Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
Kaposvár.
Advertisements

Szívbetegség és várandósság
Perioperatív vérveszteség
„az emberek hazudnak, de a bizonyítékok nem”
Az alacsony fehérjetartalmú diéta szerepe a predialízis szakban, hatása a Ca-P egyensúlyra Borosné Tóth Kinga Debrecen
Készítette: Bacher József
Vízforgalom. Víz és vízforgalom izomszövet %-a sza. izomszövet %-a sza. vér 90 %-a víz vér 90 %-a víz Vízforrások az állati szervezet.
A környezetirányítás jogszabályi háttere
Nyolc gondolat az ANYASÁGRÓL
Copyright © 1998 Child Evangelism Fellowship. All rights reserved. G y ermekek E vangéliumi T anítása - 2.
Copyright © 1998 Child Evangelism Fellowship. All rights reserved. G y ermekek E vangéliumi T anítása - 2.
Elektroforézis Általában agaróz a hordozó
A glioxilát ciklus.
A universal method for automated gene mapping Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal Genome.
Vérzékenység, haemophilia
Icterus újszülött korban
Gyermekkori depresszió
Molekuláris genetika Falus András.
Génexpresszió (génkifejeződés)
Stabil angina pectoris június Dr. Andréka Péter Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika.
Schwartz-Bartter szindróma ismétlődő fellépése desmopressin
eredményei A diabetes mellitus kezelésének újabb Tölgyesi Katalin
IMMUNSZEROLÓGIA, AGGLUTINÁCIÓ, PRECIPITÁCIÓ
11 Fiktív példa az ELISA, Western blot és áramlásos citometria alkalmazására a humán diagnosztikában.
Vérszegénység Olyan állapot, amikor a vérben található vörösvértestek száma jelentősen a normál érték alá csökken. Ez gyengeség, energiahiány, rövidült,
Az intermedier anyagcsere alapjai 3.
Az intermedier anyagcsere alapjai 4.
Hasnyálmirigy.
Súlyos colitis ulcerosa és biológiai terápiája - esetismertetés -
szinuszcsomó AV csomó jobb bal
Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, Andrikovics H, Tordai A
Neonatológia, rehabilitáció
Egészségügyi mérnököknek 2010
A veseműködés, mint a terápiaválasztás egyik döntő tényezője
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def)
Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N.
LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.
Mitochondriális encephalomyopathiák
D – vitamin ! (: Készítette: Pafit Zoli Tomi Patrik.
Arabidopsis thaliana tip120 inszerciós mutáns jellemzése
Az Alzheimer-kór filozófiája
Dr. Csákó László. A felső légúti lokalizáció klinikuma.
Klauzál Gábor és kora Apja: Klauszal János Anyja: Babarczy Ágnes.
ARNOLD-CHIARI-MALFORMATIO OTONEUROLÓGIAI KIVIZSGÁLÁSA – ESETISMERTETÉS
7. Házi feladat megoldása
A szerotípus hatása az optimális kezelési stratégia felállítására myasthenia gravisban Pál Zsuzsanna, Boczán Judit, Bereznai Benjamin, Lovas Gábor, Csépány.
Ifjúsági munkanélküliség Magyarországon
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE I. Belklinika
Pajzsmirigybetegségek hatása a és csontanyagcserére
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
IN VITRO MUTAGENEZIS Buday László.
Vízforgalom. Víz és vízforgalom izomszövet %-a sza. izomszövet %-a sza. vér 90 %-a víz vér 90 %-a víz Vízforrások az állati szervezet.
A népesség megoszlása Dr. Kozma Gábor.
HÁBORÚS RÉSZVÉTEL.
Légzőszervrendszer betegségei
 A z emberi szervezetben a csontban található és a vérben oldott állapotban. Sejten belüli információt közvetítő anyag. A kalcium ion beáramlása okozza.
A HIV ÉS AZ AIDS. A.I.D.S. = Acquired Immune Deficiency Syndrome = Szerzett immunhiányos tünetegyüttes. HIV = humán immunhiány vírus Fertőzés következtében.
Dirofilaria diagnosztika kutyákon Dr. Csikós Károly Miklós.
RNS TUMORVÍRUSOK (Retrovírusok)
Előd (Ügyek) és Emese fia
Készítette:Tóth Karolina
SZTE ÁJTK Tehetségnap, június 10.
MÉRGEZÉSEK OXYOLOGIÁJA
Előadás másolata:

Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)

Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár Esetismertetés 2 Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár 6 éves kora óta fokozódó izomgyengeség Fokozódó ataxia és apraxia Psychomotoros Retardáció J.o-i fejfájás és dysaesthesia Myoklonusok Anya: 43 éves koráig nem vizsgálták Myklonusos Epilepsia Fokozódó izomgyengeség Ataxia

Vizsgálati eredmények: Sokszorosára emelkedett szérum laktát Izombiopszián: ragged red rostok komplex III és IV csökkent aktivitása A8344G (tRNS-Lysin) - MERFF-mutáció vérben és izomban egyaránt 90%

Esetismertetés 3 Ingrid, 44 éves 20 éves kora óta fokozódó izom-gyengeség, ko ptosis,idôszakos légzési nehezítettség laktát enyhén emelkedett számos RRF súlyos kombinált RC def. Southern blot, 3243, 8344 RFLP negatív

tRNS szekvenálás, majd RFLP: A3251G tRNS Leucin Ingrid 2 gyermeke, Marcus - 22 éves, enyhe j.o-i ptosisa van Julia - 25 éves egészséges, gyermeket szeretne