Fejlődésneurológia 3. anyag 2010. Dr. Kránitz Noémi Felhasznált irodalom: Dr. Beke Ágnes anyagai Kálmánchey R.: Gyermekneurológia Katona F.: Klinikai fejlődésneurológia Halász P.: Epilepsziás tünetegyüttesek

Epilepszia KIR traumák Csecsemőkor neurológiai betegségei Cerebralparesis Terápiás módszerek

EPILEPSZIA Fogalma Klinikai megnyilvánulási formák Alkalmi rohamok Életkor szerinti kórformák

AZ EPILEPSZIA Gyűjtőfogalom; olyan tünetegyüttesek, melyekre jellemzők a visszatérő, azonos formában zajló klinikai jelenségek és az EEG elváltozások. jelentős hányaduk csecsemő- és gyermekkorban kezdődik és zajlik krónikus megbetegedés: tartósan meghatározza a személy életmódját és életlehetőségeit hozzátartozói túlféltés-önértékdeficit hátrányos helyzet az élet számos területén syndromától függően pszichopathológiai szövődmények ( memóriazavar, hiposzexualitás, depresszió)

EPILEPSZIA az agy különböző területein keletkező, egész sejtpopulációkat egyidőben bevonó nagyfokú izgalmi tevékenység parciális (focalis) lokalizálható agyi területhez köthető simplex: nem jár tudatzavarral komplex: tudatzavar, homlok- és halántéklebeny érintettsége generalizált GM: kétoldali szimm. motoros jelenségek PM (absence) : 5-20 mp-es kognitív működészavar myoclonusos rohamok

Újszülöttkori neurológiai betegségek Újszülöttkori görcsök Fontosak, mert újszülöttkorban gyakran első tünetként jelzik az idegrendszer érintettségét Újszülöttek 1-3 %-ában jelentkezik Nemcsak tünet, hanem maga is károsítja az idegrendszert Többsége alkalmi rosszullét, kimutatható anyagcsere- és elektrolit eltéréssel vagy akut idegrendszeri betegség kísérőjeként

Újszülöttkori neurológiai betegségek Újszülöttkori görcsök okai Hypoxiás-ischaemiás encephalopathia Intarcraniális vérzés Idegrendszeri infekció KIR fejlődési rendellenességei Cerebrovasculáris rendellenességek Elektroliteltérések Hipoglikémia Gyógyszer mérgezés Benignus újszülöttkori görcsök

A gyermekkori epilepszia Az epilepsziás rohamok hirtelen fellépő, átmeneti idegrendszeri állapotok, melyek hátterében nagy tömegű idegsejt kóros mértékű kisülése áll. A betegség krónikus természetű, és a rohamok jelentősebb kiváltó tényező nélkül ismétlődnek. Alkalmi roham: ép idegrendszerű egyénben is létrejöhet az agyi funkció aktuális zavara folytán. Akut cerebrális vagy extracerebrális állapotokkal függ össze. Okai lehetnek: gyógyszerek, toxikus állapotok, elektrolit eltérések, vérnyomás változásai, hipoglikémia, az idegrendszer akut betegségei(vérzés, trauma, gyulladás)

Epilepszia vagy alkalmi roham? A differenciáldiagnózis gyermekkorban nagyon fontos, és nem könnyű. Az alkalmi roham gyakoribb Epilepszia diagnózisa bélyeg Korlátok közé szorítja a mindennapi tevékenységet, a pályaválasztást és a munkavállalást Megváltoztatja a beteg pozícióját a családban és a társadalomban A reális problémát a tradicionális előítéletek rontják

Az epilepszia diagnózisa Legfontosabb az alkalmi rohamtól való elkülönítés Anamnézis Rutin belgyógyászati kivizsgálás Roham típusának, epilepszia szindrómának a meghatározása Itt fontos az EEG A roham etiológiájának felderítése Képalkotó vizsgálatok

Az epilepszia oka Hátterében agyi strukturális elváltozás vagy genetikai faktor áll Ennek megfelelően tüneti és idiopathiás csoportra osztható A két tényező egy adott betegben keveredhet

A tüneti epilepszia hátterében álló kórokok Fejlődési rendellenességek Intrauterin károsodás: TORCH vagy vasculáris lézió Perinatalis károsodás Érettek- főleg hipoxia, ritkán trauma Koraszülöttek- intracraniális vérzés, hipoxia Mindkét csoport- purulens meningitis,encephalitis Neurometabolikus betegségek Kromoszóma rendellenességek Postnatalis agykárosodás Agyi trauma, gyulladás, toxikus ártalom, agydaganat, hipoxiás károsodás

EEG Rutinvizsgálatok során skalp-EEG Ictalis (roham alatt) és interictalis (rohamok között) észlelt eltérések A normalis rutin EEG nem zárja ki az eplilepszia lehetőségét Kóros EEG nem epilepsziás egyénekben is előfordulhat Érzékenység növelése: Provokációs eljárások hiperventilláció, ritmusos fényinger Spontás alvás alatt regisztrált EEG, szükség esetén alvásmegvonás után

agyhullámok Gy.

Tüskepotenciál Gy.

M.

M.

Újabb eljárások az epilepszia elektrodiagnosztikájában Computeres EEG Automatikus tüskehullám és rohamkereső programok Erősítés, szűrés, műtermékek kiküszöbölése Térképszerű ábrázolás, MR képre vetítve pontos anatómiai lokalizáció Egyidejű video EEG és rohamregisztrálás Ismételt és párhuzamos megfigyelés, roham tipizálása, rohamok kiindulási helye

Képalkotó eljárások Koponya ultrahang CT MR Csecsemők esetén, tájékozódó vizsgálat, altatást nem igényel CT Negatív CT agydaganatot nem zár ki Az erősen epileptogén halántéklebenyben nehezebben értékelhető MR Az erősen epileptogén kortikális dysplasiákat és migrációs zavarokat is képes kimutatni Funkcionális képalkotó vizsgálatok SPECT, PET Különböző izotópok alkalmazásával az vérátáramlás regisztrálható Rohamok között (interictalisan) az érintett területben hypoperfúzió, ictalisan hyperperfúzió van Rohamok kiindulási helyének lokalizálása!

A gyermekkori epilepszia sajátságai Az agyi fejlődési rendellenességek, intrauterin és perinatalis károsodások már gyermekkorban epilepsziához vezethetnek Az életkorhoz kötött genetikus epilepsziák többsége is gyermekkorban kezdődik A fejlődő agynak nagyobb a görcskészsége, gyakoribbak az alkalmi rohamok

A gyermekkori epilepszia sajátságai Gyakrabban kezdődik status epileptikusszal Eltérő a gyógyszerekre adott reakció, különbözik a gyógyszerek metabolizmusa Az agy folyamatos fejlődése miatt az epilepszia formája változhat, a syndromák átalakulhatnak

Aicardi (1994) szerinti életperiódusok, melyekben különböznek az epilepszia jellemzői Első 3 élethónap A háttérben legtöbbször súlyos strukturális vagy metabolikus agyi elváltozás áll Rossz prognózis 4 hónapos és 4 éves kor között Lázgörcs West syndroma Atípusos rohamok Óvodás- és kisiskoláskor Jóindulatú, genetikusan meghatározott epilepsziák serdülőkor Absence Nő a fokális, agykárosodáshoz köthető epilepsziák gyakorisága

Az epilepszia osztályozása; 1989-es nemzetközi klasszifikáció Generalizált epilepsziák Idiopathiás formák életkorfüggő kezdettel Benignus familiáris újszülöttkori rohamok absence Tüneti vagy kriptogén gen. Epilepsziák West és Lennox-Gastaut syndroma Partiális vagy fokális epilepsziák Idiopathiás tüneti Nem meghatározható, hogy focalis vagy generalizált Pl. súlyos csecsemőkori myoclonus epilepszia Speciális epilepszia syndromák Stimulus szenzitív epilepsziák lázgörcs

Kriptogén epilepszia Akkor használjuk, ha az epilepszia feltehetően tüneti, de az ok a mai tudásunk szintjén nem felismerhető

A)Generalizált epilepsziák idiopathiás formák életkorfüggő kezdettel Benignus familiáris újszülöttkori roham 2-15. életnap között, spontán szűnik 24 órán belül Későbbi pszichomotoros fejlődés normális Családi halmozódás, AD Kisgyermekkori absence A kognitív működések pillanatnyi kiesése vagy beszűkülése Serdülőkori absence Ritkább rohamok, mint az előző esetben, de gyakrabban társul generalizált tónusus-klónusos görcs

ABSENCE(PETIT MAL) ROHAM generalizált serdülőkorban jellemző 5-20 mp-es változó mértékű kognitív működészavar ( átmeneti teljes ürességtől pl. csak számolást érintő zavarig) motoros tünet általában nincs, ha mégis: ritmikus pislogás v. finom arcrángások EEG: 3-4 Hz generalizált, frontalis maximumú tüske.hullám-sorozatkisülés

A) Generalizált epilepsziák tüneti vagy kriptogén csoport West syndroma Lennox-Gastaut syndroma

West- syndroma (Blitz-Nick-Salaam roham) idiopathiás és szimptomás csoport EEG: hypsarrhythmia( folyamatos szabálytalan nagy feszültségű lassú, meredek és meredek-lassú komplexusok keveréke) Izolált spazmusok könnyen összetéveszthtők hasi kólika miatti összrándulással vagy a CP esetén perzisztáló Moro reflexszel Rossz gyógyhajlam A prognózis kedvezőtlenebb, ha a West syndroma mögött álló kórkép eleve MR- t okoz A prognózis kedvezőbb, ha a betegség jó mentális status mellett indul

E.

Lennox- Gastau- syndroma 2-7 éves korban törzs elcsavarodása, tónusfokozódás, általában alvás alatt, ébrenlétben gyors elvágódással jár rossz gyógyhajlam különböző fokú mentalis retardatio EEG: többrétegű anomáliák

E.

B)Parciális vagy fokális epilepsziák idiopathiás csoport Benignus gyermekkori epilepszia cenrtotemporális tüskékkel Leggyakrabban egyszerű motoros roham, arcizmos részvételével Benignus gyermekkori epilepszia occipitális tüskékkel Látási érzékelésekkel kezdődő roham, melyet szenzoros, motoros és pszichomotoros jelenségek követhetnek

B) Parciális vagy fokális epilepsziák Tüneti csoport A rohamok az egyik félteke bizonyos területeinek kóros működésére vagy működéskiesésére utalnak

M.

Speciális epilepszia formák lázgörcs A kifejezett familiaritás, valamint a későbbiekben gyakoribb láz nélküli rohamok előfordulása szorosabban köti az epilepsziához, mint a többi alkalmi rohamot A gyermekpopuláció 3-4 %-át érinti

Lázas állapotban jelentkező epilepsziás roham Lázgörcs A lázat okozó infekció (agyhártya és agyvelőgyulladás) érinti a KIR-t, és a görcs ennek a következménye A láz triggerelte a meglevő epilepsziát vagy epilepsziás hajlamot

EGYSZERŰ LÁZAS CONVULSIO Alkalmi epilepsziás roham 6 hónapos és 5 éves kor között, lázas, főleg vírusos infekciók kapcsán. szimmetrikus, generalizált, tónusos-klónusos rángás. max. 10 mp-ig tart rövid ideig tartó alvás követi ébredés után jó általános állapot, negatív neurológiai status a gyermek fejlődése normális családi anamnézis lehet pozitív

E.

ALKALMI EPILEPSZIÁS ROHAM epilepsziás megbetegedésben nem szenvedő egyénben is létrejöhet; a görcsküszöb csökkenése miatt mindig van kiváltó tényező, generalizált, EEG eltérés nincs krónikus alkoholizmus, drogabusus- hirtelen megvonás időszakában terhességi toxémia hypoglikémia, urémia kisgyermekkori lázgörcs neurolepticus és antidepresszív gyógyszerek

E.

Stimulus szenzitív epilepsziák Specifikus stimulusok sztereotip módon váltanak ki epilepsziás rohamot = reflex epilepszia Fotoszenzitív epilepszia Mintaszenzitív epilepszia Megrettenés kiváltotta epilepszia

Epilepsziák speciális etiológiával Posttraumás epilepszia Epilepszia és cerebralis paresis A CP-s esetek 15-60 %-ában Epilepszia és kromoszóma aberratiók Down syndromások 6-8 %-a epilepsziás Fragilis X syndromások 24-42 %-a érintett

Posttraumás epilepszia Parciális és generalizált rohamok, 10%-ban status epilepticus Korai: a sérülést követő 1 héten belül, leggyakrabban az első 24 órában Késői: sérülést követő 1 hét után, általában 1 éven belül

Status epilepticus ha a roham időtartama meghaladja a 30 percet, vagy a rohamok között a tudat nem tisztul fel Lehet GM és absence status terápia: görcsoldó szer, metabolicus szövődmények miatt szükséges egyéb gyógyszerek Halmozott roham: gyakran ismétlődő rohamok, de köztük a tudat feltisztul

GRAND MAL ROHAM az agy maximális epilepsziás válasza lehet kezdettől fogva generalizált, vagy parciális rohamot követően másodlagosan generalizált SZAKASZAI aura, szédülés érzése mellett tudatvesztés Bevezető tónusos szak, majd clonusok jelentős vegetatív krízis: vérnyomás és szívfrekvencia nő, apnoe, erőltetett kilégzés terminális alvás EEG: tonusos szakban gyors tüske- és meredekhullám kisülések , clonusos szakban többestüske hullámok és lassú hullámok, majd lassú hullámok és a roham előtti elektromos tevékenység visszaépülése

E.

Epilepsziás ekvivalensek nem járnak epilepsziás tünetekkel antiepilepticumok szedésére javulnak enuresis nocturna egyes esetei hemicrania: féloldali kínzó migrénes fejfájás paroxismalis tachycardia

A gyermekkori epilepszia kezelése Gyógyszeres kezelés A gyermek és a család gondozása A szülők felvilágosítása Életvezetési szabályok

Tanulási és magatartási problémák Egyötöd-egyharmad rész mentálisan retardált vagy magatartás problémás Gyakoribb a pszichiátriai zavarok előfordulása Absence epilepsziások körében végzett felmérés azt mutatta, hogy többségük az IQ szintjüknél alacsonyabb szintű munkát végzett Önbizalomhiányból vagy szülői alacsonyabb elvárásokból származhat

IDEGRENDSZERI SÉRÜLÉSEK

A gyermekkori neurotraumatológiai betegek növekvő száma világszerte közegészségügyi problémát jelent. 14 év alatt a kórházi ellátást igénylő traumás betegségek egyharmada koponyatrauma. A gyermekkori halálozásban az első helyen a súlyos fejsérüléssel járó baleset jár.

Gyakoriság A fejsérülések 20-30 %-a gyermekkorra esik Az eszméletvesztéssel járó fejtrauma gyakorisága 10 % Korcsoport szerinti megoszlás alapján 20-25 % az első két életévre esik Nemek szerinti eloszlásban minden korcsoportban fiúk között gyakoribb

Cranio-cerebrális sérülések A koponyasérülések jelentős szerepet játszanak a morbiditási és mortalitási statisztikákban, traumás esetek több mint felében a koponyasérülés a halálok Osztályozásuk: nyílt vagy zárt, primer vagy szekunder, fokális vagy diffúz Az erőbehatás lehet lassú, statikus vagy hirtelen, dinamikus Commotio cerebri (agyrázkódás) A sérülés pillanatában kialakuló átmeneti eszméletvesztés és amnézia Contusio cerebri (agyzúzódás) Már strukturális károsodás okozza a tüneteket Koponyacsonttörések (vonalas, impressziós, perforáló) Traumás koponyaűri vérzések Agyduzzadás, beékelődés Hypoxiás agyi károsodás

Kórokok Perinatalis időszakban szülési sérülés Csecsemőkorban esés Megrázott gyermek tünetegyüttes 1-3 % Megvert gyermek esetében a leggyakoribb halálok a fejsérülés, az esetek felében idegrendszeri maradványtünetek Idősebb gyermekekben 50 %-ban közlekedési baleset (leggyakrabban gyalogosként sérül)

Életkori sajátosságok Újszülött- és csecsemőkorban a még képlékeny koponya és a tág subarachnoideális terek az agyat jobban védik Első életévben az agyi sérülés vérbőséget és jelentős ödémát okoz, ez szinte kizárólag a subcorticalis fehérállományban jelenik meg.

A sérülések csoportosítása Az érintett agyi struktúra szerint A sérülés patofiziológiája alapján A gyermek életkora alapján A sérülés nyílt vagy zárt volta szerint A sérülés súlyossága szerint Klinikai szempontból ez a legmeghatározóbb

vizsgálat A sérülés körülményeinek részletes tisztázása különös tekintettel az eszméletvesztésre és annak időtartamára Tudat és neurológiai állapot Cardiorespiratikus funkciók ellenőrzése Fej, arc, csecsemőknél kutacs Képalkotó vizsgálatok Kétirányú koponyaröntgen Nyaki gerinc vizsgálata CT, UH

Kórházi felvétel Ha a jó állapotú gyermek eszméletvesztése több, mint 3 percig tartott Koponyatörés Neurológiai állapotromlás Nincs megbízható információ a sérülésről A szülők magatartása bizonytalan otthoni megfigyelést sejtet

Enyhe és középsúlyos koponyatrauma Commotio cerebri A sérülés pillanatában fellépő rövid eszméletvesztést követően neurológiai góctünetek nem alakulnak ki Retrográd és anterográd amnézia előfordulhat Fejfájás, hányinger, aluszékonyság, ingerlékenység Extracraniális hematomák Csecsemőknél gyakoriak, néha számottevő vérveszteséget okoznak Subcutan, subgaleális, cephalhematoma Posttraumás tünetcsoportok Posttraumás fejfájás Epilepsziás rohamok

Súlyos koponyasérülések Ha a tudatzavar tartósan fennáll A tudatzavar mélységének kezdeti vizsgálata a Glasgow kóma skála alapján megítélhető