Humángenetika Makó Katalin

Humángenetika: a genetika azon ága, mely az emberek változatosságát és öröklékenységét tanulmányozza. A emberi genom: Az emberi szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva, beleértve a géneket és a nem kódoló DNS részeket is. (az emberi DNS 98%-a nem tartalmaz géneket!) A genetikai anyag akkor tanulmányozható ha a DNS felcsavarodott kromoszóma formában található (ez sejtosztódás elött szokott kialakulni).

Genetikai változatosság: egy faj egyedeinek azon tulajdonsága, hogy különbőznek egymástól. Kialakulásának okai: 1. A környezet és genotípus kölcsönhatása. Genotípus: a genetikai állomány génjei által hordozott információ összessége. Fenotípus: egy egyed összes látható, mérhető, megvizsgálható tulajdonsága. Példa: egy kutya fenotípusára: négylábú, göndör szőrű, foltos, kisnövésű, nagy fülű, harapos, agresszív, néha játékos, ragaszkodó, értelmes, vérszegény stb.

A genotípus és a környezet együttesen alakítják ki a fenotípust. Bizonyítás: egypetéjű ikrek vizsgálata. A genetikai állományuk = információjuk teljesen azonos, de a különböző környezetben való nevelés különbségekhez vezet. Egypetéjű ikrek: egyetlen petesejtet termékenyít meg egy hímivarsejt. A keletkezett zigota majd két különböző embrióvá osztódik, melyek külön folytatják a fejlődésüket.

Kétpetéjű ikrek: egyszerre 2 különbőző petesejt termékenyül meg 2 különböző hímivarsejt által. Teljes genetikai állományuk különbőzik : más-más tulajdonságokat örökölnek az anyától, ill. apától. (hiszen egy egyed minden ivarsejtje más tulajdonság kombinációt hordoz) .

A kromoszóma 2 kromatida alkotja (jobb + bal) A kromatidák pedig felső és alsó karokból állnak A karokat egy központi befűződés, a centroméra tartja össze. A kromoszómák változó méretűek, alakúak lehetnek ; egy kromoszóma több ezer gént tartalmazhat. Sejtosztódás elött a DNS felcsavarodik, feldarabolodik és több kromoszómát hoz létre.

A gén Régebb. Egy tulajdonságot meghatározó egység Ma: Egy olyan DNS szakasz, mely egy protein szintézishez szükséges információt hordoz. Ezek pedig meghatározzák a szervezet összes tulajdonságát. Az ember genetikai állománya kb. 22 000 gént tartalmaz.

A kromoszómák száma fajra jellemző, azaz egy faj minden egyede azonos számú kromoszomát tartalmaz. jelőlés: n = a kromoszómák száma = 1 kromoszómakészlet A szervezetben a testi sejtek (izomsejt, idegsejt, csontsejt, stb) mindig 2 kromoszómakészletet tartalmaznak, egyet az egyik szülőtől, egyet pedig a másik szülőtől örökölvén (2n). Az ivarsejtek = szaporítósejtek viszont mindig csak egy kromoszómakészletet tartalmaznak (n). Így a két ivarsejt egyesülése során újra 2 kromoszómakészlettel rendelkező szervezet fejlődik (n+n).

A normál emberi kariotípus Kariotípus = a fajra jellemző összes kromoszóma bemutatása. ember : 2n= 2x23 = 46 kromoszóma alakul ki ebből: - 22 pár autoszóma (azonosak mindkét nemnél) :1-22 - 1 pár ivari kromoszóma = heteroszóma: X, Y Az X, Y nemi kromoszomák határozzák meg az egyed nemét: ♀ : XX nő  44 +XX kromoszóma ♂ : XY férfi  44 +XY kromoszóma

A normál emberi kariotípus heteroszómák Az ivari kromoszómák heteroszomák, mivel szerkezetileg, műkődésileg különbőznek:  az X kromoszoma nagyobb, jóval több gént tartalmaz, jelenléte kötelező. A kariogramm lehetővé teszi a genetikai rendellenességek azonosítását. A jellegzetes sávozottság különböző festési eljárások során alakítható ki.

2. Genetikai rekombináció: a változatosság másik oka Az a folyamat, amely során új génkombinációk jönnek létre (a szülői DNS alapján az utódban!!) Minden kromoszóma 2 példányban van jelen a szervezetben, az egyik anyai, a másik apai eredetű. Egy ilyen párt nevezünk homolog kromoszómának; ezek azonos géneket tartalmaznak, melyek információi viszont különbőzhetnek. Pl. hajszínt kialakító gén információi: fekete, barna, szőke...

1. Interkromoszómális rekombináció Ivarsejtképződéskor a homolog kromoszóma-párok független szétválása során lép fel. 1 2 3 pl. 2n= 2 x 3= 6 kromoszóma esetén A lehetséges kombinációk száma: 2n (itt 23= 8) v 1 2 3 stb...

2. Intrakromoszómális rekombináció A homolog kromoszómák között génkicserélődés történhet mielött szétválnának az ivarsejtekben. Ez a crossing-over (átkereszteződés) jelensége során történik meg. Homológ kromoszómák crossing-over rekombináció 1 1 1 1 1’ 1’ 1 A crossing-over során az utódokban olyan új génkombinációk jöhetnek létre, melyek egyik szülőben sem voltak jelen!! Teljesen véletlenszerűen megy végbe!