Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Fejlődési rendellenességek, teratológia Dr. Nagy Nándor 1925-ben, az Egyesült Államokban felismerték, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot okoz.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Fejlődési rendellenességek, teratológia Dr. Nagy Nándor 1925-ben, az Egyesült Államokban felismerték, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot okoz."— Előadás másolata:

1

2 Fejlődési rendellenességek, teratológia Dr. Nagy Nándor 1925-ben, az Egyesült Államokban felismerték, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot okoz 1941-ben Norman McAlister Gregg, ausztrál szemész felismerte, hogy a veleszületett szürkehályog (cataracta) esethalmozódásának hátterében az országon végigsöprő rubeola járvány állt novemberében Widukind Lenz, nyugat-németországi genetikus bejelentette, hogy a végtaghiányos rendellenesség (phocomelia, e: fokomélia) okozója a terheseknek különösen ajánlott nyugtató, a Contergan volt. "semmi sem árt" időszakát a "minden árt" érája vette át. Norman McAlister Gregg

3 KÓROS FEJLŐDÉS: a normális embryonális fejődés elsődleges zavara, mely a szervek vagy szövetek kialakulását, morfogenezisét érinti.

4 teratologia : a szörnyek (torzok) tana, méhen belüli magzati ártalmakkal foglalkozik -Fejlődési rendellenességek felelősek a spontán abortuszok több mint feléért -Fejlődési rendellenességre vezethető vissza a csecsemőhalálozások 25%-a és a gyermekhalálozások 10%-a -A felnőttkori rokkantság és szellemi visszamaradottság gyakran fejlődési rendellenesség következménye

5 Fejlődési rendellenességek okai  Genetikai Faktorok Chromosoma abnormalitás  környezeti Faktorok Drogok (nikotin, gyógyszerek, stb) Vírusok  Több faktor Gének + környezet

6 A szájpadhasadék (farkastorok) gyakorisága eltérő a különböző rasszok esetében: távol-keleti > (2x) kaukazoid > (2x) afro-amerikai

7 A Down kór gyakoriságát az anya életkora befolyásolja (bal görbe) míg az Apert szindrómáét (jobb oldali kék görbe) az apa életkora Apert szindr.: turricephalus

8 Down kór: a 21. kromoszóma három példányban (21 trisomia). Tünetei: Mongolredő, arcfejlődési rendellenesség, mentalis visszamaradottság, majomredő (tenyéren)

9 Az ivari kromoszómák aneuploidiái: Turner szindróma: 45 X,O (másként X monoszómia): nő, de gyenge női fenotípus, sterilitás Egyéb mutációk: XXY: Klienefelter szindróma: férfi, de kis herék, steril, hosszú végtagok XYY: normálisnak tűnő férfi, magas termet, túl heves (robbanékony) viselkedés XXX: „szupernő”: normálisnak tűnő, nagyon nőies testalkat, de gyakran szellemileg visszamaradott.

10 Androgénérzéketlenségi szindróma (androgen insensitivity syndrome) férfi !!!!!! (heréi vannak) prosztata, ondóhólyag, ondóvezeték nincs! nincs petefészke, petevezetője, méhe, csak vakon végződő hüvelye… Nem ritka fotómodelleknél… Hermaphrodite Hermes és Aphrodite bájos fia volt. Salmakis Nympha szerelme volt, aki az istenekhez imádkozott, hogy örökre vele lehessen. Az istenek egyike meghallgatta kívánságát és a két formát egybe öntötte, mely egyszerre volt férfi és nő.

11 Marfan syndroma Mutáció a 15q21 területen Mutáció a 15q21 területen fibrillin (extracellularis matrix protein) defektusa: ‘ fibrillin (extracellularis matrix protein) defektusa: ‘ Cutis hyperelastica’ Cutis hyperelastica’ Előfordulása 1 : : Előfordulása 1 : : Megjelenése: Megjelenése: magas, vékony testalkat, hosszú végtagok magas, vékony testalkat, hosszú végtagok hyperflexibilis izületek hyperflexibilis izületek mitralis prolapsus mitralis prolapsus dissecáló aorta aneurysma dissecáló aorta aneurysma Mutáció a 15q21 területen Mutáció a 15q21 területen fibrillin (extracellularis matrix protein) defektusa: ‘ fibrillin (extracellularis matrix protein) defektusa: ‘ Cutis hyperelastica’ Cutis hyperelastica’ Előfordulása 1 : : Előfordulása 1 : : Megjelenése: Megjelenése: magas, vékony testalkat, hosszú végtagok magas, vékony testalkat, hosszú végtagok hyperflexibilis izületek hyperflexibilis izületek mitralis prolapsus mitralis prolapsus dissecáló aorta aneurysma dissecáló aorta aneurysma Abraham Lincoln

12 Hoxd13HoxD13 mutáció (polysyndactylia)

13 Holt-Oram syndroma: -TBX5 mutáció -1: végtag (100%) szív (67%) -phocomelia -radius

14 Ganglionléc sejtek----bél idegrendszer

15 AlbinizmusAlbinizmus c-kit c-kit tirozináz defektus albino

16 MUTÁCIÓK: GDNF (glial cell line-derived factor) Endothelin-3 ENDRB: Hirschprung kór (aganglionosis) -fejlődési rendellenesség; bél idegrendszer hiányzik -1:5000 Human megacolon ( ) (BMPs, neurotrophin-3, hedgehog, netrin, etc.) ET-3 mutáció.

17 KÖRNYEZETKÖRNYEZET Természetes Természetes l Tengerszint feletti magasság - O 2 koncentráció l Hőmérséklet l UV sugárzás l Táplálék l Fertőző ágensek Természetes Természetes l Tengerszint feletti magasság - O 2 koncentráció l Hőmérséklet l UV sugárzás l Táplálék l Fertőző ágensek Mesterséges Mesterséges l Élvezeti szerek l Gyógyszerek l Vegyszerek l Sugárzás l Környezetszennyező anyagok l Fertőző ágensek

18 A THALIDOMIDE MA IS HASZNÁLATOS HATÉKONY GYÓGYSZER!! Pl. A MYELOMA MULTIPLEX TERÁPIÁJÁBAN

19 Drugs: Thalidomid (Contergan), 1960-as évek: Thalidomide botrány (phocomelia) Thalidomid (Contergan), nyugtató (altatóként és hányáscsillapytóként szedte sokezer terhes anya, mígnem kiderültek a rémisztő hatásai. A becslések szerint körülbelül 40 ezer emberben fejlődött ki perifériás ideggyulladás; 8-12 ezer fejlődési rendellenességben szenvedő gyermek született, akik közül több, mint 5 ezren érték meg a felnőttkort… Gyógyszerek: évente magzat életébe kerül Magyarországon Hormonok (vetélés), citosztatikumok (autoimmun betegségek) Retinoidok (szív, fül fejl. rendel., hidantoin Trimetadion, valproátok

20 1959-ben született Németországban. Édesanyját a reggeli rosszullétek ellen Thalidomide-dal kezelték. Nagyon alacsony (134 cm), felső végjai phocomelia-sak, csak 7 ujja van. THOMAS QUASTHOFF Grammy-díjas bassz-bariton énekes

21 TERATOGÉN ÁGENESEK GYÓGYSZEREK ÉS VEGYSZEREK Alkohol Cigaretta füst Kokain Heroin Ólom Higany Kadmium Dioxin Diethylstylbestrol (DES) Retinsav DDT Tetracyclin (Tetrán) Streptomycin Gentamycin Thalidomide Diphenylhydantoin FERTŐZŐ ÁGENSEK, MIKROORGANIZMUSOK Rubeola Herpes Cytomegalovírus Toxoplasma gondii Treponema pallidum (szifilisz) ANYAI ANYAGCSERE HATÁSAI Diabetes Fenilketonuria Hiánybetegség, éhezés Autoimmunbetegség (Rh összeférhetetlenség) IONIZÁLÓ SUGÁRZÁS HYPERTHERMIA

22 A VITAMIN Normális egér embrió Retinsav: számos csigolya hiánya Nagy dózisú Retinsav: nem fejlődik hátsó végtag

23 Hedgehog útvonal Hh kötődésé- nek hatására proteolízis történik és a TF leválik a citoszolikus komplexről majd bejut a sejtmagba

24 cyclopia

25 DES= diethylstilbestrol katasztrófa Hüvelyrák vagy méhnyakrák (adenocarcinoma) 2. A méh és a hüvely fejlődési rendellenességei, amelyek: Sterilitáshoz (meddőség) Spontán vetéléshez Koraszüléshez Halva szüléshez Méhen kívüli terhességhez vezethetnek Az anyai DES kezelés következményei a lány utódokban

26 Egy elrettentő kezelési protokoll

27 A gyógyszerek teratogén hatásával kapcsolatban hallható legnagyobb tévedés az antibiotikumokkal kapcsolatos. Emberben teratogén antibiotikum nem létezik. A magas láz viszont súlyosan magzatkárosító. 38,5 °C feletti hőmérséklet mellett az anatómiai rendellenességek kockázata elérheti a 14%-ot! A magzat későbbi élete során a tartósan magas anyai láz értelmi és mozgászavarokat, tanulási nehézséget, viselkedészavarokat okozhat. Ezért antibiotikum, lázcsillapító terhes nőtől való megtagadása ma már műhibának minősülhet! Más esetekben maguk a gyógyszergyártók írják rá az ártalmatlan készítményeikre, hogy terhességben ellenjavallt. Ha ugyanis aszpirinszedés mellett mondjuk hatujjú gyermek születik, a szülő bepereli a gyógyszergyárat. Természetesen a pert nem nyerheti meg, mert a rendellenesség és a gyógyszerszedés között nincs ok-okozati összefüggés, - "így a vétkes hanyagság törvényi tényállása sem valósul meg" -, a szenzációhajhász média mégis tönkre teheti a gyógyszergyár jó hírnevét, melyet peres úton nem lehet visszaszerezni.

28  Vegyszerek/gyógyszerek:  Etilalkohol: Fetales Alcohol Syndrome (FAS): a terhesség alatti ivás elsősorban az előagy fejlődését zavarja meg. Az ilyenkor kialakuló tünetek elnevezése: holoprosencephalia Higany(Minamata Bay Disease) -idegrendszer

29 Normális Fötális alkohol szindrómás MAGZATI AGYAK

30 AZ ALKOHOL HATÁSA A SEJTADHÉZIÓRA (AZ L1 SEJTADHÉZIÓS MOLEKULA GÁTLÁSA)

31  Rubeola German or Three-Day Measles First trimester – most serious  Cytomegalovirus (CMV)  Herpes Simplex Virus (HSV)  Varicella  Human Immunodeficiency Virus (HIV)  Toxoplasmosis  Congenital Syphilis

32 Sugárzás

33 Mechanikai faktorok  Normálisan kialakult szerv teljes vagy részleges pusztulása miatti torzfejlôdés  Okai:  Amnionszalag miatti leszorítás  Intrauterin érelzáródás és infarctus atresiák, porencephaliák

34 TERATOGÉNEK IRÁNTI ÉRZÉKENYSÉG Halál Major malformációk Funkc. def. - minor malform. Központi idegrendszer Szív Fül Szem Felső végtag Alsó végtag Ajak Fogak Szájpad Külső nemiszervek

35 A különböző szervtelepek eltérő érzékenységi periódusa Tetraciklin: - az anya kezelése a 120. embrionális napot (ED) követően: a tejfogak színeződnek el; -az anya kezelése az ED250-t követően: csak a maradó fogak színeződnek el. Rubeola fertőződés: ED0 - ED60: Katarakta és szívfejlődési rendellenességek ED0 - ED120: süketség

36 veleszületett csípőficam dongaláb (pes equinovarus) nyúlajak (cheiloschisis)farkastorok (palatoschisis) nyúlajak (cheiloschisis)farkastorok (palatoschisis) szív sövényhibáicongenitalis pylorus stenosis szív sövényhibáicongenitalis pylorus stenosis velőcső záródási rendellenességekphenolketunuria velőcső záródási rendellenességekphenolketunuria Gyakori rendellenességek


Letölteni ppt "Fejlődési rendellenességek, teratológia Dr. Nagy Nándor 1925-ben, az Egyesült Államokban felismerték, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot okoz."

Hasonló előadás


Google Hirdetések