Some aspects of pediatric endocrinology Sallai Ágnes MD, Ph.D.

Parathyroid gland

GhRH GnRH TRH CRH ADH GH FSH, LH TSH ACTH PRL

80% FSS PSD SHORT STATURE 15% organic diseases 2% skeletal dysplasia 1% Turner syndrome 1% hypothyroidism 1% GHD 80% FSS PSD

Growth hormone deficiency GHD micropenis, hypoglycaemia in newborns delay in dentation progressive growth delay bone age retardation low IGF-1 level low growth hormone peaks in GH stimulation test

Causes of GHD 1. Congenital Associated with structural defects Idiopathic Genetic Congenital Associated with structural defects Agenesis of corpus callosum Septo-optic dysplasia Holoprosencephaly Arachnoid cyst Associated with midline facial defects Single central incisor Cleft lip/palate Nasal dimple

Acquired Perinatal trauma Postnatal trauma Central nervous system infections Primary tumours of hypothalamus or pituitary Craniopharyngioma Glioma/astrocytoma Germinoma Secondary tumours of hypothalamus or pituitary Histiocytosis Lymphoma Cranial irradiation Transient Psychosocial deprivation

Diabetes insipidus ADH defficiency polyuria, polidipsia enuresis fever in infancy hypernatraemia, low urine osmolarity

thyroxine, trijodthyronine Parathyroid gland thyroxine, trijodthyronine

Patology of the thyroid gland Hypothyroidism I. Congenital hypothyroidism 1/4000 live birth floppy infant, thick, protruding tongue, poor feeding, constipation, prolonged jaundice

Patology of the thyroid gland Hypothyroidism II. Congenital hypothyroidism Newborn mass screening TSH  Dry spot TSH > 30 mU/l L-thyroxine supplementation

Patology of the thyroid gland Hypothyroidism III. Hashimoto thyreoiditis goiter Autoantibody positivity Inhomogen ultrasound structure Lympocytic infiltration in histology fatigue, constipation, short stature TSH:, fT4: L-thyroxine supplementation

Hashimoto thyreoiditis

Patology of the thyroid gland Hyperthyroidism Graves disease exophtalmus tachycardia, weight loss, diarrhoea TSI  TSH, fT4, fT3: Treatment: 1. methimazole, (propranolol), 2. surgery, radioactive iodine

Graves disease

Patology of the thyroid gland Thyroid nodules Frequency: 0,05-1,8% TSH, fT4, antibodies > 1 cm – FNAB – cytology 50 % solitary nodule 25-30 % malignant - 90% papillary – follicular - 5% medullary carcinoma

Parathyroid gland PTH

Pathology of the parathyroid gland Hypoparathyroidism se Ca, seizure, osteoporosis Hyperparathyroidism – adenoma, hyperplasia se Ca, vomiting, constipation, weakness, lethargy, polyuria, pancratitis, nephrolithiasis, renal insufficiency

glucocorticoids: cortisol mineralocorticoids: aldosterone Parathyroid gland glucocorticoids: cortisol mineralocorticoids: aldosterone androgens: androstendione

Steroid hormone biosynthesis dehidroepiandroszteron HO O 17a-OH-progeszteron Koleszterin aldosterone Pregnenolon Progeszteron 11-dezoxikortizol Kortikoszteron cortisol 17a-OH-pregnenolon C CH3 11-dezoxikortikoszteron CH2OH OCH OH 17 androstendione P450c21

Congenital adrenal hyperplasia 95% 21-OH deficiency ¾ salt waisting form - in girls - ambigous genitalia - early pubic hair + puberty in boys

CAH - ambigous genitalia

CAH exscessive growth early appearence of pubic hair penile enlargement small testes

Parathyroid gland testosterone

Klinefelter sy: 47,XXY 1:500-1000 in males delayed puberty gynecomastia mental retardation (mild)

Parathyroid gland estrogen progesterone

Turner syndrome 1/2500 girls/year Lymphoedema of the hands and/or feet Pterygium colli, short stature, facial dysmorphy Coarctation of the aorta, renal malformation Sexual infantilism (streak gonads) Karyotype: 45,X

Turner syndrome Turner-szindrómás leányok fényképei (Dr. Sallai Ágnes betegei) Fő klinikai tünetek: alacsonynövés, elégtelen serdülés, rendkívül változatos morfológiai anomáliák Újszülöttkori morfológiai anomáliák: a tarkótájon mélyen lenőtt haj, nyaki redő, kéz- és lábháti ödéma A fej és az arc morfológiai anomáliái: epicanthus, ptosis palpebrae, strabismus, alacsonyan ülő fülek, dysmorphiás fülkagylók, micrognathia, gótikus szájpad, a nyakba mélyen lenőtt haj A nyak és mellkas morfológiai anomáliái: rövid nyak, pterygium colli, pajzs alakú mellkas, távol ülő mellbimbók, pectus excavatum A vázrendszer morfológiai anomáliái: kóros felső-alsó testfél arány, scoliosis, cubitus valgus, rövid IV. metacarpusok, rövid IV. metatarsusok A bőr és függelékeinek morfológiai anomáliái: cutis laxa, keloidok, multiplex pigmentfoltok, körömhypoplasia / konvexitas Társuló fejlődési rendellenességek: Bal szívfél fejlődési rendellenessége: bicuspidalis aorta billentyű, coarctatio aortae, aortagyök dilatáció, aneurysma (ruptura, aorta disszekció veszélye!) Vese fejlődési rendellenességek: patkóvese, pyelon-kettőzöttség, forgási rendellenesség A dőlt betűvel írt morfológiai anomáliák a fotókon felfedezhetők.