Miért érdemes sok kultúrában kutatni a Williams szindrómát? BME Kognitív Tudományi Tanszéke pleh@cogsci.bme.hu Előadás a Magyar Williams Társaság országos konferenciáján 2006. November 25

Vázlat A genetikai eredetű kognitív zavarok kutatási logikája Miért kiemelt téma a Williams szindróma? A nyelvek összevetésének lehetséges szerepe A magyar kutatások sajátos relevanciája: fejlődési zavar típusok elkülönítése Szókincs, szabálykezelés, téri nyelv Mit is támogat ez a fejlődés modelljeire nézve?

A genetikai eredetű kognitív zavarok relevanciája Klasszikus disszociációs logika Modulok a kognitív építményben : megfelelnek a géneknek Gén Agy Megismerési modul remények Vagy éppen: átfogó gondolkodási zavar A fejlődés még zavartan is kibontakozás

Hogyan bontakozik ki viselkedésesen egy világosan genetikai eredetű zavar? Kiindulás: disszociatív logika. Valami hiányzik a génekben, ami egy dolgot szabályoz, s ez hiányzik a megismerésben is. E helyett: összetettebb meghatározottság, számos szabályozó gén van. Időzítések s fejlődési dinamika

Mi a helyzet nyelvek és kultúrák között? Kiindulás: ha van genetikai zavar, az minden kultúrában és nyelvben ugyanúgy kell megjelenjen a viselkedésben Nyelvek közti összevetés mégis releváns I. El tudjuk különíteni ami más nyelvben összekapcsolódik. Például gyakoriság és szabálytalanság az angolban. A szabálytalan gyakori go → went II. Alátámasztják a komplex utakat a megzavart fejlődésben

A WS kapcsán felmerült néhány disszociáció Jó nyelv – Rossz tér Jó nyelvtan – Rossz szókincs Jó szocialitás – Rossz végrehajtó működés

Lehetséges mintázatok Lassabb, egyéni eltérések Normális Tipikus

Eredményeink típusai Disszociáció: Téri megismerés Lassulás, egyéni eltérés Tipikussal azonos Vizuális emlékezet Szótanulás Társas támpont a szókincsben Téri tanulás Téri nyelv Nyelvtani szabályok

Nyelvi adataink : Elméletek és a magyar ‘próbák’ Elmélet és nemzetközi eredmény Gyakoriság nem releváns a szókincsben Szókincs nem szokványosan szerveződik Nyelvtani szabályok jók, túláltalánosítás (Pinker, Clahsen) Téri nyelv nagyon gyenge Magyar „próbák és eredmények Gyakoriság fontos, nagy egyéni eltérések Több kategóriában szokványos Több tőtípusnál kiderül, hogy nem tér el a szabványtól Gyenge de nincsen minőségi eltérés

Nyelvi profil a Wiliams szindrómában (Lukács és Pléh) WS teljesítmény WS mintázat 1. Szókincs teszt < + 2. Szemantikus fluencia 3. TROG 4. Szabályos és kivételes morfológia 5. Nyelvtani helyesség megítélése - 6. Anaforaértelmezés 7. Pragmatikai jelzések a szótanulásban 8. Téri kifejezések produkciója és megértése 9. Mondatkiegészítés téri esetragokkal

Teljesen tipikus: Másik tekintete szótanulásnál (Lukács-Pléh, Baron-Cohen et al.)

Szabályos-kivételes ragozás, Lukács (Pinker-Clahsen kritika)

A téri nyelv: lassabb, de azonos mintázatú

Mi történik, ha téri és nem téri jelentést vetünk össze Mi történik, ha téri és nem téri jelentést vetünk össze? Lukács Ágnes, 2004 Az oroszlán megszökött a ketrecből. Pisti tanult a balesetből Mondatbefejezés Három lehetőség Téri mindig könnyebb WS könnyebb a nem téri Csökken az eltérés, mert nem kell kilépni a térbe

Genetikai meghatározottság és plaszticitás: epigenetikus szabályok A ‘genetikai determinizmus’ egészen 1980-ig a plaszticitás ellentéte Ma plasztikusabb genetika. Ez együtt jár a genom rácsodálkozással. Nincs oly sok gén, s javarészt állatiak. Csalódtunk a mendeli mechanikus képben: minden kognitív vonás egy sajátos gén által szabályozódna.

Új megfontolások egy többkomponensű rendszer elemei nem függetlenek, adaptív funkciójuk közös lehet. Vö. szürkületi és nappali látás Különleges szerepe van a szabályozó géneknek az idegrendszer adaptív, éppen genetikailag hajlékony a genetikai kognitív zavarok is fejlődési úton válnak az ismert sérült képpé

Kanalizáció Conrad Waddington Többdimenziós epigenetikus térkép A fejlődés maga a golyó útja A mély csatornák evolúciós eredetűek

Tovább Waddington metaforáján: Fejlődési régiók vannak, sávok, s nem lineáris hatások Fejlődések és kompenzációk

Mit jelent mindez a genetikai eredetű zavarokra? Vannak szakadékok, de nem minden zavar mögött ez áll A kritikus fejlődési ablakok meglétének következtében a lassabb fejlődés elvezethet oda, hogy a kritikus ablak bezárulásának idejére sem alakul ki egy stabil teljesítmény, s így az elmaradás egy adott területen véglegessé válhat. Az egyéni különbségek a fejlődési zavarokon belül is igen nagyok.

Köszönetnyilvánítás Természetesen a gyerekeknek, fiataloknak és a szülőknek köszönünk mindent elsősorban Magyar Williams Szindróma Társaság NSF, OTKA és NKFP anyagi támogatása Lukács Ágnes, Racsmány Mihály és Kovács Ilona

Könyveink