Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép 27 éves nôbeteg27 éves nôbeteg gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 23 éves korban: combizmok lassan progrediáló.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép 27 éves nôbeteg27 éves nôbeteg gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 23 éves korban: combizmok lassan progrediáló."— Előadás másolata:

1 LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép 27 éves nôbeteg27 éves nôbeteg gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 23 éves korban: combizmok lassan progrediáló gyengesége, lépcsôn járási nehezítettséggyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 23 éves korban: combizmok lassan progrediáló gyengesége, lépcsôn járási nehezítettség 26 éves korától proximális karizmokban is gyengeség, pld. nehéz dolgok felemelésekor. Székrôl felállás csak nehezen kivihetô26 éves korától proximális karizmokban is gyengeség, pld. nehéz dolgok felemelésekor. Székrôl felállás csak nehezen kivihetô a beteg 3 évvel fiatalabb húga szintén hasonló, de kissé enyhébb tüneteket panaszola beteg 3 évvel fiatalabb húga szintén hasonló, de kissé enyhébb tüneteket panaszol EMG myopathiás.EMG myopathiás. CK 7000 U/l (normál<80 U/l)CK 7000 U/l (normál<80 U/l)

2 LGMD 2B (dysferlin def)- fenotípus Lábujjhegyen és sarkonjárás kifejezetten gyengült, symm. comb-Lábujjhegyen és sarkonjárás kifejezetten gyengült, symm. comb- izom paresis 3/5, lábszárizmok 4/5, vállizmokban paresis 4/5.

3 LGMD 2B – Proteindiagnosztika ControlPatient 1Patient 2Patient 3Patient 4 Dysferlin Dystrophin Caveolin-3  -Dystroglycan 230 kD + Ko - beteg

4 LGMD 2B – Genetika Wildtyp:HRQAEAEGEGWE II:1:HRQAEAEAEGEGWE II:1:HRQAEAEAEGEGWE Heterozygous insertion of 6 bp (CGGAGG) at position 3570insCGGAGG Exon 30, resulting in two additional amino acids Wildtyp:TVVDSRSLRTDALLEEFRHDVGTIYREPRNAYLRKWLLLSDP usw. II:1:TVVELSFSQDRCSPRGVPDGRGHHLQRAPARLSQEVAAALRP STOP II:1:TVVELSFSQDRCSPRGVPDGRGHHLQRAPARLSQEVAAALRP STOP Heterozygous insertion of 1 bp at position 1237insA Exon 9, resulting in a frameshift 2 heterozygota Insertio 1237 pozícióban (1bp, frameshift, apa, testvér) és 3570 pozícióban (6bp, 2 extra aminosav, anya, testvér)


Letölteni ppt "LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép 27 éves nôbeteg27 éves nôbeteg gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 23 éves korban: combizmok lassan progrediáló."

Hasonló előadás


Google Hirdetések