CPEO differenciáldiagnózisa. Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt.

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
„az emberek hazudnak, de a bizonyítékok nem”
Advertisements

KLINIKAI ALAPISMERETEK
CISZTÁS FIBRÓZISOS (CF) BETEGGONDOZÁS MOSDÓSON
FUNKCIONÁLIS ÉLELMISZEREK KIFEJLESZTÉSÉNEK FONTOSABB EREDMÉNYEI Résztvevő intézmények: Magyar Tejgazdasági Kísérleti Intézet Kft. Pécsi Részlege Pécsi.
Genetikai vizsgálatok jelentősége
Delta Bio 2000 Kft. Ügyvezető: Dr. Haracska Lajos
Colorectalis carcinoma (CRC)
A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága
AZ IDEGRENDSZERI SZÖVŐDMÉNY OKA
A universal method for automated gene mapping Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal Genome.
Vérzékenység, haemophilia
CISZTÁS FIBROSIS Dr. Boda Márta.
Bioinformatika Dr. Miskei Márton Tudományos munkatárs.
Az immunoglobulin szerkezete
GENETIKA- GÉN-ETIKA?? Falus András
Molekuláris genetika Falus András.
A sejtmagon kívüli genom
Géntérkép (Human Genome Project)
ADHÉZIÓS MOLEKULÁK Készítette: Farkas Ibolya III. évf. biológia-kémia.
MUTÁCIÓ ÉS KIMUTATÁSI MÓDSZEREI
III. Sz. Belgyógyászati Klinika
Funkcionális emésztőszervi betegségek a családorvosi gyakorlatban
Diagnosztikai tesztek szenzitivitása és specificitása, pozitív és negatív prediktív értéke, ROC analízis, a klinikai döntéshozatal folyamata.
Bevezetés a genetikába
Lizoszóma Enzimek Membrán proteinek Transzport molekulák a membránban
Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében
Géntechnikák Labor FÁG DISPLAY
Transzgénikus állatok
Transzpozonok, tumormarkerek
RÉGÉSZET ÉS KÉMIA Dr. Balla Márta BME Nukleáris Technikai Intézet.
A fejfájás speciális esete gyermekkorban dr.Palotai Andrea, dr.Jenei László, dr.Szabó Teréz dr.Urbanek Krisztina, dr. Rónaszéki Ágoston Flór Ferenc Kórház.
Biológiai terápia a a reumatológiai gyakorlatban
Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, Andrikovics H, Tordai A
Az izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
Ser Thr PROTEIN O Mannose N-acetyl glucosamine GalactoseSialic acid 1212 1414 2323 POMT1POMGnT1B4GALTsST3GALs MEBWWS kontrol MEB  -DG  -DG.
5’ (CAG)n 3’ 4p 16.3 IT 15 gén DR. GEORGE HUNTINGTON ( ) Huntington was born in the U.S. and was trained here in medicine. His interest in hereditary.
A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) – Charcot-Marie-Tooth betegségek (CMT) genetikai háttere Karcagi Veronika FJ Országos Közegészségügyi Központ.
Leigh syndroma A biokémiai vizsgálat irányadó!!!
Mitochondriális encephalomyopathiák
AZ ELLENANYAG SOKFÉLESÉG GENETIKAI HÁTTERE. AZ ELLENANYAGOK SZERKEZETE KOMPLEMENT AKTIVÁCIÓ SEJTHEZ KÖTŐDÉS LEBOMLÁS TRANSZPORT Könnyű lánc (L) Nehéz.
A genetika (örökléstan) tárgya
Domináns episztázis – lovak
MR spektroszkópia.
A szerotípus hatása az optimális kezelési stratégia felállítására myasthenia gravisban Pál Zsuzsanna, Boczán Judit, Bereznai Benjamin, Lovas Gábor, Csépány.
Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika
Bodnár Réka Semmelweis Egyetem Gyógyszerügyi Szervezési Intézet
Kognitív funkciók genetikai alapjai A genetikai variáció forrásai és vizsgálati lehetőségei Réthelyi János Semmelweis Egyetem, Pszichiátriai és Pszichoterápiás.
lehetőségek az SM kezelésében
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK 2003 SE ÁOK I. Belklinika.
ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK Semmelweis Egyetem I. Belklinika.
Csak szomatikus génterápia végezhetô!
Készítette: Czigléczki Gábor
A genom variabilitás orvosi jelentősége Gabor T. Marth, D.Sc. Department of Biology, Boston College Orvosi Genomika kurzus – Debrecen, Hungary,
Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF
Gének, környezet, viselkedés
EGEE-II INFSO-RI Enabling Grids for E-sciencE EGEE and gLite are registered trademarks Összefoglalás M. Kozlovszky MTA SZTAKI
Génexpressziós chipek mérési eredményeinek biklaszter analízise.
Magyar Agrárközgazdasági Egyesület Budapesti Corvinus Egyetem
Honalapító őseink genetikai öröksége Kristóf Zoltán, 2013.
DNS szintézis, replikáció Információ hordozó szerep bizonyítéka Avery-Grifith kísérlet Bakterifágos kísérlet.
Bödör Csaba MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Semmelweis Egyetem Személyre szabott.
2-es típusú diabetes mellitus: újdonságok
43. lecke A Humán Genom Program
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Géntechnikák labor kiselőadás Készítette: Nagy Zsuzsanna
RNS TUMORVÍRUSOK (Retrovírusok)
A Fabry terápia fejlődése
Biotechnológia.
Előadás másolata:

CPEO differenciáldiagnózisa

Diagnosztikai lépések Encephalo (myo) pathiák ar/admaternális öröklôdés mtDNA génanalízis vagy ? standard vizsgálatokdirekt szekvenálás laktát, MRI,MRS,liquor,pld.SURF1,POLG1,ANT1,Twinkle tandem-MS, etc. nincs gyanú olyan betegségre, mely direkt génanalízissel igazolható lenne Izombiopszia: RRF, COX-, SDH+ rostok, izom biokémiai vizsgálata célzott génanalízis, linkage vizsgálat, kutatási projektek

2004 Genetikai dg súlypontja: nukleáris genom -nukleáris alegységgének -nukleáris assembly gének -nukleáris gének, melyek a mtDNS transzkripcióját- transzlációját szabályozzák -egyéb, eddig ismeretlen funkciójú gének mutációi humán betegségek esetében -a mtDNS vizsgálata kiválasztott esetekben a teljes mt genom szekvenálása Ellenanyagok kifejlesztése a kanditátusproteinek ellen Génterápia Autoszomális recesszív gén még nem ismert. - egyetlen kandidátusgén: mtDNS - mtDNS mutációanalízis, polymorphismusok igazolása

Terápia?? Vitaminok CoenzymeQ10 Idebenone Symptomás terápia Èlevezetési tanácsadás Szemhéjfelvarrás (ptosis) Aerob training Génterápia: gene shifting, peptide nucleic acid, allotopic expression Réz (SCO2) Spontán??

Köszönetnyilvánítás M. JakschMünchen H. LochmüllerMünchen P. FreisingerMünchen E. ShoubridgeMontreal C. ScharfePalo Alto N. HornGlostrup.....és munkatársaik