Terápiás lehetőségek a cisztás fibrózis gondozásában. Dr Ujhelyi Rita PhD Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, Cf Ambulancia

Diagnózis Verejték : kóros érték NaCl: 80 mmo/L felett Genetika: egy vagy két mutáció (hiba) Tünetek: légúti, emésztés, orrpolyp EZEK KÖZÜL LEGALÁBB KETTŐ SZÜKSÉGES A CF DIAGNÓZISÁHOZ!

Kezelés 1 Légutak Nyákoldás: inhaláció (aeroszol belégzés) só 3-6% Pulmozyme (6 éven felül) Inj. Fluimucil Szájon át: Fluimucil (ACC) granulátum A nyák eltávolítása (PEP, KS pipa) Baktérium elleni kezelés Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus szájon át inhalált antibiotikumok intravénás kezelések

Kezelés 2. Emésztés-táplálás Növekedésben és tápláltságban az átlagot el kell érni!! Cél: napi 1-2 normál széklet. Hasfájás, puffadás=rossz emésztés=kevés enzim Emésztőenzim pótlás, egyénre szabott mennyiségben Kreon kapszula Panzytrát kapszula MINDEN ÉTKEZÉSHEZ Kaloria bevitel emelése

Kezelés = gondozás Legalább 3 havonta kell az orvossal találkozni, a kezelést-problémákat megbeszélni, kérdéseket feltenni Minden alkalommal tenyésztés, légzésfunkció Évente vizsgálatok: labor, rtg (CT), ultrahang, szövődmények keresése: vércukor terheléses vizsgálat10 év felett, lisztérzékenység Gyógytornász: 3 havonta Dietetikus Gégészeti vizsgálat : 6 havonta (orrpolyp)

Megbetegedések kezelése Exacerbáció: tünetei: több köpet-köhögés, rossz közérzet, láz, étvágytalanság. Kezelés: antibiotikum, kezelés hossza: amíg a tünetek elmúlnak+7 nap Vírus fertőzések: antibiotikum kezelést javasolnak Megelőzés: oltások : kötelezőek + minden évben Influenza elleni Azitromycin: heti 3 x

Otthoni, minden napi kezelések Táplálkozás: kalória, enzim pótlás Vitaminok : A, D, K, E Inhalálás (inhalátorok tisztítása, karbantartása) KIKÖHÖGTETÉS (eszközök PEP, KS pipa, mellény) Sport

Közösség Bölcsőde: nem javasolt Óvoda: három év körül, délelőtt? Téli hónapokban nem? Iskola: lehetőleg csak délelőtt Magántanulóság lehetőség

Új kezelési lehetőségek Genetikai mutációnak megfelelően! Kalydeco (Ivacaftor) :G551D Orkambi (Ivacaftor+Lumacaftor) deltaF508

Eredmények A mindennapos kezelések nagy terhet rónak a családra és a betegekre. A betegség lefolyása különböző, ez a genetikai mutációtól független Lényeges a Pseudomonas elleni küzdelem, de itt is egyéni érzékenység van. Megéri a kezeléseket folytatni, mert a magyar betegek fele már 18 éven felüli