A gének szerepe az ember életének ( „ sorsának” ) alakulásában Dr. Czeizel Endre

A DNS modell J. D. Watson F. Crick

DNS ábra

A genetikai tervrajz megvalósítása – és elrontása ( „mutációk” ) CCC AAG GCT GAT TTT TAC Arg Lys Ala Asp Phe Tyr HOL VAN DNS OTT GÉN GOL HO HOOL

A kórokok osztályozása Genetikai Külső Ősi Emberi Környezeti: Önártás: jellegek baleset dohányzás

Dohányzás 9 évvel élnek rövidebb ideig ( 30 ezer ember halála) a/ Légzőszervi ( „tüdő” ) betegségek ( rák ) b/ Érbetegségek ( szívinfarktus, érszűkület ) Csökkenti a nemi- és nemzőképességet a/ Impotencia b/ Meddőség Árt a magzatnak a/ Fejlődési rendellenesség, bölcsőhalál, rák b/ Értelmi fejlődés visszamaradása

A genetikai jellegek Ősi Emberi Vércsoport Értelmi adottság Éneklés Beszéd Koleszterin-túltengés Magas vérnyomás

A genetikai jellegek jellemzése Ősi Emberi Részesedés 10% 90% Eredet egy –gén sok-gén Befolyásolhatóság elenyésző jelentős

A humángenetika alapképlete P = G  E P: Patológiás állapot = betegség G: Genetika adottság = hajlam E: Környezeti (environmental) hatások

Humán Genom Program Döntés: 1988 USA-ban és UK-ban Cél: Az emberi DNS 3.2 milliárd bázisának, illetve ezek sorrendjének megfejtése Időtartam: 1990-2005 (2001. február: 97%, 2003. április: 99.9%)

Humán Genom Program Meglepetések: A DNS-nek csak kb. 3%-a „működik” Csak kb. 25 000 génünk van 1000 bázispárra 1 mutáció esik „Minden ember egyedüli példány” További feladatok: Minden gén azonosítása A gének által irányított fehérjék megismerése Gyakorlati hasznosítás

Gyakorlati hasznosítás Egészségvédelmi stratégiák Általános („mindenki”) Specifikus (betegséghajlam individuális előrejelzése) Életmód Szűrés Egyéni Közösségi

GENETIKAI SORSUNK „Tudni, vagy nem tudni” – ez most a kérdés Szókratész: ”Ember, ismerd meg önmagad!” Zrínyi: „Jó szerencse, semmi más”

Koleszterin összetevői Ártó-koleszterin: LDL 3,4 felett rossz Védő-koleszterin: HDL 1,5-1,7 felett jó Összkoleszterin – HDL = LDL

Családi koleszterin-túltengés (Familiáris hiperkoleszterinémia) Génhiba (19. kromoszómán) LDL – receptor betegség heterozigota (egy hibás gén) homozigota (két hibás gén) Gyakoriság: 500. 1.000.000. Koleszterin szint (mmol/L): 7,0 – 15,5 13 – 20 Infarktus várható életkora (ffi): 45 év 15 év

A megelőzési program létjogosultsága 1. A családi koleszterin-túltengés gyakori 2. Felismerhető (mégis 80% nem) 3. Kezelhető (mégis 84% nem)

Az emberi jellegek tudatosan befolyásolhatók! A genetikai hajlam nem végzet, van szabad akarat. Sorsunk befolyásolható fajunk biológiai lehetőségein belül.

A specifikus (genetikailag orientált) egészségvédelem megválaszolásra váró kérdései Következmények Átlagosan 20 éves élettartam növekedés Szociális különbségek erősödése „Az emberré válás befejeződése”