Semmelweis Egyetem, Humánmorfológiai és Fejlődésbiológiai Intézet Szívfejlődési rendellenességek Dr. Nagy Nándor Semmelweis Egyetem, Humánmorfológiai és Fejlődésbiológiai Intézet 1

(Shh, activin IIa receptor mutációja) Dextrocardia (a szívcső görbülése jobb helyett bal felé irányult); 1:10.000 esetben fordul elő (Shh, activin IIa receptor mutációja) Ectopia cordis:

Az élve születések körülbelül ~1 százalékban fordulnak elő. A két kamra közötti sövényen lévő folyamatossági hiány (kamrai septum defectus, VSD) előfordulásuk: 30% A pitvarok közötti sövény betegsége (pitvari septum defectus, ASD) 10% Az embrionális keringésben fontos ér nyitva maradása, mely normál esetben a születés után elzáródik (Ductus Botalli persistens) 10% Tüdő verőér szűkülete (pulmonalis stenosis) 7% Az aorta kezdeti szakaszának szűkülete (aorta isthmus stenosis v. coarctacio aortae) 7% -aorta egyéb szakaszainak szűkülete 6% Fallot tetralógia 6% ez egy kombinált szívfejlődési rendellenesség, az 1. életévet követően a leggyakoribb "elkéküléssel" (cyanosissal) járó szívhiba, az összes blue babies (olyan csecsemő, melynél már igen korán a rossz vérellátás miatt a bőrön kialakult kékes-lilás elszíneződés valamilyen komoly szívfejlődési rendellenességet jelez) 70%-a ebben a kombinált szívfejlődési rendellenességben szenved Nagyerek (tüdőverőér, főverőér) eredésének felcserélődése (4%)

Holt-Oram syndrome: -TBX5 mutation -1:100.000 -limb malformation (100%) and heart developmental defects (67%) -phocomelia -absence of the radius

TBX mutáció megnagyobbodott jobb pitvar és kamra kitágult truncus pulmonalis

-aplasia of thymus and parathyroid gland is associated with a deletion on chromosome 22, is characterized by hypoplasia and reduced function of the thymus, thyroid, and parathyroid glands and cardiovascular defects, such as persistent truncus arteriosus and abnormalities of the aortic arches.

1:10.000 Nagy erek transzpozíciója (septum egyenesen nő lefelé------ -------------------------------------jobb kamrából az aorta fog eredni 1:2.000

Pitvari septum kialakulása

Pitvarsövény-defektus (atrial septal defect, ASD) az embryonális fejlődés 3-7. hete között alakul ki, 1:1.500 élve születés gyakorisággal fordul elő, és a szívhibák 10%-ára jellemző rendellenesség. ostium secundum defektus: a nyílás átmérőjétől függően nagy valószínűséggel alakul ki intracardiális bal-jobb irányú shunt (shunt: a vér rendellenes irányú átáramlása a pitvarok, kamrák vagy a nagy erek szintjén). A pitvari septum defektus miatt fellépő shunt-ön át a bal pitvarból folyamatosan áramlik a vér a jobb pitvarba, ahelyett, hogy a bal kamra felé vezetődve végül az aortába jutna. A shunt a jobb pitvar túlterhelődéséhez vezethet, ami szívelégtelenséget okoz. - a pitvarok közötti sövény teljes hiánya a közös pitvar (cor triloculare biatriale

Kamrai septum-defektusok (ventricular septal defect, VSD) Újszülött korban a leggyakoribb (25%) veleszületett szívfejlődési rendellenességeket a kamrákat elválasztó septumok részleges vagy teljes hiánya jellemzi. A 2-6:1.000 gyakorisággal jelentkező kamrai septum-defektusok a legtöbb esetben 5 milliméternél kisebb átmérőjű nyílások, melyek a pubertás kor előtt spontán záródnak

O

Fallot-tetralógia Fallot eredeti, 1888-as leírása szerint az elváltozás kamrai sövényhiányt, pulmonalis stenosist, aorta-dextropozíciót (lovagló aorta) és jobb kamra hypertrophiát foglal magában. Napjainkban a kamrai sövényhiányt, valamint az infundibulumnak a szűkületét tekintik a kórkép lényegének Jobb-bal shunttel járó szívhibák (20%). Ezek azok, melyek elkéküléssel (cyanosissal) járnak, hiszen a szervekhez oxigénben szegény vér jut, mivel az elhasznált vérnek csak egy része tud oxigénben feldúsulni a tüdőn keresztül. – ilyenkor a bőr kéke-lilás elszíneződése (cyanosis) is jelentkezhet.

JAG1 NKX2-5 ZFPM2 VEGF Fallot tertralógia: előfordulási gyakorisága 5-9:10.000 újszülött. Ha pitvari septum-defektus is társul hozzá, akkor Fallot pentalógiának nevezik

Coarctacio aortae