Bioinformatika az oktatásban Természettudomány tanítása korszerűen és vonzóan Nemzetközi szeminárium 2011. augusztus 23.-25. ELTE/ Info Park Alapítvány József Éva Bolyai Farkas Elméleti Líceum Marosvásárhely

Miért használjunk a bioinformatikai adatbázisokat az oktatásban? Mert a molekuláris genetika nagyon elvont, nehezen érzékelhető, „látható” a diákok számára Mert a diákok szeretik, ha az elvont dolgokat nem csak észérvekkel, hanem képekkel, ábrákkal, általuk is használható programokkal támasztjuk alá Mert diákjaink kiválóan használják a számítógépet Mert könnyen és logikusan fel lehet építeni bonyolultnak tűnő dolgokat Mert végre megértik és „látják” az emberi kromoszómák, az emberi genom szerkezetét és összefüggésbe tudják hozni az ember evolúciójával valamint emberi betegségekkel

Mivel foglalkozik a bioinformatika? Nukleinsav szekvenciák illesztése → genomszekvenálások Statisztikai elemzések, génkeresés, intron/exon térképezés. Nukleinsav (genom, mRNS), fehérje adatbázisok összeállítása Hasonlóság alapú keresések az adatbázisokban Filogenetikai törzsfák felállítása

A fajok eredete A világ első filogenetikai törzsfája Darwin kézirataiban Hiányosságai: Darwin semmit sem tudott a genetikáról Darwin úgy tekintette, hogy a szülők tulajdonságai összekeverednek az utódokban Néhány generáció után a különbségek összemosódnak

DNS alapú törzsfák előnyei Minden szervezetben megtalálható a genetikai anyag DNS vagy RNS formájában A molekuláris információ független az evolúciótól, így olyan élőlények is vizsgálhatók, amiknek nincs evolúciós múltjuk pl. HIV A DNS alapú törzsfák alkalmasak statisztikai felmérésekre, objektív összehasonlításra

Szekvenciaillesztés Szekvenciaillesztés („alignment”): két vagy több nukleotid- vagy aminosav-szekvencia olyan elrendezése, amely megmutatja, hogy az összehasonlított szekvenciák hol hasonlítanak,illetve hol különböznek egymástól. http://scidiv.bellevuecollege.edu/gb/bio_199/biology199dnaalignment.html

Filogenetikai analízisek kapcsolata a szekvenciaillesztéssel A szekvenciaillesztés meghatározza az illesztett szekvenciák közötti azonosság, illetve eltérés mértékét. Hasonló szekvenciák esetén a különböző fajokból származó szekvenciák közötti eltérések a fajok független evolúciós múltja során gyűjtött mutációk eredményei. A mutációk száma, vagyis a szekvenciaeltérés foka ezért megfeleltethető a két faj közti evolúciós távolsággal: minél régebben vált el egymástól két faj, annál nagyobb lesz a szekvenciaeltérés. Az optimális illesztés minimalizálja a fán a mutációs lépések számát.

A www.geneious.org adatbázis használata

- belépés az adatbázisba - a szekvenciaillesztés kiválasztása

-a kívánt szekvenciák kiválasztása

- a kívánt szekvenciák összehasonlítása

- az evolúciós törzsfa felállítása a szekvenciaillesztés alapján

- az evolúciós törzsfa

Lehet, hogy ön mégis rokona a majomnak...?

Bővebben a vizsgált génről

Az Appendix Természettudományos Diákkör   A foglalkozás témája Időpont 1. Klasszikus humángenetika- kromoszómák és gének 2011. február 2. Hogyan öröklődnek tulajdonságaink?- matematikai modellek a monohibridizáció, polihibridizáció, poliallélia, poligénia, episztázis esetében 3. A rokonházasságok genetikai következményei-esettanulmányok 2011. március 4. Férfiasság és nőiesség genetikai háttere 5. Geneious program www.geneious.org megismerése, szekvenciaillesztés és evolúció 2011. április

Az Appendix Természettudományos Diákkör 6. Bioinformatika papírral és ceruzával- az ember evolúciós törzsfája 2011. április 7. Bioinformatikai adatbázisok felkutatása - az emberi változatosság, SNPs fogalma, a www.ensembl.org adatbázis megismerése és felhasználása május 8. Fehérjemodellezés számítógépen - nanotechnológia alkalmazása a biológiában, www.uniprot.org weboldal bemutatása 9. Génhalászat- DNS azonosítás az osztályban június 10. Felismersz egy rák mutációt?-A DNS szekvenálás szimulálása, a www.cosmic.org weboldal megismerése

A diákköri munka

Előadások Magyar Tannyelvű Középiskolák Országos Tantárgyversenye Mindentudás Iskolája

Diákmunkák a bioinformatikai adatbázisok felhasználásával, elért eredmények 2010- Bartha Noémi Eszter: Beltenyésztés a XXI. században? TUDEK I díj TUDOK I díj Innovációs verseny: a legjobb külföldi versenyző 2011- Germán Salló Zsófia, Kelemen Krisztina: Különbözünk, de miért? TUDOK Nagydíj

Diákmunkák a bioinformatikai adatbázisok felhasználásával, elért eredmények 2011- Ferencz Arnold Béla: A rák mint genetikai betegség A magyar tannyelvű középiskolák Országos Tantárgyversenye, dícséret

www.appendix.co.cc

www.appendix.co.cc

Köszönetnyilvánítás Az EMBL Heidelberg/EBI Hinxton munkacsoportjának Prof. Dr. Somogyi Péter oxfordi profeszornak Dr. Hantz Péter kutatónak

Köszönöm a figyelmet!