Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

. Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia.

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: ". Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia."— Előadás másolata:

1 . Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia

2 Veleszületett rendellenességek jellegzetességei, népegészségügyi jelentőségük GYAKORI •az újszülötteknek > 6%-a érintett (3% letális/súlyos) SÚLYOSSÁG - MORTALITÁS •A fejlett országokban a csecsemőhalálozás vezető okai a veleszületett rendellenességek KÖLTSÉGES •17 legjelentősebb rendellenesség: $8 milliárd évente az USA-ban, egészségügyi költségek egy életen át $ USA/fő OKOK NEM ISMERTEK •az összes rendellenesség mintegy 70%-ában nem ismertek a kórokok National Vital Statistic Reports. Vol. 57. No. 14. April 17. Csecsemőhalálozás vezető halálokai - USA – 2009.

3 A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának célja •Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek gyakoriságának regisztrálása •Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek számának ismerete (segítség az orvos-egészségügyi és szociális ellátás tervezéséhez) • A megelőzés elősegítése - prenatális szűrések hatékonyságának országos elemzése • Adatszolgáltatás a tudományos kutatás számára (közkincs) • Nemzetközi együttműködés

4 VRONY funkciói •Regisztrálás - nyilvántartás - azonosításhoz szükséges legfontosabb személyi adatokat és diagnózist tartalmazza •Monitorozás - az idő és/vagy térbeli esethalmozódások, valamint a folyamatos gyakoriságváltozások felismerése az új vagy növekvő teratogén ártalmak korai felismerése érdekében •Surveillance - az adatok elemzését, értékelését, információk közzétételét és visszacsatolását is magába foglalja a teljes népességre alapozott mintában

5 Intézményi változások • december 31 Heim Pál Kórház •1970. január december 31. Országos Közegészségügyi Intézet (OKI) •1998. január május 31. Országos Epidemiológiai Központ (OEK) •2006. június 1. – április 31. Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központ (OSZMK) •2011. május 1-től – jelenleg is - az Országos Egészség- fejlesztési Intézet (OEFI)

6 On-line bejelentés október 15-től Bejelentési módszer változtatásának indokai: - a szigorú adatvédelmi előírásoknak megfelel (csak előzetes regisztráció után érhető el) - az adatminőség javul (a bejelentő írja a diagnózist és a kódokat) •EUROCAT - egyedülálló siker-történetként értékelte - rövid idő alatt (2009. május-október) - teljes populációra kiterjedően - a papíralap teljes megszüntetésével - körültekintően (előzetes szakmai konzultációkat és folyamatos írásbeli és szóbeli tájékoztatásokat követően) - a bejelentések javuló tendenciájával •Formai változások - a bejelentőlap módosítás: a rögzítés bővítése - a rendellenességek prenatalis diagnózisának részletezése - a fertilitási kezelésekkel elért terhességek rögzítése

7 Adatminőség javító módszerek 1. A BNO10-es kódrendszer EUROCAT által verziójának bevezetése. –pontosabb diagnózis-regisztrálást tesz lehetővé - EU tagországokban elterjedt –az általánosan használt BNO10 kódolási rendszer bővített változata: bizonyos rendellenességeknél alcsoportokra kiterjesztett, 4 számkarakter bevezetésével különösen a szindrómák, ritka betegségek esetén van jelentősége - Q87.0 Főleg az arcot érintő szindrómák - Q87.01 Apert szindróma; Q87.04 Goldenhar szindróma; - Q87.07 Mohr szindróma (oro-facio-digitalis szindróma); - Q87.0A Treacher-Collins szindróma 2. A bejelentő lap oldaláról letölthető az egyes fejlődési rendellenességek besorolásának diagnosztikai kritériuma (un. „súgó”) - ajak±szájpadhasadék Q35.0-Q37.9 (kivéve: Robin szindróma Q87.08)) - tüdő hypoplasia Q33.6 (kivéve: rövid gesztációs idővel összefüggő P28.0))

8 Bejelentett esetek száma és aránya : 51,6 ezrelék 1997: 16,8 ezrelék (minimum érték) összes bejelentett eset:

9 Rendellenességek bejelentését befolyásoló tényezők A grafikon a rendellenességek növekedését mutatja – nő-e a vfr aránya? A bejelentések növekedése nem jelenti a fejlődési rendellenességek prevalenciájának növekedését. Az emelkedés oka elsősorban - a bejelentési hajlandóság javulása - a prenatalis diagnosztikai módszerek fejlődése A bejelentést befolyásoló tényezők –a bejelentési kötelezettség ismerete (….törvény) –az orvos elhivatottsága, tudása –a rendellenesség súlyossága: a látható rendellenességek inkább bejelentésre kerülnek –a terhesség kimenetele élveszülöttek > prenatalisan felismert > halvaszülött

10 Bejelentések száma, intézményből 237 bejelentő orvos fejlődési rendellenességgel érintett eset fejlődési rendellenességéről történt bejelentés.

11 Rendellenességek ellenőrzése Kritikai értékelés Pathogenetikai osztályozás IZOLÁLT RENDELLENESSÉG MULTIPLEX RENDELLENESSÉG

12 IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK SINGULARIS KOMPLEX SZEKVENS TÖBBMEZŐS (polytopic field defect) 1 rendellenesség (pl. CP) Egy szervrendszeren belül több rendellenesség (pl. több szívrend., több szemrend: catarcta+coloboma) a komponens rendellenességek egy adott rendell. másodlagos harmadlagos következményei pl. SB (HY+dongaláb) több helyen egyszerre kialakuló rendellenesség Pl. caudalis regresszió - syrenomelia

13 MULTIPLEX RENDELLENESSÉGEK szindrómaasszociáció Random kombináció két vagy több rendellenesség kötelező jelleggel jár együtt; többnyire ismert az ok, pl. Poland szindróma a rendellenességek a vártnál nagyobb valószínűséggel fordulnak elő együtt közös patogenetikai ok nem ismert Pl. schisis – hasadékos rendellenességek VACTERL: 6 rendellenesség közül 3 két vagy több abnormitás véletlenül ugyanazon személybe jelentkezik (vertebral, anal, cardial, tracheo esophageal., renal, limb)

14 Többszörös fejl ő dési rendellenességek osztályozása, esetnél ugyanazon személyben több rendellenesség került bejelentésre – ebből 451 (43,1%) izoláltnak (komplex, szekvens és többmezős) bizonyult Pl. szájpadhasadék Pl. Apert szindróma

15 Leggyakoribb bejelentett veleszületett rendellenességek, 2010 Pitvari sövényhiány(389 eset, 4,29 ‰) Izolált komplex szív- és érrendszeri rendellenességek(298 eset, 3,28 ‰) Többszörös fejlődési rendellenességek(287 eset, 3,17 ‰) (beleértve a random kombinációkat) Hypospadiasis (281 eset, 3,10 ‰) Down-szindróma(188 eset, 2,08 ‰) Kamrai sövényhiány(171 eset, 1,88 ‰) Nem descendált here(151 eset, 1,67‰) Nyitott ductus arteriosus(117 eset, 1,29‰) Dongaláb(112 eset, 1,23‰)

16 Bejelentési gyakoriság megyénként, 2010 Jelent ő s megyei különbségek a gyakoriságok igen széles határok között változtak ( 24,7 ezrelék=Budapest – 117,4 ezrelék=Bács-Kiskun)

17 Terhességek kimenetele, 2010 Kimenetel Esetszám Arány: % Élveszületés 4202 eset89,2% Spontán vetélés 11 eset 0,2% Késői magzati halálozás 6 eset 0,1% Prenatalisan felismert 464 eset 10,0% Összesen 4683 eset 100,0% Prenatalisan diagnosztizáltak aránya feltehetően aluljelentett, valószínűsíthető, hogy a bejelentésük aránya hogy a bejelentésük aránya elmarad a valós értéktől

18 Nemi arány, ismert nemű: 2661 fiú, 1845 lány

19 Prenatalisan felismert rendellenességek A prenatális diagnózis hatékonyságának elemzése - áttekintést nyújt a különböző szerveket és szervrendszereket érintő károsodások születés előtti diagnózisáról - szülész-nőgyógyász szakma képviselőnek (pl. MASZNUT) - az ultrahangos szakemberek minőségbiztosítási visszajelzésként értékelik a VRONY ilyen irányú tevékenységét.

20 Prenatalisan felismert rendellenességek, 2010 Eset Agysérv( 6/6 100,0%) Holoprosencephalia( 1/1 100,0%) Nyitott hasfal (11/13 84,6%) Kromoszóma rend. DS nélkül (67/85 64,1%) Vízfejűség (25/34 73,5%) Koponyahiány ( 5/7 71,4%) Nyitott gerinc(17/24 70,8%) Down-szindróma(130/188 69,1%) Potter-szindróma( 2/3 66,7%) Rekeszhiány(15/25 60,0%) Cystás vesebetegség(15/27 55,6%) Vesehiány(18/34 52,9%) Húgyrenszer elzáródásos rend.(31/60 51,7%) Ajakhasadék(30/62 48,4%) Szájpadhasadék(15/34 44,1%) Végtaghiány( 9/22 41,9%)

21 Prenatalisan felismert rendellenességek idősoros elemzése 10 éves periódus összes rendellenesség: 6,7 – 17,2% Szabó I, Métneki J, Valek A: A prenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának határai külföldön és itthon – mit, mikor a leghatékonyabban? MASZNUT konferencia Pécs X.10. vel ő cs ő záródási rendellenességek Down: 33% - 69% idegcsőzáródási rend: 58% - 74%

22 Egyéb jelentési kötelezettségek KSH EGÉSZSÉGÜGYI STATISZTIKAI évkönyv A veleszületett fejlődési rendellenességek adatai 12.5 Esetszám terhességi kimenetel szerint 12.6 Esetszám nemek szerint Esetszám területi egységek szerint

23 Egyéb jelentési kötelezettségek WHO-HFA OECD jelentés BNO-10 Q főcsoportú rendellenességek Spina bifida Nagyartériák teljes transpositiójaesetszáma Végtagredukciók1990-től Down-szindróma

24 „ad hoc” adatkérések •idősoros elemzések: pl. Down-szindróma, ajak-szájpadhasadék, dongaláb, achodroplasia •prenatalis szűrés hatékonysága: Down prenatalis szűrés hatékonysága – MHGT Konferencia Debrecen (2009) prenatalisan felismerhető rendellenességek - MASZNUT Konferencia, Pécs (2011) •kistérségi elemzések egyes fejlődési rendellenességek területi egyenlőtlenségei (BFKH- Juhász Attila, Nagy Csilla)

25 Esethalmozódások Területi-kistérségi klaszterek •90-es évek elején Tatabánya – pectus excavatus esetek növekedése •90-es évek Borsod megye – hemangiomás esetek növekedése •2002 április-december Kimle – vártnál több újszülöttnél (7/30) fejlődési rendellenesség Mindhárom területi egységben eset-kontrol vizsgálat - nem volt közös kiváltó tényező - a helyi jobb bejelentési fegyelem - Kimle - különböző fejlődési hibák, kialakulásuk kritikus periódusa más-más időszakra esett - a halmozódás statisztikai jellegűnek bizonyult 2012-dec jan. – Vác és 40 km-es vonzáskörzete – 3 hét alatt 4 újszülöttnél polydactylia –

26 Folyamatosan növekvő trend 2010: 2,1 ezrelék 2010: 0,75 ezrelék Növekvő tendencia fő oka: - - prenatalisan diagnosztizált Down-szindrómás magzatok növekvő aránya - 35 éven felüli várandósok folyamatosan növekvő aránya

27 Nemzetközi tagság • • International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) 1973-tól 30 ország/állam 43 regisztere • • European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) 2003-től 23 ország 43 regiszterének adatait gondozza (1,5 millió születés/év Európában). • • Bridge to data – ország 200 standardizált adatbázisa

28 ICBDSR – Hungarian Congenital Abnormality Registry (HCAR) National, population based HCAR - Teljes hazai népesség összes születésére alapozott rendszer Regional, population based Hospital based 2012: …….tagország

29 International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) 1973-www.icbdsr.orgwww.icbdsr.org •éves konferenciákon való részvétel (2012. október 30- november 2. Ottawa) •negyedéves gyorsjelentések (nemzetközi monitorozás) •éves adatok: Annual Report International Clearinghouse

30 Negyedéves jelentés Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető 11 CA-k) Down-szindróma – anyai életkor szerint Szignifikánsan növekedés a várt értékhez képest QUARTERLY REPORT OF THE INTERNATIONAL CLEARINGHOUSEFOR BIRTH DEFECTS SURVEILLANCE AND RESEARCH 2008/4 Quarter, October-December 2008

31 Éves jelentés Kollaboratív projektek eredményei 39 veleszületett rendellenesség születési prevalencia adatai országonként 1974-től - Végtagredukciók típus szerint - - Down anyai életkorcsoportok szerint 2011-től csak elektronikusan

32 Idősoros elemzések, trendek ( ) 33 rendellenességre

33 Projektekben való részvétel - Gyakori és közepes gyakoriságú rendellenességek: velőcsőzáródási rendellenességek – folsav supplementáció, ajak- és szájpadhasadék, gastroschisis, oesophagus atresia: 6 közlemény között - Nagyon ritka betegségek - acardius, amelia, phocomelia, bladder exstrophia, cloaca exstrophia, összenőtt ikrek, cyclopia és syrenomelia 6 közlemény: Am J Med. Genet. Part C. Seminars in Medical Genetics International Clearinghouse

34 2001 óta a DGSanco’s Rare Diseases and Public Health Programmes tagja - veleszületett rendellenességek anonim adatbázisa - azonos software használata - központi feldolgozás - az adatminőség központi kontrollja Évente kétszer adatküldés Konferenciákon való részvétel Projektekben való részvétel EUROCAT 27th EUROCAT Registry Leaders’ meeting”, Budapest, június Nemzetközi Együttm ű ködés EUROCAT I.

35 - - Évente végzik a trendek és klaszterek statisztikai monitorozását az új és a növekvő környezeti expozíció korai jelzésére ben a vfr 81 alcsoportjának születési prevalenciáját monitorozták közötti periódusban 24 EUROCAT regiszter bevonásával Csökkenő trendek: VZR (folsav suppl.), veleszül. szívrendell. (folsav, anyai betegségek jobb kezelése, dohányzás csökkenése), biliáris atresia (anyai fertőzések?) Növekvő trendek: Fallot tetralógia és egykamrás szív, Eosophagus atresia és bélatréziák, gastroschisis (dohányzás, alacsony BMI, fiatal életkor, alacsony szoc. statusz) triszómiák (anyai életkor – korrigált – nem nő) Nemzetközi Együttm ű ködés EUROCAT II.

36 EUROCAT Joint Action, •folsav-supplementáció hazai helyzetének feltérképezése •Hirschprung betegség epidemiológiai vizsgálata •hernia diaphragmatica epidemiológiai vizsgálata •A Down kór prenatalis diagnózisának hatása a szívfejlődési rendellenességek előfordulására

37 2010 Csatlakozás „BRIDGE TO DATA” centralizált online egészségügyi adatbázishoz - a VRONY és a Kóroki Monitor Eset-Kontroll Surveillance működésének és adattartamának leírását tartalmazza közel 200 szempont figyelembe vételével - lehetőséget nyújt az egészséggel kapcsolatos epidemiológiai kutatásokra a világ különböző szakemberei számára - rendszeres frissítésre kerül VRONY - Nemzetközi adatbázis része

38 Kapcsolat civil betegszervezetekkel •Ritka és veleszületett Rendellenességel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) ernyőszervezet Pogány Gábor Szülői értekezletek (előadás, tanácsadás, konzultáció) - Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia - Szabó Timea - Magyar Rett Szindróma Közhasznú Alapítvány - Cri-du-Chat Baráti Társaság •Down-Alapítvány - Gruiz Katalin Szülői tájékoztatási protokoll kidolgozása a betegség mibenlétéről, várható következményeiről, segítségnyújtás lehetőségeiről. •„Betegmagzat” egyesület – Horváth Csaba szaktanácsadás: kérdések és levelek megválaszolása:

39 VRONY jövője 1. A VRONY működését érintő, tervezett változások a törvénymódosítás előkészítéséhez 1.a veleszületett rendellenességek adatgyűjtése, korhatár megjelölés nélkül - Jelenleg a veleszületett rendellenességek bejelentésének felső korhatára az egy éves kor. Felmerült bejelentések kibővítése az 1 éves kor feletti esetekkel (ritka betegségek és egyes rendellenességek késői felismerése miatt). 2. orvosi vizsgálat során észlelt rendellenesség bejelentése - Jelenleg az összes BNO10 Q csoportba tartozó rendellenesség regisztrálásra kerül. Kérdés, szükség van-e erre? (sok minor anomália) - nemzetközi szervezetek nem gyűjtenek minden rendellenességet, DE elvetésükkel a többszörös minor anomáliával jelentett, esetleges genetikai betegséggel élő, még fel nem ismert eseteket elveszíthetjük szem elől •

40 VRONY jövője Adattartalom kiegészítése a nemzetközileg használt regisztereknek megfelelően - egységes adattartalmú nyilvántartás kialakítása valamennyi európai veleszületett rendellenesség regiszter számára. - megkönnyítené a hazai és nemzetközi szervezetek kutatásaiban való részvételünket - továbbá az elsődleges prevenció számára is tágabb lehetőséget biztosítana. - Kóroki Monitor retrospektív kérdőíves módszere átalakulhatna eseti adatgyűjtéssé. 4. A veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos hazai és nemzetközi adatszolgáltatást a VRONY végezné. VRONY működést és az adatgyűjtés módját külön rendelet szabályozza a jövőben Szabályozás területei: Adatgyűjtés, Adatszolgáltató k, kötelezettségei, Diagnózis módosítás megtétele, Adatelemzések, eseti vizsgálatok kialakítása

41 Köszönetnyilvánítás Köszönetet mondunk a bejelentő orvosoknak, a VRONY területi képviselőknek és a kórházi összekötőknek a veleszületett fejlődési rendellenességek bejelentéséért


Letölteni ppt ". Veleszületett rendellenességek nyilvántartásának jelenlegi helyzete Béres Judit és Métneki Júlia."

Hasonló előadás


Google Hirdetések