Autizmus A jelen tényei, a jövő kérdései

Az első autizmus diagnózis… Donald Gray Triplett, 1933, Mississippi 3 év – családorvos, intézet, „túlstimulálás”, környezetváltozás 4 év – Baltimore, John Hopkins Kórház, Leo Kanner ?? Skizofrénia??? „az első olyan eset, melyhez hasonlót a korábbi szakirodalom vagy más írás nem említ” (1942) További 10 eset, 1943 – The Nervous Child, a történet D-vel kezdődik

Leo Kanner - 1973 „Az elmúlt 30 évben …az elméletek, hipotézisek és magyarázatok kusza egyvelege volt jellemző….., de eddig még senkinek sem sikerült olyan terápiás környezetet, gyógyszert, kezelési eljárást vagy technikát találnia, amely az összes gyermeknél javulást vagy hosszú távú hatásokat eredményezett volna. Várható, hogy az elkövetkező 30 vagy 20 év munkája reményteljesebb prognózist fog nyújtani.”

2010 Mi a jövő? Aktuális kérdés, ld. cataniai konferencia Jelentős kutatási eredmények, elsősorban az idegtudományok, genetika és kognitív pszichológia területén (okok, háttér tényezők) DE Nincs áttörés Kisebb haladás a terápiás beavatkozások területén, kevés az evidencia Kevés a közvetlen kapcsolat a tudományok és a gyakorlati alkalmazás között, illetve nagy a szakadék a „felhasználók” számára, kevés a közvetlenül hasznosítható eredmény, ez még távol van a terápiától Segítségül az AE IX. konferenciája, H nincs közvetlenül hasznosítható eredmény, könnyebben fordulunk egyéb megoldások felé….

2010 Mi a jövő? UGYANAKKOR ! Nem dőltek meg korábban bizonyított elméletek, tehát feltételezhetjük, hogy ezek stabilak, jó irányba vezetnek, pl. genetikai meghatározottság, pszichológiai elméletek, még Kanner alapvető diagnosztikus megfigyelései sem hiányoznak azonban a további részletek „Továbbra is sok a nyitott kérdés, reméljük, hogy az elkövetkező időszak ebben a tekintetben nagyobb előrehaladást hoz.” (M. Rutter)

Mit tudunk? Idegrendszeri fejlődési zavar („neurodevelopmental disorder”) Az autizmus (ASZ) a viselkedés alapján diagnosztizálható Az autizmus hátterében meghatározóan genetikai okok találhatók, emellett kisebb mértékben szerepet játszhatnak egyéb – környezetei - faktorok is. (gén-környezet interakció?) BNO – pervazív fejlődési zavarok DSM IV. DSM V.

Mit tudunk? Homogenitás - A „triász”- minőségi eltérések Szociális kommunikáció Homogenitás - A „triász”- minőségi eltérések Heterogenitás – Háttér, fejlődés, viselkedés – alcsoportok (autizmus spektrum zavar!) Szociális képzelet/ rugalmatlanság Szociális interakciók

Az autizmus természete Elsősorban minőségi és nem mennyiségi eltérések – MÁS! (?) Az egységes jellemzők alapján és a sokszínűség ismeretében– diagnosztikus kritériumok, stabil diagnózis Nincs „kórjelző” tünet! Keresztmetszeti és hosszmetszeti összkép Az egyéni fejlődés, életkor és környezeti hatások függvényében folyamatosan változik Az intellektuális képességek bármely szintjén Az autizmus súlyossága és a képességek egymástól független változók A „súlyosság” nem feltétlenül jelöli ki a prognózist

Belülről… (Therese Joliffe) „Ha a normális emberek egy idegen lényekkel teli bolygón találnák magukat, valószínűleg megijednének, nem tudnák, hogyan illeszkedjenek be, és minden bizonnyal nehezen tudnák megérteni, hogy az idegen lények mit gondolnak, hogyan éreznek és mit akarnak, és hogyan kell megfelelően reagálni ezekre a dolgokra. Ilyen az autizmus.” (Therese Joliffe)

Belülről… „ Ha valaki autista, az nem azt jelenti, hogy nem ember. Azt azonban jelenti, hogy idegen. Azt jelenti, hogy ami mások számára normális, az az én számomra nem normális, és ami az én számomra normális, az mások számára nem normális. Bizonyos szempontból borzasztó hiányosan vagyok felszerelkezve a világban való túléléshez, úgy, mint egy földönkívüli, aki tájékozódási útmutató nélkül itt rekedt. (Jim Sinclair)

Belülről… „Az Asperger szindrómás emberek végső soron képesek lehetnek arra, hogy megtanulják a szociális normákat és szabályokat, de csak olyan esetlen módon és akkora intellektuális erőfeszítéssel, mint ahogyan például a többség a matematikát tanulja. Számunkra a normális emberek …olyanok, mint sok-sok szociális Mozart, akik önmaguktól képesek egy nagyon komplex szabályrendszert és normát folyamatosan és virtuóz módon alkalmazni, látszólag nagyon kevés erőfeszítés árán. Eközben mi csak kottából próbálunk zenélni, és még ha megpróbáljuk is észben tartani a skálákat, az egyszerű dallamokat is csak hangonként, lassan tudjuk eljátszani. „

Belülről… „…a többi diák csúfolódásának és zaklatásának komoly célpontja lettem, igaz ekkoriban kezdtem megtanulni, hogyan védhetem meg magam, és arra is rájöttem, hogy az emberi viselkedésnek és magatartásnak sok olyan íratlan szabálya van, amelyeket rajtam kívül mindenki ismer.” „Ez az ostoba játék maga az élet, és a szabályait nem lehet megváltoztatni. Az élet nevű játékkal az a probléma, hogy minden helyzet egy kicsit más mint a többi.” (Marc Segar)

Fókusz és példák Genetika és környezet Epidemiológia Korai felismerés, korai beavatkozás, terápiás konzekvenciák Tágabb összefüggések, társadalmi hatások

Genetika és környezet TÉNY: az agy fejlődésének biológiailag meghatározott zavara, ennek hátterében erős genetikai hatás áll DE epidemiológiai kutatások, család és testvér vizsgálatok, indirekt vizsgálatok arra utalnak, hogy környezeti hatásokkal is számolnunk kell KÉRDÉSEK: mi a genetikai mechanizmus, mi a környezeti faktorok szerepe, és melyek azok, kölcsönhatások A genetika a jövő? A távolban talán igen, de egyelőre még messze, a korábbi feltételezések nem jöttek be, hiába ilyen magas a heritabilitás, nincs meg – nincsenek meg a gének, vannak gyanúsítottak, de a gének hatásmechanizmusa egyelőre ismeretlen,

Genetika és környezet MEGFONTOLÁSOK, KÖVETKEZMÉNYEK Nagy erők, nagy nyomás – ha megtaláltuk, lehetőség nyílhat az elsődleges vagy másodlagos megelőzésre A genetika a tudomány „feladata”, de tág tér nyílik a „feltételezett”, „közismert”, de nem bizonyított, tudománytalan ,megközelítésekre Amíg nincs bizonyítékunk egyik vagy másik hatás szerepére, ezek bizonytalan, esetenként veszélyes megközelítések lehetnek

Genetika és környezet MARBLES kutatás – University of California (marbles.ucdavis.edu) 2006-tól, autizmussal diagnosztizált gyermekek testvérét váró édesanyák A terhesség előtt, alatt és után követik Az információkat számos csatornán keresztül gyűjtik, mérhető adatok, laboratóriumi vizsgálatok, kérdőívek, megfigyelések Sok a feltételezett és gyanús környezeti hatás, de bizonyíték egyelőre nem áll a rendelkezésünkre, további kutatásokra van szükség

Epidemiológia – gyakorisági adatok Óriási növekedés, ma már konszenzusos adat az 1/150 – 1/100 előfordulási gyakoriság a népességben az egyes beszámolókban lényegében hasonló időszakban indult meg Magyarország – hasonló ütemű növekedés, de abszolút értékekben lényegesen alacsonyabb szám Fertőző? Környezeti hatások? Tudás és érzékenység növekedés? Egyéb? A „ritkán előforduló” betegségből gyakori fejlődési zavar lett.

Epidemiológia egy példa a lehetséges hatásokra, sokrétű megközelítésre American Journal of Sociology – 2010. március, Columbia University Tapasztalat: már diagnosztizált gyerekek lakókörnyezetében élők között gyakoribb az autizmus dg. Egyéb hatások kizárása, pl. vírus, toxikus hatás, lakókörnyezet választás Elsősorban jó képességű és fiatal gyerekek, ahol a szülői kommunikációnak jelentősebb szerepe van 1987-2003 között 636 %-os növekedés az előfordulásban (California)

Epidemiológia egy példa a lehetséges hatásokra, sokrétű megközelítésre Az autizmus diagnózis megszületését erősen befolyásolják a személyközi kapcsolatok és információ áramlás 250 m – 42 %-al valószínűbb diagnózis 1 éven belül; 500 m – 22 %, a távolsággal szignifikánsan csökken Csak iskolai körzetre érvényes! Nem érvényes értelmi fogyatékosságra Nincs összefüggésben a közelben lévő intézménnyel egy lehetséges hatás, amelyet érdemes figyelembe venni a szolgáltatások szervezésénél: szülői szervezetek!

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények A diagnosztikus szemlélet formálódása, módosuló kategorizációs elvek, melyek igazodnak a klinikai tapasztalatokhoz és a tudományos eredményekhez DSM V – kidolgozás alatt (2013) – (www.dsm5.org) elsősorban a közös vonásokra fókuszál a spektrumon belül, nem különít el alcsoportokat Életkori sajátosságok, fejlődési szint, nyelvi szint és súlyosság mértékének figyelembe vétele Triász diád? Szociális-kommunikációs zavar és repetitiv viselkedés, érdeklődés, szenzoros eltérések

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények A közelibb jövő a minél korábbi terápia megkezdése, ehhez pedig a korai szűrés és felismerés szükséges Jelenleg megbízható ismereteink vannak a 18 hó körül észlelhető „jelző” tünetekről: közös figyelmi viselkedések, mintha játék

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények gének/rizikó kezdet tünetek előtti fázis tünetek következmények elsődleges prevenció másodlagos prevenció harmadlagos prevenció

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények gének/rizikó kezdet tünetek előtti fázis tünetek következmények elsődleges prevenció másodlagos prevenció harmadlagos prevenció

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények Jelenleg a tünetek megjelenésekor, megfelelő klinikai szaktudással és tapasztalattal 18 és 24 hónapos kor között biztonsággal felismerhető az esetek többségében Lehetséges-e korábban?

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények gének/rizikó kezdet tünetek előtti fázis tünetek következmények elsődleges prevenció másodlagos prevenció harmadlagos prevenció

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények Prospektív vizsgálatok – autizmussal élő gyermekek testvérei (Pierce&Landa, J. of Child Psychology, 2010) Fókuszban a hat hónapos csecsemők Nyelvi zavarra utaló jelek (Tallal, Neuroscience Conf. Washington, 2005) Ép ok-okozati tanulás technikák mellett szegényesebb és eltérő fókuszú tekintet használat, mosoly, irányított hangadás Objektív vizsgálatok: tekintet vizsgálatok (?), fejkörfogat (?)

Korai felismerés, korai diagnózis, terápiás következmények Szűrés (Boyd és mtsai. J. of Early Intervention, 2010) Általánosan elfogadott a 18 hónapos szűrés, de AAP – már 9 hó! Vannak érvényes, sztenderdizált szűrőeszközeink! Mit nem látunk? – nehezebb felismerés Pszichológiai, etikai szempontok – a gyanút mikor osztjuk meg, milyen következményei vannak?

Társadalmi összefüggések, következmények Növekvő számok – világszerte felvetik a kérdést, merre alakuljon a szakmapolitikai irányvonal? Hogyan lehet ezt kidolgozni egy olyan állapot esetében, ahol még nagyon sok a hiányos adat (Okok, terápia….)? Nehéz adaptálni a jó gyakorlatokat, társadalmi, gazdasági, kulturális összefüggések, nemzetközi irányelveken alapulva, de mindenkinek magának kell kidolgoznia Jelentőségéhez mérten kevesebb figyelmet kap

Társadalmi összefüggések, következmények Hol voltak, milyen ellátást kaptak ezek az személyek eddig? Autizmus és költségek (Knapp és mtsai. Autism 2009; Jarbrink Autism 2007) Óriási összegek – amit ráköltünk?, amit költeni kellene?, ki költi?, specifikus? mire? Minőség!! Konszenzus – a korai intervenció bár nagyon költséges (lenne) ebben a tekintetben is „megéri” Felnövekvő generáció - a felnőtt-ellátás mindenütt jelentősen elmarad, kiemelt probléma

Társadalmi összefüggések, következmények Változó gondolkodási modell (T. Steuernagel, Journal of Disability Policy Studies, 2005) : „Medikális” - az ellátási modell középpontjában az érintett személy és problémái állnak „Szociális” – az ellátási modell középpontjában az érintett személy, mint a szűkebb és tágabb társadalmi környezet része Az autizmussal élő emberek nehézségei elsősorban az adott szociális környezettel való összefüggésben kapnak értelmet – szükséges a megoldásokat ezen belül is keresnünk

Társadalmi összefüggések, következmények Laurie A. Vismara: Ha létezik egy hatékony terápia, de csak a rászorulók fele jut hozzá, akkor csak a terápia felét találtad fel! (Ha létezik jó szűrőeszköz, de nincs korai intervenció…….)

A többségi iskolában Az integráció fogalma, értelmezése Lehet vagy kell? Szakmai követelmény? Szakmapolitikai követelmény? Szülői, társadalmi elvárás? Egyéni szükséglet? Az autizmus természete és az integrált nevelés, specifikus szempontok Sajátos szociális-kommunikációs nehézségek Következményes viselkedési zavarok A fejlődés és a viselkedés heterogenitása

A többségi iskolában Egyénre szabott terápiák, megoldások Az ösztönös és a korábban tanult nevelési elvek korlátai A társadalom tájékozatlansága, értetlensége Korlátozott képzési, továbbtanulási lehetőségek Kevés magyar nyelvű szakirodalom

A többségi iskolában Az érintett szempontjából tanult készségek (szociális-kommunikációs, önellátási, játék stb.) gyakorlása utánzás, szociális normák, közösségi élmény út a normalitás (?), beilleszkedés felé mind a gyerek, mind pedig a család számára súlyos „kihívás” a legmeghatározóbb nehézség (szociális-kommunikációs zavar) számára „téves utak” elindulásának veszélye a tünetek jelentős súlyosbodásának veszélye

A többségi iskolában A közösség szempontjából Elfogadás, alkalmazkodás, tolerancia Megismerési, tanulási lehetőség A sokféleség, értékek gazdagítása Megfelelő integrációs feltételek mellett a közösség számára hátránnyal nem járhat! Nagy idő és személyi ráfordítás (részben a közvetlen ellátásban részben a felkészülésben, tanulás!!)

A többségi iskolában Elfogadás? Szemlélet? Motiváció? Tudás, szakember, megközelítés Információk hozzáférhetősége Felkészülés-felkészítés (kollegák, társak!) Segítők: egyéni segítő, szupervízor, kortárs segítők Keretek, háttér, infrastruktúra, financiális lehetőségek Méretek, struktúra, létszám A gyermek mélyreható ismerete, történet Együttműködés a családdal Tudás, tervezés, következetesség, kitartás Biztonság, komfort érzet, méltóság Rugalmasság!

A legfőbb célkitűzések A stressz, szorongás megelőzése, csökkentése Az emberi méltóság tiszteletben tartása A biztonság biztosítása A nyugodt, harmonikus környezet biztosítása, a fejlődés, tanulás lehetőségeinek biztosítása A kommunikációs akadálymentesítés biztosítása

A legfőbb eszközök - szemlélet Tervezés, a változások előre jelzése Tervezés, a tevékenységek megszervezése A viselkedés okainak megértése Az információk megosztása és megismerése (egyik szakember, intézmény a másikkal, a család az intézménnyel) Szolgáltatások, segítség igénybe vétele (pl. pszichiáter, szakmai szupervízió, továbbtanulás) Más kollegák, családok tapasztalatainak megismerése

Köszönöm a figyelmet!