A TERHESSÉG ALATTI ULTRAHANG VIZSGÁLATOK Dr. Tidrenczel Zsolt HM EK Szülészet- Nőgyógyászati Osztály Osztályvezető Főorvos: Dr. Demeter János

A MSZNUT által meghatározott jártassági szintek Alapfokú jártassági szint /”A” fokozat/ - orvosi diploma, legalább 400 szülészeti és 200 nőgyógyászati Uh vizsgálat elvégzése, elméleti és gyakorlati vizsga, továbbképzés évente Középfokú jártassági szint /”B” fokozat/ - szülész- nőgyógyász szakvizsga, legalább 5 év gyakorlat fekvőbeteg intézmény Uh laboratóriumában, legalább 5000 szülészeti és 2000 nőgyógyászati Uh vizsgálat elvégzése, vizsga, továbbképzés Felsőfokú jártassági szint /”C” fokozat/ - szülész- nőgyógyász szakvizsga, „B” fokozat, kijelölt Uh központban szerzett speciális jártasság, vizsga, továbbképzés, invazív beavatkozások végzése, speciális diagnosztika és differenciáldiagnosztika

Az FMF licence Londoni székhelyű Fetal Medicine Foundation, a világ egyik legismertebb szülészeti Uh diagnosztikai intézménye, a magzati medicina meghatározója Internetes ingyenes képzések és vizsgalehetőség (www.fetalmedicine.com) → tanfolyam (NT, NB, DV, TF, FA) → tesztvizsga → beküldött 3 kép → évente kötelező megújítás 2009 őszétől a 12 hetes tarkószűrés feltétele Magyarországon (MSZNUT direktíva)

Szülészeti UH vizsgálatok 0. UH vizsgálat (koraterhességben) 1. UH vizsgálat (11-13. hét) 2. UH vizsgálat (18-20. hét) 3. UH vizsgálat (30-32. hét) 4. UH vizsgálat (36-38. hét)

0. UH vizsgálat - koraterhességi vizsgálat - terhesség megállapítása (petezsák, szikhólyag, embryo- CRL, életjelenség- TVS- βHCG ~1500 NE fölött IU terhesség jele!!) - terhesség elhelyezkedése - terhesség mérete - a terhességi kor meghatározása - 5. héten petezsák, szikhólyag 6. héten embryoárnyék, szívműködés - vetélés, EUG kizárása - ováriumok, környezet vizsgálata

0. UH vizsgálat – a terminus meghatározása Amennyiben a számított terhességi kor és a mért UH paraméterek közötti különbség 1 hétnél nagyobb → módosítás UH terminusra (Szülészet- Nőgyógyászati Ultrahang- diagnosztika, szerk: Tóth Zoltán és Papp Zoltán) Az UH vizsgálatok pontatlansága - 6-8 héten (CRL) 3-5 nap - 11-13 héten (CRL, BPD) 6-7 nap - 18- 20 héten (BPD,.. ) 1-2 hét - III. trimeszteri biometria 2-3 hét III. trimeszteri biometria alapján terminust ne módosítsunk!

1. UH vizsgálat A terhesség 11-13+6 hete között Az óriási technikai fejlődés miatt jelentősége megsokszorozódott!!! A leghatékonyabb Down- kór szűrő módszer- önmagában kb. 70-80 %-os szűrési hatékonyság!!

A Down kór (21-es triszómia) A leggyakoribb kromoszóma aberráció Születési prevalenciája: 1/700 Gyakorisága a szülői életkorral nő Jellegzetes FENOTÍPUSOS eltérések! brachycephalia, lapos arc, ferde szemrések, hypertelorizmus, benyomott orrgyök, nagy barázdált nyelv, tarkótáji ödéma, rövid ujjak, kisujj 2 percből áll, hipotóniás izmok, laza izületek, alacsony termet, négyujjas barázda Társuló rendellenességek szívfejlődési rendellenességek (kb. 50%), duodénum atrézia (25-30%), szemészeti rendellenességek A BETEGSÉG EGYETLEN ÁLTALÁNOS TÜNETE A MENTÁLIS RETARDÁCIÓ!!

Az. I. trimeszteri Down szűrés FMF kritériumai A tarkó redő (NT- nuchal translucency) mérése - 45-84 mm-es ülőmagasság (CRL)- 11hét-13 hét 6 nap - median sagittalis pozíció, nyugalmi testhelyzet - neutrális pozíció - megfelelő nagyítás (fej és a mellkas felső része, 0.1 mm kalip.) - alacsony gain - távol a méhfaltól és amniontól - a subcután folyadékgyülem legnagyobb vastagsága (on-on) - 3 mm-ig normális, de a CRL-el arányosan nő PONTOS MÉRÉS!!!

NT mérés

A kóros tarkóredő 3 mm feletti NT érték utalhat: Kromoszóma aberrációk (Down, Edwards, Patau~75% , Turner ~80% - cystikus hygroma --kariotipizálás!!) Genetikai szindrómák Strukturális anomáliák (szívfejlődési rendellenességek, pulmonalis, skeletalis dysplasiák…) Intrauterin infekciók (ParvoB19), méhen belüli elhalás Egészséges magzatok ~4-5%

Orrcsont meghatározása (NB) Vizsgálata a tarkóredő mérés síkjában a 11w- 13w6d időszakban Down- kóros magzatok kb. 60-70%-nak hiányzik az orrcsontja (egészséges magzatok kb. 2%-nál) 3 echogén vonal: orrcsont, orrhát bőre, orcsúcs

A Ductus venosus flow Magzati ér, a köldökvéna vére közvetlenül a coronáriákba és az agyi keringésbe viszi a friss vért Kamrai systole (S), kamrai dyastole (D) és pitvari kontrakció (p) Pozitív irányú áramlási görbe Mérése a midsagittális síktól jobbra, nagy nagyításon, színes vagy PD flow-al, kis Doppler beesési szöggel

A Ductus venosus flow Kóros (negatív irányú) áramlás - 12 hetesen a Down kóros magzatok 80 %-ban - egészséges magzatok 5 %-ban - II. és III. trimeszterben vitium, magzati retardácio, keringészavar esetében

Tricuspidalis regurgitáció 11w-13w6d, apikális négyüregi sík, Doppler kapu 2-3 mm között a tricuspidális billentyűn, beesési szög max. 30˚, sweep speed 2-3 cm/s Tricuspid regurgitáció: systole legalább felében mérhető visszaáramlás a tricuspidalis billentyűn, mely a 60 cm/sec áramlási sebességet meghaladja (hiszen az aorta és a. pulmonalis áramlási sebessége ebben a terhességi korban max. 50 cm/sec!!) Kóros flow az euploid magzatok ~ 0.9%-ban, 21 triszomiás magzatok ~ 55%-ban detektálható (Kagan KO, Valencia C, Livanos P, Wright D, Nicolaides KH, Ultrasound Obstet Gynecol, 2009 Jan 33(1) 18-22)

Az arcszög (facial angle) vizsgálata Vizsgálata az NT mérés median sagittalis síkjában (látszódjon az orrcsúcs, a felső szájpad csontja, középen a diencephalon, hátul a NT) Szögmérés a homlokcsont és a felső szájpad csontra helyezett síkok között Down sy magzatnál nagyobb arcszög (oka: lapos arcprofil a mandibula és a felső szájpad hypopláziás növekedése miatt) /Borenstein M, Persico N, Kagan Ko, Gazzani O, Nicolaides KH, Ultrasound Obstet Gynecol, 2008 Jul 32(1) 5-11/

A kombinált I. trimeszteri szűrés Óriási erőlelépés! Anyai életkoron alapuló szűrés (35 év fölötti terhesek) DR ~ 30 % ↓ Kiterjesztett korai szűrés: Anyai életkor+ Ultrahang (NT, NB, DV és TR flow, FA) - DR~75% + Biokémiai paraméterek anyai vérből (βHCG és PAPP A) = kombinált teszt DR ~ 90 %, FPR~5% Egyéni kockázatbecslésen alapuló szűrési módszer (nem OEP finanszírozott!)

A 2. Uh szűrés a 18-20 héten - a „hagyományos” genetikai ultrahang - lepény, magzatvíz, elhelyezkedés - biometria (BPD, HC, AC, THQ, FL, HL,…..) - a magzati anatómia és a szervek részletes vizsgálata (koponya, arc, végtagok, mellkas, szív, rekesz, hasfal, hasi szervek, gyomor, vesék, gerinc alapos vizsgálata)

A magzati anatómia vizsgálata

A magzati anatómia vizsgálata

A magzati szív vizsgálata a 18-20 hetes Uh során A vitiumok a leggyakoribb congenitalis malformatiok (4-13/1000 élveszülés) A kötelező négyüregi sík vizsgálattal a vitiumok csak egy része ismerhető fel intrauterin (senzitivitas 7-56%) /Concalves et al. Clin Obstet Gynecol 2012;55:266-80/ A conotruncalis anomáliák (Fallot, nagyér transzpozició, ..) csak a kiáramlási pályák vizsgálatával ismerhető fel! MSZNUT protokoll szerint „C” vizsgával ajánlott a kiáramlási pályák vizsgálata 2013-tól ISUOG protokoll szerint a kiáramlási pályák vizsgálata a 18-20 hetes szűrés része!

A kiáramlási pályák vizsgálata

A kiáramlási pályák vizsgálata

Down szűrés a II. trimeszterben A Down- kór szűrés hatékonysága a 2. UH során csak ~ 40-50 % !! A minor jelek keresése → -olyan Uh jelek, melyek normál egészséges magzatoknál is előfordulhatnak, de - figyelemfelhívő jelek

Kromoszóma rendellenességre utaló UH jelek a 2. szűrés során Minor jelek (soft markerek) CPC a. singularis umbilicalis echogén intracardiális focus rövid csöves csontok orr hypoplasia (NB, PT) ventriculomegalia nyaki odema (NF) archasadék pyelectasia dongaláb ujj, kéz rendellenességek növekedési retardatio oligohydramnion Major jelek szívfejlődési rendellenességek (kamrai septumdefektus, Ebstein, Fallot..) exomphalos duodenum atresia esophagus atresia rekeszsérv

Az orrcsont és a prenazális terület vizsgálata (PT/NB ratio) 2005-ban leírt II. trimeszteri marker, az egyik legegyszerűbben vizsgálható gyanújel Maymon et al., Second trimester ultrasound prenasal thickness combined with nasal bone length: a new method of Down sy screening, Prenat Diagn 2005, 25, 906-911 PT: os frontale alsó széle és a bőrfelszín közötti legrövidebb távolság NB: az orrcsont hossza PT/NB arány egészséges magzatokban 0.5-0.7 közötti Down sy magzatoknál jelentősen megnő az arány

A szekvenciális szűrés 12 hetes Uh szűrés + 12 hetes biokémia + anyai életkor (orrcsont, tarkóredő,…) (βHCG, PAPP A) ↓ Kombinált szűrés + 16 hetes biokémia – AFP (szükség szerint Quartett teszt- AFP, ösztriol, βHCG, inhibin A) → Integrált szűrés 18-20 heti UH szűrő vizsgálat (major és minor jelek) A leggyakoribb kromoszóma rendellenességek (21, 18, 13 triszómia) 94-95 %-os szűrése egyéni kockázatbecslésen alapuló módszerrel

Szülészeti Uh vizsgálatok 3. Uh vizsgálat- a 30-32. heti vizsgálat - a magzat elhelyezkedése - a magzatvíz mennyisége - lepény helye, érettsége - biometria - szervek vizsgálata (szív, rekesz, vesék) - flowmetria → uteroplacentáris keringés – a. uterina → magzati keringés- a. umbilicalis, a. descendens, a. cerebri media ↓ lepényi rendellenesség, magzati retardatio, praeeclampsia korai kimutatása (kdm)

Szülészeti Uh vizsgálatok 3. Uh vizsgálat- a 30-32. heti vizsgálat - Bizonyos rendellenességek felismerése pl.: diaphragma hernia, duodenum atresia, microcephalia, corpus callosum dysgenesis, pylon tágulat - korai diastolés kimélyülés (kdm) az uteroplacentáris keringészavar jele (praeeclampsiában már a 20-24. héten) oka: nem megfelelő trophoblast invasio → spirális arteriolák muscularis rétege megmarad → lepényi keringési zavar

Szülészeti Uh vizsgálatok 4. Uh vizsgálat- a 36-38. heti vizsgálat - a magzatok elhelyezkedése - magzatvíz mennyisége - lepény helyzete, érettsége - biometria - életjelenségek, méhen belüli állapot, flowmetria, biophysicális profil - a szülés vezetés módja

A 3 dimenziós Uh vizsgálatok A 90-es évektől kezdve rohamosan fejlődő technika A két alapsík (frontális, sagittális) mellett megjelenő coronalis sík a kiválasztott térfogat vizsgálatára A síkok elforgathatóak és átfordíthatóak → szinte tetszőleges metszeti kép A térfogat ábrázolás alapegysége a voxel Lépései: - vizsgált objektum leképezése (volume box, ROI) - a kiválasztott térfogat három metszetben történő vizsgálata, beállítása - 3D rekonstrukció (volume rendering) 3D rekonstrukció, transparens mód, felszíni rekonstrukció (surface rendering), stb…

A 3D használata a nőgyógyászatban Rutin nőgyógyászati vizsgálatok Előnyt jelenthet: Veleszületett méhfejlődési rendellenességek Uterus patológiák (pl. endometrium polypus) Ováriumok vizsgálata (volumetria- cysta, PCOS) Infertilitas HSG – 3D sonohysterographia (3D Hycosy)

A 3D használata a szülészetben 2D vagy 3D (4D)?

A 3D használata a szülészetben

A 3D használata a szülészetben

A 3D használata a szülészetben

A 3D használata a szülészetben

A 3D orvosi előnyei A 3D valódi előnyt jelenthet: Arc rendellenességek (pl. nyúlajak, farkastorok) Végtag rendellenességek Hasfali defektusok Nemi szervek bizonyos betegségei Általában a kültakaróval kapcsolatos betegségek

Fetal behaviour A magzat méhen belüli viselkedése kapcsolatban van a méhen belüli állapotával és a szülészeti kimenetellel?? (agyi károsodások, cerebral palsy) 3D szerepe??

Fetal behaviour

Fetal behaviour

Fetal behaviour

Régiós céljaink… CÉL: jól működő terhességi ultrahang szűrő rendszer kialakítása hatékony, megfelelő, gyors továbbküldési, beutalási rendszerrel, ami a terhesek számára előnyös (utazás, költségek, idő) a rendszer számára költséghatékony. mindannyiunk számára közös cél A rutin szűrést a területi szakrendelők, kórházak végezzék A 11-13+6 heti I. UH szűrés „A” vizsgával (+FMF licence) A 18-20 heti II. UH szűrés „B” vizsgával végezhető /A megfelelő képesítések (MSZNUT, FMF) megszerzéséhez segítséget nyújtunk/

Régiós céljaink… A rizikócsoport vizsgálata a HM EK Szülészeti osztály UH- genetikai laboratóriumában történjen /anyai életkor 35 év felett, pozitiv anamnézis, kóros UH jel (vaskos NT, major jel vagy legalább két minor jel), kóros anyai biokémiai paraméterek/ → kérjük a rizikóterhesek korai beküldését, lehetőleg a 11-12 héten (CVS, GAC) MH EK Szülészeti UH progresszív beutalási rendje Vizsgálatok előjegyzés alapján H-CS 4752775 vagy 4651800/81772 mellék Sürgős esetben külön megbeszélés alapján a fenti telefonon vagy mobilon 302426623 (Dr Tidrenczel Zsolt) Szakmai kérdésekben szívesen segítünk, válaszolunk: tidrenczel@freemail.hu

Köszönöm a figyelmet