A gyermekek testi fejlődése A növekedés és serdülés zavarai Dr. Sallai Ágnes Ph.D. SE, ÁOK, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Átlagos fejlődés Testsúly: újszülött: 3,2 kg 6 hónapos: 6,4 kg 1 éves: 10,0 kg (+ 2 kg/év serdülésig) Testhossz: újszülött: 50 cm 1 éves: 75 cm (kb. 2 cm/hó) 2 éves: 85 cm Fejkörfogat: újszülött: 34 cm 1 éves: 44 cm 5 éves: 50 cm

Becslésre használható képletek Testsúly 2-8 év között az átlagsúly kg-ban = 2x az évek száma + 8 9-12 év között: 3x az évek száma Testmagasság 2-8 év között az átlagos magasság cm-ben = 5x az évek száma + 80

A gyermekkor alapvető jellemzője a növekedés! A növekedés követésének lépcsői Testhossz/magasság mérése (pontosság!) Viszonyítás a referenciatáblázathoz, görbéhez: átlag, SD adatok, percentilis értékek (Joubert K., Darvay S., Ágfalvi R.: Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referenciaértékei) Értékelés: norm. 3-97 pc között (átlag+-2SD), a szülői percentilis tartományban

Hiteles, pontos mérés

MÉRÉS

A gyermekkor alapvető jellemzője a növekedés! A növekedés követésének lépcsői Testhossz/magasság mérése (pontosság!) Viszonyítás a referenciatáblázathoz, görbéhez: átlag, SD adatok, percentilis értékek (Joubert K., Darvay S., Ágfalvi R.: Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referenciaértékei) Értékelés: norm. 3-97 pc között (átlag+-2SD), a szülői percentilis tartományban 7

189 177 189 166 176 163

179 167 155 174 162 151

A növekedési sebesség és a növekedés típusos görbéje a két nemben

_ 179 _ 167 TEST-MAGASSÁG MEDIÁN

NÖVEKEDÉSI SEBESSÉG MEDIÁN A lányokhoz képest a fiúk később serdülnek, ezért magasabbak: (+2 év x 5 cm/év) +2 cm = + 12 cm

A korrigált szülői középmagasság kiszámítása Fiúk: apa Tm és (anya Tm+12 cm) közötti tartomány (apa Tm + anya Tm)/2 + 6 cm Lányok: (apa Tm–12 cm) + anya Tm közötti tartomány (apa Tm + anya Tm)/2 - 6 cm

A felnőttkori várható magasság becslése A gyermek aktuális testmagassága és csontkora alapján speciális táblázat használatával

Greulich-Pyle módszer KÉZ-RTG FELVÉTELEK csontkor (biológiai kor) Greulich-Pyle módszer BA: 3,5 év BA: 5,5 év BA: 7,5 év

Epiphysis Epiphysis plate Metaphysis Diaphysis

A növekedési ütemet befolyásoló legfontosabb tényezők az egyes életperiódusokban Csecsemőkor: tápláltság Gyermekkor: GH, ill. a növekedést szabályozó neuroendokrin rendszer Serdülőkori növekedés felgyorsulás: nemi hormonok A megfelelő növekedés előfeltétele a normális pajzsmirigyhormon-termelés.

A GHRH/GH/IGF-tengely működésének hibái 1 GH-hiány 2 GH-receptor hiba 3 IGF-szintézis hibája 4 IGF-szekréció hibája

A lassú növekedés, alacsonynövés okai 1. Alkati variáns Familiáris alacsonynövés A növekedés és a serdülés alkati késése

A lassú növekedés, alacsonynövés okai 2. Betegség intrauterin növekedési retardáció (SGA) táplálék elégtelen bevitele v. felszívódása súlyos idült sorvasztó betegség osteochondrodysplasia pseudohypoparathyreosis Turner-sy, Down-sy Cushing-sy Hypothyreosis GH termelés hiánya, szabálytalansága v. hatástalansága

Kivizsgálási algoritmus

A magasnövés okai Alkati, családi magas termet Hormontermelés vagy –hatás zavara GH-t termelő daganat hypogonadismus Syndroma részeként Marfan-sy Cerebralis gigantismus (Sotos-sy) Beckwith-Wiedemann-sy XYY-sy

Kivizsgálási algoritmus

A nemi érés jellemzői A másodlagos nemi jelek kibontakozása fokozatok Tanner szerint 1-5-ig kezdet: lányoknál 8 és 13 év között fiúknál 9 és 14 év között Jelentős mértékű testi fejlődés növekedés felgyorsulása, majd leállása testösszetétel megváltozása Lelki érés

A nemi érés folyamata

A nemi érés zavarai Pubertas praecox Lányokban gyakoribb 8 éves kor előtt Formái: thelarche praecox pubarche praecox valódi centralis pubertas praecox inkomplett, perifériás eredetű

Korai emlőfejlődés (thelarche praecox)

A korai emlőfejlődés okai Csecsemők korai, átmeneti emlőduzzanata Valódi centralis korai serdülés Hypothalamus korai érése Organikus agyi eltérés Nem-valódi, ovarialis korai serdülés Autonom ovarialis cysták McCune-Albright-sy Oestrogent termelő tumor Külső eredetű oestrogenhatású anyag

Thelarche praecox kivizsgálási algoritmusa

Korai pubarche (emlőfejlődés nélkül) CAH

A korai pubarche okai leányokban CAH virilizáló formái 21-hidroxiláz-defektus 11β-hidroxiláz-defektus Androgént termelő adrenalis vagy ovarialis tumor Korai adrenarche (kizárásos diagnózis)

Leányok késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 1. Alkati késői serdülés Tápláltsági zavar Malnutritio Felszívódási zavar Anorexia nervosa Élsportolók extrém fizikai terhelése Krónikus szervi betegségek

Leányok késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 2. Endokrin zavar Petefészek elégtelenség Csíkgonád Postnatalis károsodás LH-hiány Hyperprolactinaemia Hypothyreosis Egyéb (pl. női fenotípus,férfi genotípussal)

Kivizsgálási algoritmus

Fiúk korai genitalis fejlődésének okai Valódi centralis korai serdülés organikus agyi elváltozás hypothalamus korai érése hCG-t termelő tumor Here Leydig-sejtjeinek autonóm korai aktivitása testotoxicosis daganat Mellékvesekéreg fokozott androgentermelése 21-hidroxiláz-defektus

Korai genitalis fejlődés 1. Megnagyobbodott herékkel: Pubertas praecox

Korai genitalis fejlődés 2. Kicsi herékkel: CAH (21-hidroxiláz defektus)

Kivizsgálási algoritmus

Fiúk késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 1. Alkati késői serdülés Tápláltsági zavar Malnutritio Felszívódási zavar Krónikus szervi betegség Idült veseelégtelenség Veleszületett szívhibák Cystas fibrosis stb.

Fiúk késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 2. Endokrin betegség LH-hiány Here hibás fejlődése, hiánya, károsodása Klinefelter-sy (47,XXY) Gonddysgenesis Postnatalis herekárosodás Egyéb endocrinopathia (pl. hypothyreosis) Dysmorphiával járó syndromák Prader-Willi-sy Noonan-sy

Kivizsgálási algoritmus

A gynaecomastia okai Pubertalis, átmeneti gynaecomastia Klinefelter-sy Primer hypogonadismus egyéb okból Oestrogent termelő adrenalis/testicularis tu. Krónikus májbetegség Enyhe androgeninszenzitivitas-sy Oestrogenhatású szerek, antiandrogenek fogyasztása

Kivizsgálási algoritmus

Köszönöm a megtisztelő figyelmet!