Néhány alapelv, alapfogalom Gén: az örökítőanyag (DNS) fehérjekódoló szakasza (kb.) Génkifejeződés: a génről fehérje képződik Egy élőlény minden egyes testi sejtjében ugyanaz a genetikai állomány található (pl. idegsejt-májsejt) A különbség nem a gének meglétében/hiányában, hanem kifejeződésében áll! Pl. sejtciklus gének: a nem osztódó idegsejtben is megvannak, hiszen e sejtekben is ugyanaz a DNS-tartalom, mint minden más testi sejtünkben, DE itt nem fejeződnek ki; osztódó sejtekben viszont igen

Homeotikus mutációk

Ő Balázs, a barátom

A homeózis Egyes szervek nem a megfelelő testtájakon alakulnak ki A jelenség hátterében az örökítőanyag (DNS) örökletes megváltozása, azaz mutáció áll A mutációt szenvedett gének az ún. Homeotikus, röviden Hox gének

A Hox gének normál esetben térben szigorúan meghatározott mintázat szerint fejeződnek ki.

A Hox gének kifejeződésének mintázata proboscipedia labial Abdominal B Ultrabithorax deformed Antennapedia Abdominal A Sex comb reduced

A Hox gének kifejeződésének mintázata Kolinearitás: A génkomplex első tagja a labial, ami a testen legelöl fejeződik ki. A komplex utolsó tagja az Abdominal B, ami a testen leghátul fejeződik ki.

A Hox gének kifejeződésének mintázata A komplexben hátrébb elhelyezkedő és így a testen hátrébb kifejeződő Hox gén meggátolja az előrébb elhelyezkedő Hox gén kifejeződését (ez a poszterior szupresszió törvénye) Tehát a komplexben a hátrébb elhelyezkedő gének dominálnak Pl.: az Antp meggátolja az Scr kifejeződését az Ubx meggátolja az Antp kifejeződését, stb. Így az egyes Hox gének szigorúan meghatározott sávokban fejeződnek ki.

Az Antennapedia fenotípus magyarázata Az antennák helyén lábak fejlődnek Ez a fejszelvény a mutánsban torszelvényre hasonlít Normál esetben Antp nem fejeződik ki a fejen, csak a 2. torszelvényben Az Antp gén funkciónyeréses mutációja abnormális Antp kifejeződéshez vezet a fejen Antp gén a fejszelvényt torszelvénnyé transzformálja!!!

A Hox gének funkciója Meghatározzák az egyes szervek pozícióját Ha egy Hox gén nem a megfelelő helyen fejeződik ki, kialakul a homeózis, azaz bizonyos szervek áthelyeződése.

Retinsav-koncentráció Csak Abd-B fejeződik ki, mert ez a leghátsó „szabad”gén + ez gátolja az előrébb levőket Csak lab fejeződik ki Csak Antp fejeződik ki, mert ez a leghátsó „szabad”gén + ez gátolja az előrébb levőket Retinsav-koncentráció

A Hox géneket nem csak ecetmuslincában, hanem emberben és minden vizsgált állatban megtalálták.

Nekünk mégsincs szárnyunk! *Például: az Antp kifejeződik az emberi mellkas területén és az ecetmuslinca torán Nekünk mégsincs szárnyunk!

Antp gén terméke Szárnyak, tor , ízelt lábak kialakításáért felelős realizátorgéneket kapcsol be Emberi mellkas kialakításáért felelős realizátorgéneket kapcsol be ecetmuslincában Más állatban az adott állatra jellemző realizátorgéneket kapcsolja be emberben

*A Hox gén, amelynek fehérjeterméke bekapcsolja a realizátorgéneket, ugyanaz, de a realizátorgének eltérnek muslincában és emberben *Hox gén: meghatározza, hogy hol alakuljon ki egy szerv *Realizátor gének: meghatározzák, milyen legyen a szerv; a Hox gén kapcsolja be őket, *A Hox gének tehát nem konkrét struktúrákat (szárny, bordák, stb.) kódolnak, hanem pozíciós jeleket

A testterv =A testrészek egymáshoz viszonyított helyzete Kialakításában alapvetőek a Hox gének Ezek meghatározzák, hol alakuljon ki egy szerv A szerv jellegét, anatómiáját egyéb, a Hox gének által szabályozott gének befolyásolják Különböző állatok tehát ugyanazt a szabályozó mechanizmust használják, de testük más és más

Ecetmuslinca és emberi Hox gének 4 klaszter: Hox A: Chr. 16 Hox B: Chr. 11 Hox C: Chr 15 Hox D: Chr. 2 38 Hox gén

A Hox klaszter evolúciója Hipotetikus közös ős Amphioxus

A Hox gén klaszter evolúciója A gerinces genom 4 Hox klasztert, az ecetmuslinca genom csak egyet tartalmaz Általánosan: sok gerinctelen és gerinces gén számát tekintve 1:4 arány figyelhető meg (például: inzulin receptor, notch, …) Az evolúció során két genom- megkettőződés történhetett

A genomduplikációk

A kambriumi robbanás A földi élet kb. 3,5 milliárd éve jelenhetett meg Kb. félmilliárd évvel ezelőttig kialakultak az eukarióta sejtek, de az állati élet alapvetően egyszerű formában volt jelen Ezen a korai primitív álatokból mindössze néhány tízmillió év alatt a prekambrium elején kialakult majdnem az összes mai állattörzs! Ez volt a kambriumi robbanás.

Megnőtt a testterv komplexitása A kambriumi robbanás A Hox gének száma megnőtt Megnőtt a testterv komplexitása Változatosabb testfelépítés az állatvilágban

? Mi az állat? Heterotróf (pl. gomba is) Aktív helyváltoztató mozgásra képes (szivacsok!?) Szimmetriaviszonyok eltérőek ?

Mi az állat? Az állat olyan organizmus, amelyben bizonyos gének meghatározott térbeli mintázatban fejeződnek ki. Ezek a gének a Hox gének; a mintázat a zootípus. Minden állat ugyanazon alapmechanizmussal fejleszti ki a legkülönbözőbb szerveket (ld. emberi és muslinca fej, végtagok, stb.) lb pb Dfd Ubx AbdB eve otd ems Scr