahol a génterápiát állatokon tesztelték) jó eredményeket mutattak. Az első páciens, aki átesett ezen a terápián, tesztelése folyik, eredmény hónapok elteltével várható.(raremark) *https://raremark.com/

Összefoglalás A jövőben az emberi genom javításával összefüggő gyógymódok terjednek, amelyek a betegség eredetét és nem a tüneteit gyógyítják. Az idő nekünk dolgozik, csak legyen időnk kivárni a lehetőségeket! Addig is becsüljük meg a jelenlegi terápiánkat, hiszen e nélkül sokkal nehezebb lenne!

Köszönöm a figyelmet!