Mitochondriális encephalomyopathiák

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
A depresszió előfordulása a családorvosi gyakorlatban
Advertisements

Szívbetegség és várandósság
Leri-Weill syndroma Esetbemutatás
Szubkután inzulinpumpa-kezelés gyermekkori 1-es típusú diabetes mellitusban H. Nagy Katalin Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztálya,
Korai fejlesztést igénylő betegségek Genetikai kórokok
MELLÉKVESEKÉREG ELÉGTELENSÉG
PÉNZ és TÖRTÉNELEM I. II. ANDRÁS KORA,FRIESACHI DÉNÁR
Készítette: Bacher József
T-SEJT DIFFERENCIÁCIÓ A THYMUSBAN
A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága
DNS replikáció DNS RNS Fehérje
DNS replikáció DNS RNS Fehérje
A glioxilát ciklus.
DNS replikáció DNS RNS Fehérje
Fehérjeszintézis Szakaszai Transzkripció (átírás)
Az intergénikus régiók és a genom architektúrájának kapcsolata Craig E Nelson, Bradley M Hersh és Sean B Carrol (Genome Biology 2004, 5:R25) Bihari Péter.
A krónikus szívelégtelenség és kezelése
Icterus újszülött korban
Antigén receptorok Antitest, T sejt receptor A repertoire (sokféleség) kialakulása Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Falus András.
! 3. TERMINÁLIS OXIDÁCIÓ vagy VÉGOXIDÁCIÓ
A sejtmagon kívüli genom
Génexpresszió (génkifejeződés)
Sequential genetic changes leading to the evolution of colorectal cancer chr, chromosome; LOH, loss of heterozygosity DCC, ‘deleted in colorectal cancer’;
Dr. Masszi Gabriella November 12. SOTE –NET Barna-terem
A dystrophiától a gyermekbántalmazásig
Az intermedier anyagcsere alapjai 3.
Az intermedier anyagcsere alapjai 10.
MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK
A nukleinsavak.
A nukleinsavak.
Lizoszóma Enzimek Membrán proteinek Transzport molekulák a membránban
A 2-es típusú diabetes mellitus kezelési stratégiája az új orális antidiabetikus gyógyszerek megjelenésének tükrében dr. Bandur Szilvia, dr. Szépkúti Sándor.
Emlődaganatok prognózisa a szűrési program tükrében
Oszteoporozis ( csontritkulás ).
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144: Springer Betegségenciklopédia, Budapest, 2002 Springer Tudományos.
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.
Arabidopsis thaliana tip120 inszerciós mutáns jellemzése
Demográfiai válság: Hová tartasz Nógrád megye?
Magyarország közlekedésbiztonsága első négy hónapjában.
SE Neurológiai Klinika Molekuláris Neurológiai Központ
Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika
IN VITRO MUTAGENEZIS Buday László.
A P elem technikák: enhanszerek és szupresszorok azonosítása
Vízforgalom. Víz és vízforgalom izomszövet %-a sza. izomszövet %-a sza. vér 90 %-a víz vér 90 %-a víz Vízforrások az állati szervezet.
Evolúciós Genom Biológia Gabor T. Marth, D.Sc. Department of Biology, Boston College Orvosi Genomika kurzus – Debrecen, Hungary, May 2006.
A népesség megoszlása Dr. Kozma Gábor.
ÁNTSZ Dél-dunántúli Regionális Intézet megyei védőnői továbbképző nap
Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF
Perifériás érbetegség és krónikus vesebetegség: a fokozott
2004-es kémiai Nobel-díj. Díjazottak Aaron Ciechanover Avram HershkoIrwin Rose The Nobel Prize in Chemistry 2004 was awarded jointly to Aaron Ciechanover,
Gyermekhospice Tábitha Gyermekhospice ház
Táplálékallergia, asthma, atópia Dr Gruber Szilvia Leonard Fromer, MD Diagnosis and Management of Food Allergies.
DNS szintézis, replikáció Információ hordozó szerep bizonyítéka Avery-Grifith kísérlet Bakterifágos kísérlet.
34. lecke A fehérjék felépítése a sejtben. Lényege: Lényege:  20 féle aminosavból polipeptidlánc (fehérjelánc) képződik  A polipeptidlánc aminosav sorrendjét.
24. lecke Nuklein- vegyületek. A nukleotidok Összetett szerves vegyületek építőmolekulái: építőmolekulái:  5 C atomos cukor (pentóz)  Ribóz  Dezoxi-ribóz.
DNS replikáció DNS RNS Fehérje
PNEUMOCOCCUS MENINGITIS
Mitochondrium, peroxiszóma
Mitochondrium, peroxiszóma
I. generáció II. generáció III. generáció IV. generáció
Mitochondrium, peroxiszóma
Mitokondrium, peroxiszóma
Mitochondrium, peroxiszóma
EPIGENETIKA OLYAN JELENSÉGEKKEL FOGLALKOZIK, AMELYEK KÖVETKEZTÉBEN
! 3. TERMINÁLIS OXIDÁCIÓ vagy VÉGOXIDÁCIÓ
Előadás másolata:

Mitochondriális encephalomyopathiák Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik

A mitochondriumok felépítése és a légzési lánc

I, III, IV, V komplexek egyes alegységei 10-20 copy/mitoch >1000 mitoch/sejt nincs Intron nincs histonvédelem mutációk mindenütt lehetnek, de vannak „hot spot“-ok mtDNS-ben kódolódik: I, III, IV, V komplexek egyes alegységei a mt transzkripcióhoz szükséges 22 tRNS és 2 rRNS

Heteroplazmia mutáns wildtyp 50% mutáns 20% mutáns 80% mutáns

Maternális öröklôdésmenet

Mitochondriális encephalomyopathiák elöfordulása MtDNS mutációk 1:10 000 Késô gyermekkori, felnôttkori syndromák Nukleáris mutációk, mely miatt egy vagy több légzési lánc enzim aktivitása csökkent (AR) Súlyos újszülöttkori, csecsemôkori syndromák (Leigh syndroma, HCM)

Mi is tulajdonképpen a kórokozó tényezô mitochondriális encephalomyopathiák esetében? ATP hiány !!! Any symptom, anywhere, at any age, with any mode of inheritance“ (Munnich and Rustin, 2001)