Pszichiátriai betegségek genetikája A pszichiátriai betegségek jelentős szoros családi halmozódás figyelhető meg, ez azonban nem jelent szükségszerűen örökletességet Csak az tekinthető genetikai rendellenességnek, ami a DNS-ben kódolt A genetikai és környezeti tényezők szerepének és együtthatásának vizsgálata fontos a pszichiátriai betegségek etiológiájának megértése szempontjából

A család-, iker- és adoptációs vizsgálati módszerek kiegészültek a DNS vizsgálatán alapuló molekuláris genetikai eljárásokkal Az adatok fontos támpontul szolgálnak a további kutatási- és kezelési stratégiák, valamint a genetikai tanácsadás számára

A multifaktoriális öröklődés szabályai Több gén együttesen fogékonyságot jelent egyes környezeti faktorokkal szemben Minél több a hibás gén a genotípusban, annál nagyobb a genetikai terheltség foka A multifaktoriális kóreredetű jellegek bizonyos génküszöbérték körül a külső és/vagy belső környezeti tényezők jelenlétében jutnak érvényre

A genetikai és környezeti faktorok kombinációja egyes esetekben eléri a küszöbértéket, és így klinikailag megmutatkozik a kóros jelleg:

Minél magasabb a genetikai terheltség a küszöbtől (az ábrán minél inkább jobbra helyezkedik el a küszöbtől) és/vagy minél nagyobb a provokáló környezeti tényező(k) hatása, annál súlyosabb lesz a multifaktoriálisan öröklődő kóros jelleg A döntően külső környezeti faktorok által előidézett esetek a küszöbtől balra esnek, ahogy azt a jobb oldali ábrán látjuk

Küszöbérték felett: magas fokú genetikai terheltség mellett a provokáló környezeti hatások függvényében, Küszöbérték alatt: alacsony genetikai terheltség mellett döntően a provokáló környezeti faktorok hatására alakul ki a kóros állapot

Tehát a legmagasabb genetikai terheltség esetén esetleg a környezeti tényezőktől függetlenül, nagyon veszélyes környezeti faktorok esetén pedig minimális genetikai terheltség mellett is létrejöhet a kóros állapot Multifaktoriális kóreredetű jellegek esetén a betegségek változó súlyosságúak lehetnek pl. a velőcsőzáródási rendellenességek súlyossága is változhat az anencephaliától, a tüneteket nem okozó, 1-2 csigolyára terjedő spina bifidáig

A szülőkön általában nem észlelhetők az adott rendellenesség tünetei ők a rendellenességért felelős génekből küszöb alatti mennyiséggel rendelkeznek A szülők több, különböző kromoszómákon elhelyezkedő hibás minor génje kombinálódhat úgy a meiózis során, hogy nagyobb hányad jut az utódba

A családban a rendellenesség halmozódását látjuk ugyan, de a családfán semmiféle szabályszerűség nem figyelhető meg Az elsőfokú rokonok érintettsége valószínűbb A rokonsági fok csökkenésével párhuzamosan csökken a multifaktoriális rendellenesség kockázata Minél súlyosabb a kóros jelleg, annál nagyobb a genetikai kockázat és a rokonok érintettsége

Elmondható tehát, hogy egy családon belül, multifaktoriális kóreredet esetén: a kockázat mindig alacsonyabb, mint monogénes öröklődés esetén, de magasabb, mint az átlagpopulációban Vérrokonházasság esetén nő a genetikai terheltség

Nem által befolyásolt öröklődési forma: Egyes multifaktoriális kóreredetű betegségek nők körében gyakoribbak (veleszületett csípőficam, anencephalia, pitvari septumdeffektus, rheumatoid arthritis) Férfiaknál gyakoribb pl. a dongaláb, fekélybetegség Ennek magyarázata a nemek közötti eltérő anatómiai és élettani viszonyokban gyökereznek

Multifaktoriálisan öröklődnek: A multifaktoriális kóreredetű fejlődési rendellenességek születési prevalenciája 1,2%, a krónikus betegségek gyakorisága 15% Az így öröklődő betegségekben az életkilátások általában jók, néhány súlyos malformációt leszámítva Multifaktoriálisan öröklődnek: a veleszületett izolált malformációk a modern társadalom betegségei a pszichiátriai kórképek jelentős része

A CSALÁDI KÓRTÖRTÉNET ÉRTÉKELÉSE Annak meghatározása céljából, hogy a születendő gyermekben a rendellenesség megjelenése valószínű-e, az orvos megkérdezi: az adott rendellenesség családon belüli előfordulását a családon belüli halál-okokat kikérdezi az összes elsőfokú (szülők, testvérek, gyremekek) és másodfokú rokon (nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) egészségi állapotát fontos a rokonok közötti házasságok vagy (esetenként) az etnikai háttér feltárása

A szkizofrénia genetikája A tünetek változatossága miatt szokták mondani, hogy aki ismeri a szkizofréniát, az tudja a pszichiátriát Pozitív tünetek: Hallucinációk Téveszmék Formális gondolkodászavar (logikátlanság) Bizarr vagy szétesett magatartás

Negatív tünetek: A beszédnek vagy tartalmának elszegényedése (alogia) Érzelmi elsivárosodás Anhedonia (az örömképesség elvesztése) Aszocialitás (kevés interperszonális kapcsolat) Apathia (anergia, az állóképesség hiánya a munkában) Figyelem károsodása

AZ EGYEDI CSALÁDVIZSGÁLATOK összegzése alapján elmondható, hogy a szkizofrén páciensek rokonságában 10% a valószínűsége annak, hogy szkizofrénia fejlődjön ki Azoknál akiknek egyik szülője szkizofrén, 5-6%-os a kockázat Ha mindkét szülő szkizofrén, a gyermek megbetegedésének kockázata 46%

IKERVIZSGÁLATOK EREDMÉNYEI Kétpetéjű ikreknél 16%-os konkordanciát találtak Egypetéjű ikrekben a konkordancia 46% A szkizofrénia gyakoribb előfordulása az egypetéjű ikrek körében, összehasonlítva a kétpetéjű ikreknél tapasztalt gyakorisággal, aláhúzza a genetikai tényezők fontosságát

ADOPTÁCIÓKUTATÁS EREDMÉNYEI A szkizofrénia kockázata és manifesztációjának változó spektruma mintegy tízszer gyakrabban fordul elő a szkizofrén örökbefogadottak biológiai rokonai között, mint a nem szkizofréniások vérrokonai között

MOLEKULÁRIS GENETIKAI ADATOK Ma már nem kérdéses, hogy fontos szerepet játszanak a gének a szkizofrénia létrejöttében Úgy tűnik, hogy sokgénes rendszer okozta genetikai hajlam, és egy vagy több környezeti tényező kölcsönhatása teszi az egyént fogékonnyá a szkizofrénia iránt

Egyelőre azonban még nem tisztázódott végérvényesen, hogy melyek ezek a gének Az 5-ös, a 6-os, a 13-as és a 22-es kromoszóma felé terelődött a gyanú Egyes kutatók felvetették annak lehetőségét, hogy az X-kromoszóma hordozhat egy szkizofrénia-fogékonysági gént

Egyelőre a multifaktoriális kóreredet a legelfogadhatóbb magyarázat a szkizofrénia kialakulására vonatkozóan De szkizofréniát nem csak a terhelt poligén rendszer öröklődése okozhat, hanem a két szülőtől származó, önmagukban kórjelenségekben nem mutatkozó, poligén módon öröklődő hajlamok diszharmoniája is

A latens genotipikus készség szkizofrén fenotípussá fejlődése különféle biológiai tényezőkkel függ össze Így például ha csak az egyik egypetéjű iker betegszik meg, akkor az csaknem mindig kisebb, testileg és pszichésen gyengébb a másiknál A genetikai determináltság a központi idegrendszer érési zavarának (diszmaturáció, encephalopatia) kialakulásával bontakozik ki

Az anticipáció jelensége, a szkizofrénia esetében is megfigyelhető: Nem elhanyagolható tényező az anya életkora sem: szkizofrének esetében az anya életkora általában magasabb a fogamzás idején Az anticipáció jelensége, a szkizofrénia esetében is megfigyelhető: bizonyos családokon belül a betegség jellegzetes előfordulási mintázatot mutat: az egymást követő generációkban egyre korábban és egyre súlyosabb formában léphet fel a betegség

Tehát sokféle mechanizmus vezet hasonló klinikai képhez (fenotípushoz), ezért a a szkizofrénia egyetlen etiológiai oka valószínűleg nem fog kiderülni A poligén modell mindenképpen sokkal jobban egybecseng a család-és ikerkutatások adataival, mint az egyetlen gén modellel

A szkizofrénia kialakulásának kockázatára vonatkozó adatok az élet egész tartamára vonatkoznak, amit születéskor állapítanak meg Ha 3o éves korig semmilyen tünet nem mutatkozik, akkor a kockázat felére csökken Ha 5o éves korban még mindig semmi jele a szkizofréniának, a maradék kockázat valóban nagyon kicsi Növekszik azonban a kockázat a szkizofrén rokonok számával és a rokoni kapcsolat közelségével

Nagy gondot kell fordítani az ilyen családoknak nyújtott genetikai tanácsadásra, mert félreérthetik a genetikai információkat Félelem, bűnösség és szégyen érzése kerekedhet felül Különösen fontos a körültekintő gondosság ilyen esetekben, mert a szkizofréniára éppen a logikátlan gondolkodás és a valóság eltorzítása jellemző A potenciális stigma, az ahhoz társuló problémák nagy zavart okozhatnak a családban

A hangulatzavarok genetikája A hangulatzavarokat elsősorban az érzelmek és érzések zavara jellemzi A zavar emelkedett hangulat, vagy boldogtalanság formájában nyilvánulhat meg E szélsőségekhez két klinikai szindróma kapcsolódik, a mánia és a depresszió Egyes betegeknél a hangulat ingadozik a hangulatzavar két pólusa között, ezért a rendellenességet bipolárisnak nevezik

Ezek a magyarázatok felölelik a Számos feltevés próbája megmagyarázni a hangulatzavarok etiológiáját és patofiziológiáját Ezek a magyarázatok felölelik a genetikai társadalmi környezeti tényezők körét

Sok éve felismerték, hogy a hangulatzavarok családi halmozódást mutatnak A családi előfordulás nem szükségszerűen utal genetikai átvitelre, mert a szerepminta, a társadalmi, környezeti tényezők (pl. gazdasági depriváció, születés előtti vagy utáni szövődmények) nem örökletesek, mégis mind hozzájárulhatnak a betegség kifejlődéséhez Ezek a járulékos elemek lehetnek maguk családiak

CSALÁDVIZSGÁLATOK A korszerű kritériumok szerint végzett vizsgálatok adatai szerint az első fokú rokonok rizikója: bipoláris betegségben: 3,7 -17,5% major depresszióban: 6,8 – 16,7%

Gershon 199o es vizsgálatai szerint ha egy szülő bipoláris zavarban szenved, a gyermek rizikója affektív megbetegedésre 29,5% Ha mindkét szülő affektív betegségben szenved, a rizikó 74%, más vizsgálat adatai szerint 5o%

Bipoláris betegek családjában a major depresszió kb Bipoláris betegek családjában a major depresszió kb. kétszer olyan gyakran fordul elő, mint az átlag népességben Ezzel szemben a major depressziós betegek családjában a bipoláris megbetegedés aránya nem haladja meg az átlagnépességben mért gyakoriságot

Az átörökítés módjára vonatkozóan nem alakítható ki egységes álláspont A bipoláris családok egy kisebb részében felismerhetők a mendeli domináns öröklődés szabályai De ismertek családok, melyekre az X-hez kötött öröklésmenet jellemző A bipoláris családok többségében és a major depressziós családokban a multifaktoriális öröklődés tűnik elfogadhatónak

Megjósolható, hogy súlyos kedélybetegségben szenvedő szülők gyermekeinél gyakran fordulnak elő különféle pszichiátriai problémák: Súlyos depresszió Figyelemhiányos hiperaktivitás-betegség Szorongásos betegségek Drogabúzus Életvezetési problémák Iskolai problémák

IKERVIZSGÁLATOK Az ikervizsgálatok adatait átlagolva a konkordancia arányok: Bipoláris betegségben a monozigóták (egypetéjű ikrek) között észlelt ötszörös konkordancia jelentős genetikai befolyásra utal, míg major depresszióban a genetikai determináltság kevésbé kifejezett MZ DZ Bipoláris betegség 6o% 12% Major depresszió 5o% 18%

ADOPTÁCIÓS VIZSGÁLATOK A beteg szülők biológiai gyermekeinek megbetegedési rizikója változatlanul magasabb marad, függetlenül attól, hogy egészséges nevelőszülők mellett nőnek fel E vizsgálatok adatai ugyancsak arra utalnak, hogy elsősorban bipoláris betegségben a genetikai átörökítés meghatározó szerepet játszik, amelyekhez a közös környezeti hatások, mint módosító tényezők járulnak hozzá

DNS VIZSGÁLATOK Régóta feltételeztek kapcsolódást a bipoláris betegség és az X-kromoszóma azon régiója között, ahova a színvakság és a glukóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány (anémiát okoz) génje lokalizálódik Az esetek körülbelül egyharmadánál az anyáról fiúra történő átörökítést találáták

A vizsgálatokat kiterjesztették az 5, 8, 9, 15, 16, 21 kromoszómákra is, azonban még nem tudtak egyértelmű kapcsolódást kimutatni a hangulatzavarok és valamely DNS polimorfizmus között

A gének és a szorongásos betegségek A szorongásos szindrómát elsőként Da Costa írta le 1871-ben A szorongás, mint potenciális adaptív mechanizmus hasznos, mikor a stresszel szemben küzd, és csak akkor válik betegséggé, amikor tevékenységében gátolja, vagy munkaképtelenné teszi az embert

SZORONGÁSOS ZAVAROK (DSM-IV szerint): Pánikbetegség: agorafóbiával, agorafóbia nélkül Agorafóbia Szociális fóbia Specifikus fóbia Obsessiv-compulsiv zavar Generalizált szorongásos zavar Poszttraumás stressz szindróma Akut stressz szindróma Szorongásos zavar, az általános egészségi állapot részeként Nem meghatározott szorongásos zavar

PÁNIKBETEGSÉG CSALÁDVIZSGÁLATOK adatai szerint: A pánikbetegek családjában a megbetegedés gyakorisága 2-21%, összehasonlítva az egészséges kontrollokban észlelt 2-4% gyakorisággal Több családról is tudunk, amelyekben a betegség több generációban is megjelent és domináns öröklésmenet volt igazolható, ez azonban nem tekinthető általánosnak

IKERVIZSGÁLATOK A konkordancia az egypetéjű ikrekben szignifikánsan nagyobb volt (45%), mint kétpetéjű ikrekben (15%) Ebből arra lehet következtetni, hogy a genetikai hatás túlsúlyban van a környezeti hatásokkal szemben Ugyanakkor pánikrohamok nélküli szorongásos zavarban, a két csoport konkordanciája között nem volt lényeges különbség

AGORAFÓBIA Az agorafóbia egyik változata a pánikbetegségnek, ami fóbiás elkerülésben nyilvánul meg Több vizsgálat megerősítette az örökletes komponens szerepét az agorafóbiában, illetve adatok utalnak az agorafóbia és a pánikbetegség genetikai összetartozására Két újabb vizsgálat arra utal, hogy pánikbetegség agorafóbiával a pánikbetegség súlyosabb formáját jelenti

A DSM-IV 3 kategóriáját írja le a fóbiának: SPECIFIKUS FÓBIA A fóbia irracionális félelem valamilyen specifikus tárgytól, helytől, helyzettől vagy tevékenységtől A DSM-IV 3 kategóriáját írja le a fóbiának: Agorafóbia Szociális fóbia (félelem a megalázástól vagy társas helyeken való zavartság) Specifikus fóbia (körülírt fóbiák, mint az alaptalan és intenzív félelem pl. valamilyen álattól)

A fóbiák gyakoriak a lakosság körében Az emberek 3-5%-ának van szociofóbiája A populáció 25%-a szenved specifikus fóbiától élete során A specifikus fóbiák gyakrabban fordulnak elő nőkben, általában gyermekkorban (12 éves kor előtt) kezdődnek A szociofóbia előfordulása nőkben és férfiakban egyforma, általában serdülőkorban (25 éves kor előtt) kezdődik

CSALÁDVIZSGÁLATOK adatai szerint specifikus fóbiás egyének családjában az elsőfokú vérrokonok között háromszor nagyobb a rizikója a hasonló megbetegedésnek, mint az egészséges kontrollcsoportban Ezek az adatok alátámasztják az örökletes faktorok szerepét, de nem alkalmasak a genetikai és környezeti hatások elkülönítésére

Kényszeres-rögeszmés (obsessiv-compulsiv) zavar A kényszeres-rögeszmés zavar alapvető jellemzői a kényszeres gondolatok vagy cselkedetek, rendszerint mindkettő A betegség diagnózisához a betegnek erős szorongást, szenvedést okozó kényszerek és/vagy rögeszmék megléte szükséges ezek időt rablók, vagy normális életvitelt, a foglalkozást, a társas kapcsolatokat jelentősen zavarják

CSALÁDVIZSGÁLATOK szerint: A kényszerbetegek első fokú hozzátartozóinak mintegy 20%-án (más vizsgálatok szerint 35%-án) észlelhetők hasonló tünetek Más tanulmányok a szorongásos és a hangulatzavarokat találták gyakoribbnak a rokonok között

Kapcsolatot találtak a kényszeres-rögeszmés zavar és a Tourette-szindróma között Valószínűleg ezek a betegségek genetikailag átfedésben vannak Egyes vizsgálati adatok szerint a kényszeres betegek 20%-ában motoros tic is észlelhető

IKERVIZSGÁLATOK Egypetéjű ikrek között nagyobb konkordanciát találtak, mint a kétpetéjűek között, ami arra utal, hogy a kényszeres-rögeszmés zavarra való hajlam öröklődhet

Gyermek- és serdülőkori zavarok genetikája Mentális retardáció A mentális retardáció viszonylag gyakori, a lakosság 1-2%-át érinti Gyakoribb férfiakban, a férfi:nő arány megközelítőleg 2:1 Enyhe mentális retardáció gyakoribb az alacsonyabb társadalmi rétegekben A középsúlyos, súlyos és igen súlyos forma egyformán gyakori valamennyi társadalmi osztályban

A mentális retardáció etiológiája heterogén Valószínűleg azoknak a különféle tényezőknek a végső útját jeleníti meg, amelyek károsítják a központi idegrendszert és károsítják a normális fejlődést A mentális retardáció leggyakoribb oka a Down-szindróma, azt követi a fragilis-X szindróma

Veleszületett anyagcserezavar az esetek kis százalékában tehető felelőssé (pl. Tay-Sachs-betegség, nem kezelt fenilketonúria) E jól körülhatárolt genetikai okokon túl, a mentális retardáció eseteinek jelentős csoportjában szintén poligénes öröklődés valószínűsíthető, különböző környezeti tényezőkkel együtt hatva

Az autisztikus zavar genetikája Az autisztikus zavar a legjelentősebb a pervazív (személyiség egészét érintő) zavarok közül Korai életkorban jelentkezik, és az első életévekben rendszerint felismerik Gyakoribb fiúknál, mint lányoknál, az arány 3-4 : 1

CSALÁDVIZSGÁLATOK Az autizmus családi halmozódású, de nem tiszta mendeli öröklődést mutat Az autizmus aránya testvérek esetében alacsony, hozzávetőlegesen 2%, mégis többszöröse az átlagpopulációban talált előfordulási értékeknek Minél súlyosabb az autizmus, vagy minél alacsonyabb a verbális IQ, annál nagyobb a családi terheltség Ez arra utal, hogy több gén játszik szerepet a kialakításában

IKERVIZSGÁLATOK Szignifikánsan magasabb konkordanciát találtak egypetéjű ikreknél, mint kétpetéjű ikerpároknál Ez az eltérés erős genetikai összetevőre utal Az örökletes tényezők mellett azonban a környezeti tényezők szerepe is fontos, mert komplex, multifaktoriális kóreredetről van szó

Az autizmust több, monogénesen öröklődő betegséggel hozták kapcsolatba: Fenilketonúriával (PKU) Neurofibromatózissal Sclerosis tuberosaval Fragilis-X szindrómával

DNS-VIZSGÁLATOK eredményei öt kromoszómára terelik a figyelmet: 2, 3, 7, 15 és X Legtöbbször bizonyos nukleotid-szekvenciák megtöbbszöröződése (expanziója) figyelhető meg a kérdéses kromoszómarégiókban

Figyelemhiányos/hiperaktivitás zavar (ADHD) CSALÁDVIZSGÁLATOK Fiúkban gyakoribb, mint lányokban, a nemek aránya 6:1 A zavar nemcsak önmagában mutat családi halmozódást, hanem e családokban más pszichiátriai zavarok is gyakoribbak: Hangulatzavar Tanulási zavar Abuzusok Antiszociális személyiségzavar

Kimutatták, hogy a hiperaktivitással járó tünetek a pszichopátia legfőbb gyermekkori előzményei Az impulzív, nehezen kezelhető gyermekek mintegy harmada felnőttkorában pszichopátiás tüneteket mutat

CSALÁDVIZSGÁLATOK A biológiai szülők anamnézisében gyakori a gyermekkori hiperaktivitás Hiperaktív gyermekek rokonai között nagy számban találtak felnőtt pszichopatákat

ADOPTÁCIÓS VIZSGÁLATOK biológiai apáknál szignifikánsan nagyobb az alkoholisták és a szociopaták száma, biológiai anyáknál pedig nagyobb a hisztériások előfordulási aránya, mint örökbefogadó szülőknél A biológiai szülők anamnézisében sokkal több esetben fordult elő gyermekkori hiperaktivitás, mint az adoptáló szülők körében Mindez arra utal, hogy az említett kórképek között genetikai kapcsolat van

DNS VIZSGÁLAT Vizsgálták a dopamin szállító gént (DAT) és a dopamin D4 receptor gént (DRD4) A DRD4 gén több magatartászavarral járó betegség patogenézisével hozható összefüggésbe: Szkizofrénia Bipoláris betegség Alkohol- és drogfüggőség ADHD A szerotonin gének potenciális rizikófaktorok az ADHD kialakításában

Öröklődő neurológiai betegségek Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD) Az első tünetek 2-4 éves korban jelennek meg, vázizmok fokozatosan elsorvadnak, 9-11 éves korra bekövetkezik a teljes járásképtelenség Az érintettek 10%-a mentálisan retardált Jelenleg gyógyíthatatlan 15-25 éves korban következik be a halál X-kromoszómához kapcsolatn öröklődik

Becker-disztrófia A klinikai kép jobb indulatú, mint a Duchenne disztrófia esetén A betegek 40-50 éves korukig is elélhetnek X-kromoszómához kötötten öröklődő betegség A beteg férfiak gyermeket nemzhetnek: Fiaik egészségesek lesznek Lányaik heterozigóták lesznek (egyik X-kromoszómájukon hordozzák a hibás gént)

Huntington-betegség Első tünetek általában 30-60 éves korban jelentkeznek Akarttól független kényszermozgások jelentkeznek: Grimaszolás Ataxia Chorea Nyugtalanság A járás nehezített, a későbbiekben járásképtelenség alakul ki

Kortikális zavarok is kialkulnak: Személyiségváltozás Viselkedészavar Feledékenység Szkizofrénia Demencia Esetenként pszichotikus tünetek (vonatkoztatások, hallucinációk) is fellépnek

Autoszómális dominánsan öröklődik, az új mutáció ritka A hibás gén a 4-es kromoszómán van: 4p16.3 A betegség egyes családokban számos generáción át nyomon követhető

Az Alzheimer-kór genetikája Eddig több olyan gént azonosítottak, amely Alzheimer-kórt vagy a vele szembeni fogékonyságot okozza, ezek az 1, 12, 14, 19, 21 kromoszómákon helyezkednek el Egyértelmű, hogy a betegség kialakulásához a környezeti tényezők is hozzájárulnak

Aki rossz szociális körülmények között nő fel, az Alzheimer-kór fokozott veszélyének van kitéve Az agynak azon területei mutatják az Alzheimer-kór legkorábbi tüneteit, amelyeknek az érése a legtovább tart (serdülőkor)

Az epilepszia öröklődése Az epilepszia rohamszerűen jelentkező, kóros agyi izgalmi állapot Attól függően, hogy a rohamszerű, kóros kisülés az agy melyik részén keletkezik, a tünetek igen változatosak lehetnek

CSALÁDVIZSGÁLATOK Egyes családokban az epilepszia halmozottan fordul elő Az epilepsziás szülők gyermekeinél kb. 10-szer gyakoribb az epilepszia, mint a teljes populációban Az epilepsziák eredet szerint lehetnek örökletesek, vagy szerzett agykárosodás következtében kialkultak

A genetikai tanácsadás pszichológiája A szülészeti, genetikai tanácsadás lélektani szempontból is potenciálisan kritikus vállalkozás Az eredmények mellett az önértékelés csökkenéséhez és/vagy interperszonális kapcsolatok megzavarásához is vezethet Nem szabad tehát megfeledkezni arról, hogy a genetikai tanácsadás az érintettek számára lélektani feladatok megoldását is jelenti

Ha elvonatkoztatunk a sajátos tartalomtól, nyilvánvalóvá válik, hogy a munka alapjában véve pszichológiai természetű A tanácsot kérő és a tanácsot adó személy kapcsolata teljes mértékben megfelel a pszichológiai tanácsadás kapcsolati struktúrájának: egy segítséget kérő személy fordul segítségért egy szakértőhöz

A tanácsadói munka két alapvető pszichológiai folyamatra épül: a kommunikációra és a döntéshozatali folyamatra Ezen folyamatok törvényszerűségeinek ismerete jelentősen segíti a tanácsadói munka eredményességét

A GENETIKAI ISMERETEK ÁTADÁSA Genetikai tanácsadás során lélektani szempontból az egyik leglényegesebb mozzanat, hogy a házaspárnak bizonyos genetikai ismereteket kell befogadnia, ill. feldolgoznia a genetikai tanácsadás olyan fogalmakkal és folyamatokkal foglalkozik, amelyek a közvetlen észlelés számára nem hozzáférhetőek A laikus számára idegen a használt terminológia is, a nem szakember számára ezek csak nehezen érthető fogalmak, gyakran felidézésük is nehéz

Ha az információ fájdalmas az egyén számára, a meglévő fogalmi zűrzavar tovább fokozódik A nehezen elviselhető gondolatokat, érzelmeket az ember nehezen fogadja el, visszautasítja, vagy elfojtja, majd vágyteljesítő gondolatokkal helyettesíti Az informálás, az információ megértése nem egyszeri esemény, hanem több szakaszból álló folyamatnak tekinthető

A kínos, gyakran igen fájdalmas információt csak fokozatosan lehet megemészteni Ezt a folyamatot azzal segíthetjük elő, hogy elfogadjuk az érintettek tempóját és ismételt magyarázatokkal, a tisztázást elősegítő nyílt véleménnyel is a házaspár rendelkezésére állunk

A személyiség énképében fontos helyet foglal el a reprodukciós potenciál Egy genetikai betegség tudata megzavarhatja a szexuális megfelelőség képzetét is Az egyén tökéletességének és fontosságának tudatát megzavaró információk visszahúzódást válthatnak ki Bűntudat alakulhat ki, ha kiderül, hogy egy beteg vagy halott gyermek egyik vagy másik szülő által továbbított hibás gén által volt érintett

A genetikai betegség tudata és az információ hatására kialkuló érzelmek és indulatok megzavarhatják a személy interperszonális kapcsolatait is A bűntudat pl. depressziós visszvonuláshoz, a szeretett személyek kerüléséhez vezethet a bűntudat másokra is kivetítődhet harag és bűnvád formájában, amelynek céltáblája rendszerint a házastárs

Az agresszió irányulhat a szülő ellen is, aki hibás gént hordozta, vagy olyan testvér vagy utód ellen, aki a betegséget elkerülte Az önértékelés csökkenése, az elégtelenségérzés a szexuális partnertől való visszahúzódáshoz is vezethet

A genetikai tanácsadás tehát lelki krízist kiváltó esemény lehet Ezért fontos, hogy a tanácsot adó felmérje a házaspár toleranciahatárait, segítse megőrizni az önértékelést, vagyis segítse az információ megfelelő feldolgozását A beszélgetésekre mindig elegendő időt kell hagyni, mert maga a helyzetfelmérés és előkészítés pszichés szempontból terápiás hatákonyságú lehet

A prenatális genetikai diagnosztika iránti kérés leggyakrabban olyan házaspárok részéről merül fel, akiknek már van torzszülött, vagy súlyos betegségben szenvedő gyermeke A genetikai tanácsadástól azt remélik, hogy egészséges gyermeket hozhatnak világra

Az autoszómális recesszíven öröklődő betegségekben a prenatális diagnosztika lehetősége gyakran kedvező hatással van a házastársak közötti harmóniára A tény, hogy mindketten egyformán felelősek a betegségért, közelebb hozhatja őket egymáshoz Ha a hibás gént, vagy pl. kromoszómatranszlokációt csak a házaspár egyik tagja hordozza, a család viselkedése gyakran attól függ, hogy az anya vagy az apa a hordozó: A nők könnyebben vállalják a felelősséget A legtöbb férfi nem képes elfogadni felelősségét a betegség továbbvitelében

Gyakran igénylik a prenatális diagnosztikát olyan házaspárok, akiknek Down-szindrómában szenvedő gyermekük van Bár az egyszerű 21-es triszómia ismétlődési kockázata fiatal korban nem magasabb az átlagosnál, a házaspárok jó része szinte agresszíven követeli a prenatális diagnózis elvégzését

Vitatott kérdés, hogy invazív prenatális diagnosztikus beavatkozást (chorionboholy-mintavétel, amniocentézis) a beteg kérésére, vagy ún. pszichológiai javallattal (tehát olyankor, mikor orvosi javallat nincs), el lehet-e végezni pl. karrier-hajhász nők, akik kifutnak a szülés optimális idejéből

Minthogy a prenatális diagnosztika célja a beteg magzatok szelektív visszaszorítása, a tanácsadás ilyen értelemben burkolt fenyegetést tartalmaz Ezért a módszerrel szemben a terhesek ellenérzéssel, aggodalommal, szorongással viseltetnek A szorongás befolyásolja az egyén információbefogadó- és döntésképességét A nagymértékben szorongó betegnek gyakori és hosszadalmas beszélgetésekre lehet szüksége

Mindezekből kitűnik, hogy a genetikai tanácsadással, a prenatális diagnosztikával szembeni beállítódás, az elvárások és szükségletek éppen olyan sokrétűek lehetnek, mint magával a terhességgel kapcsolatos motivációk