Mitochondriális encephalomyopathiák Dr. Horváth Rita Jahn Ferenc Dél-pesti Kórház, Neurológia Krankenhaus München Schwabing, Mitochondriale Genetik
A mitochondriumok felépítése és a légzési lánc
I, III, IV, V komplexek egyes alegységei 10-20 copy/mitoch >1000 mitoch/sejt nincs Intron nincs histonvédelem mutációk mindenütt lehetnek, de vannak „hot spot“-ok mtDNS-ben kódolódik: I, III, IV, V komplexek egyes alegységei a mt transzkripcióhoz szükséges 22 tRNS és 2 rRNS
Heteroplazmia mutáns wildtyp 50% mutáns 20% mutáns 80% mutáns
Maternális öröklôdésmenet
Mitochondriális encephalomyopathiák elöfordulása MtDNS mutációk 1:10 000 Késô gyermekkori, felnôttkori syndromák Nukleáris mutációk, mely miatt egy vagy több légzési lánc enzim aktivitása csökkent (AR) Súlyos újszülöttkori, csecsemôkori syndromák (Leigh syndroma, HCM)
Mi is tulajdonképpen a kórokozó tényezô mitochondriális encephalomyopathiák esetében? ATP hiány !!! Any symptom, anywhere, at any age, with any mode of inheritance“ (Munnich and Rustin, 2001)