Öröklésmenetek Egygénes (monohibrid) öröklésmenet Domináns-recesszív öröklésmenet Intermedier öröklésmenet Kodominancia Letális allél hatása Nemhez kapcsolt tulajdonság öröklődése Kétgénes (dihibrid öröklésmenet) Kapcsoltság és génkölcsönhatás nélkül Kapcsolt gének Génkölcsönhatások

Domináns-recesszív öröklésmenet F1 nemzedék minden egyede domináns fenotípusú, heterozigóta genotípusú (Aa). F2 nemzedék fenotípusos hasadási aránya: Domináns fenot.: recesszív fenot. = 3:1 genotípus aránya: homozigóta domináns (AA): heterozigóta (Aa): homozigóta recesszív (aa) 1:2:1

Intermedier öröklésmenet A tiszta vonalú piros és fehér virágó csodatölcsér (Myrabilis jalapa) növények keresztezéséből származó F1 nemzedék virágai rózsaszínűek. Egyik szülő fenotípusa sem domináns. Az F1 beltenyésztésével létrehozott F2 növények piros, rózsaszín és fehér virágúak 1:2:1 arányban.

Az F2 nemzedékben a geno és fenotípus arány egyaránt 1:2:1

Ha a heterozigóta mindkét allél homozigóta fenotípusát mutatja, kodominancia jelentkezik. Kodominancia esetén a fenotípusok pontosan tükrözik a genotípusokat.  Például az M-N vércsoport kodomináns.   A vércsoportokat a vörösvértest felületén lévő antigén okozza, Szülők utód fenotípusok MM MN NN MM x MM 1 - - MM x MN ½ ½ - MM x NN - 1 - MN x MN ¼ ½ ¼ MN x NN - ½ ½ NN x NN - - 1

A betegséget hemoglobin változatok okozzák. A sarlós-sejtes vérszegénység dominancia viszonyai: A betegséget hemoglobin változatok okozzák. A normális változatot a HBA allél a beteg változatot a HBS allél határozza meg. Sarlós-sejtes vérszegénységben szenvedő beteg vörösvértesteinek elektronmikroszkópos képe.

A sarlós-sejtes vérszegénység dominancia viszonyai Genotípus Fenotípus 1 Fenotípus2 Vérszegénység vörösvértest alakja nem vérszegény normális HbA HbS alacsony O2 tenzión sarlós HbS HbS súlyosan vérszegény sarló alakú HbA HbA A HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban intermedier a vörösvértest alakja szempontjából.

Alacsony oxigén koncentráció A sarlósejtes vérszegénység fenotípusának kialakulása Apró változás a hemoglobin gén DNS-ében hemoglobin A helyett hemoglobin S fehérje képződik Alacsony oxigén koncentráció a környezetben A hS molekulák kristályszerűen kicsapódnak a vörösvértestekben A vörösvértestek alakja sarlószerűvé változik A vértestek szétesnek Keringési zavarok A vértestek elakadnak a lépben vérszegénység egyéb szervek károsodása szívprobléma agykárosodás lépkárosodás gyengeség mentális betegség tüdőgyulladás reuma vesebetegség

Többszörös allélek Vércsoport fenotípus genotípus A B AB ii Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat, egy populációban azonban a különböző allélek száma nagyon nagy lehet, ezt nevezzük többszörös allélizmusnak. Az allélek sorozatát allélsornak nevezzük. Az allélek változatos dominancia viszonyokat mutathatnak. Az ember AB0 vércsoportjának négy vércsoportját egyetlen gén három tagú allélsora határozza meg. Vércsoport fenotípus genotípus A B AB ii IAIA vagy IAi IBIB vagy IBi IAIB teljes dominancia (IA vagy IB és i között) kodominancia (IA és IB között) (IA és IB két küllönböző antigénért felelős, i az antigén hiányát okozza.)

A szőrszínt meghatározó C gén aléljei* A nyulak szőrszínét okozó allélsor: C sötét egyszínű, cch csincsilla, ch himalája, c albínó. Egymáshoz képest dominánsak C, cch , ch , c sorban.   szőrszín fenotípus genotípus sötét, egyszínű CC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc csincsilla (szürkés) cch cch vagy cchch vagy cchc himalája chch vagy chc albínó cc * A konkrét példát nem kell tudni

Allélizmus megállapítása Ugyanazon fenotípus jelleg különböző változatait (pl: barna és fekete szőrszín) okozhatják 1., ugyanazon gén allélváltozatai, 2., különböző gének változatai. Az allélizmus úgy állapítható meg, hogy a különböző jellegekre tiszta vonalakat keresztezünk. Ha követik a mendeli egyfaktoros öröklésmenetet, (F2 = 3:1) akkor ugyanazon gén alléljei. Keresztezés F1 F2 sötét X himalája mind sötét ¾ sötét ¼ himalája sötét X albínó ¼ albínó himalája X albínó mind himalája ¾ himalája

Letális allélek Melyek homozigóta formában a hordozójuk halálát okozzák.

Az egér sárga bundaszín allélje* A sárga egerekből nem sikerült tiszta vonalat előállítani. Sárga egér normálissal keresztezve 1:1 arányban fial sárga és normális utódokat. P S? x nn F1 Sn, nn 1 : 1 Ez azt jelenti, hogy a sárga szülő heterozigóta volt (Sn ), és a sárga szőrszín domináns. A sárga egerek beltenyésztve sárga és normális színű utódokat adnak 2 :1 arányban. P Sn x Sn F1 SS, Sn , nn 0 : 2 : 1 A várt mendeli arány 1: 2 : 1 * A konkrét példát nem kell tudni

Magyarázat: a sárga homozigóták méhen belül elpusztulnak.  A sárga színt okozó allél (S) letális.

Nemhez kapcsolt tulajdonságok

Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira a nőstények mozaikos fenotípust mutathatnak A „kalikó” mintájú tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. A vörös foltban az egyik, a feketében a násik X kromoszóma inaktiválódik. Ezek az állatok heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér foltokat egy másik gén okozza.)

Kétgénes (dihibrid öröklésmenet) Kapcsoltság és génkölcsönhatás nélkül Kapcsolt gének

Az F2 genotípusok Punnett táblája F1 Rr ; Yy ivarsejtek R:Y R:y r:Y r:y RR:YY Rr:Yy RR:Yy RR:yy rr:Yy Rr:yy Rr:YY rr:YY rr:yy 9/16 R- ; Y- 3/16 R- ; yy ivarsejtek rr ; Y- 3/16 1/16 rr ; yy

Dihibrid öröklésmenet (1:2:1:2:4:2:1:2:1) AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aABb aaBB aaBb aAbb aabB aabb

Mindkét tul. intermedier módon öröklődik Hasadási arány: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 9 féle genotípus 9 fenotípust eredményez Oroszlánszáj növény: piros virág + normális levél x eleféntcsontszín virág + fűlevelű* Köztes tulajdonság a rózsaszín virág és a közepesen keskeny levél * A konkrét példát nem kell tudni

Domináns-recesszív és intermedier tulajdonság együttes öröklődése* Oroszlánszáj virág: virágszín + szimetria (piros virág + kétoldali szimetria x elefántcsontszínű virág + sugaras szimetria) Hasadási arány: 3:1:6:2:3:1 A virágszín intermedier módon, a szimetria domináns-recesszív módon öröklődik. * A konkrét példát nem kell tudni

Több gén befolyása ugyanarra a jellegre (génkölcsönhatás, episztázis) A gének soha nem magukban, hanem más génekkel együttműködve, kölcsönhatásban alakítják ki a fenotípust. Ha egy mendeli dihibrid keresztezést olyan génpárral végzünk amelyek mindegyike befolyásolja ugyanazon fenotípust, az megváltozott mendeli számarányokat eredményez(het). Ha a gének függetlenül öröklődnek, a számarány utalhat a génkölcsönhatás jellegére.

Az episztázist szemléletesen vizsgálhatjuk a színmeghatározás modelljén (komplementer = kiegészítő génhatás). gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 végső színanyag előanyag egy vagy több köztes termék

A komplementer génhatás A allél B allél színtelen színtelen pigment pigment előanyag 1 előanyag 2 pigment a allél b allél aa fenotípus = bb fenotípus = színtelen

Komplementer génhatás pigment A allél B allél a allél b allél előanyag 1 előanyag 2 aa BB AA bb Aa Bb x P F1 F2 9 bíbor 3 fehér 1 fehér 9 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb 9 7

AB Ab aB ab AABB dió AABb AaBB AaBb AAbb borsó Aabb aABb aaBB rózsa Két domináns gén hatása Házityúk taréjformájának öröklődése AB Ab aB ab AABB dió AABb AaBB AaBb AAbb borsó Aabb aABb aaBB rózsa aaBb aAbb aabB aabb fűrész.

Emlősök bundaszíne* Legismertebbek az A, B, C, D és S gének. A gén allélei, aguti sorozat A - aguti a - nem aguti   B gén allélei, fekete sorozat B - fekete b - barna C gén alléljai - albínó sorozat C - intenzív szín cch - csincsilla ch - himalája cc - albínó  D gén allélei - halványító sorozat D - teljes szín dd - fakó, tipikus módosító gén S gén allélei - foltosság S - egyszínű ss - foltos, tarka * Nem kell tudni

A C és B szőrszín gének recesszív episztázisa ( B=fekete sorozat C = albínó sorozat) pigment pigment előanyag 1 előanyag 2 fekete pigment barna pigment C allél B allél b allél c allél nincs pigment = albínó

A C és B szőrszín gének génkölcsönhatása pigment pigment előanyag 1 előanyag 2 fekete pigment barna pigment C allél B allél b allél c allél bb cc (albínó) x BB CC (fekete) P mind Bb Cc (fekete) F1 9 fekete 3 barna 3 albínó 1 albínó 9 B- C- 3 bb C- 3 B- cc 1 bb cc F2 4 9 3

A recesszív episztázis A „C” gén recesszív allélje (c) homozigóta kombinációban episztatikusak, megakadályozzák a „B” gén kifejeződését. Ez recesszív episztázis. A gének hierarchiájában, az episztatikus cc allélek, „B” gén felett állnak, mivel a biokémiai eseménysorban B gén előtt következnek. Episztázisnak nevezzük azt a jelenséget, amikor egyik gén bizonyos allélje elfedi, megakadályozza egy másik gén megnyilvánulását. Az episztatikus allélek rendszerint egy biokémiai vagy fejlődési útvonalban a másik gén előtt hatnak, az episztázis így jól használható fejlődési vagy biokémiai útvonalak felderítésére.

Domináns episztázis (gyűszűvirág) A gyűszűvirág pártaszíne több lókusz befolyásolja. Ezek közül D a festák anyag mennyiségét határozza meg, W lókusz pedig azt, hogy a virág színes vagy fehér. pigment előanyag festék lerakódás D allél W allél w allél d allél kevés antocián nincs sok

W hatása domináns 1 halvány 3 sötét 12 fehér 1 wwdd 3 wwD- 9 W-D- WW dd (fehér) X ww DD (sötét vörös) P mind Ww Dd (fehér) F1 W hatása domináns F2 12 fehér 9 W-D- 3 W-dd 3 sötét 3 wwD- 1 halvány 1 wwdd

Ha W jelen van, a virág színe mindig fehér! Domináns episztázis WW dd (fehér) X ww DD (sötét vörös) P mind Ww Dd (fehér) F1 9 fehér 3 fehér 3 sötét vörös 1 fakó vörös 9 W- D- 3 W- dd 3 ww D- 1 ww dd F2 12 3 1 Ha W jelen van, a virág színe mindig fehér! sok antocián nincs festék lerakódás D allél W allél pigment előanyag kevés antocián festék lerakódás d allél w allél A W lókusz domináns allélja meggátolja D lókusz megnyilvánulását. W episztatikus D felett.

Kettős génhatás Az előanyagot színes termékké A és B enzim egyaránt képes átalakítani. Bármelyik enzim jelenléte elgendő a bíbor fenotípushoz.

Kettős génhatás x P F1 15 1 9 bíbor 3 bíbor 1 fehér 9 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb F2 x P F1 aa BB AA bb Aa Bb Minden genotípus, amiben A vagy B domináns allélja előfordul, színes fenotípusú.

Mendeli számarányok megváltozása kölcsönható gének esetén: Két domináns gén Komplementer génhatás Kettős gének Recesszív epsztázis Domináns episztázis