LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek

Slides:



Advertisements
Hasonló előadás
Irritábilis bélszindróma - IBS
Advertisements

Galambok Herpesvírus fertőzése Dr. Hegedűs György-Tamás Honlap:
OTTHONUKBAN ÉLŐK TÁMOGATÁSA, AZ OTTHON IGÉNYBE VEHETŐ SZOLGÁLTATÁSOK
Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann)
Szülészet-nőgyógyászat
Budapesti Műszaki Főiskola Kandó Kálmán Villamosmérnöki Főiskolai Kar
Vigyázz a szívedre!.
Vírusok Kanyaró Mumpsz Rubeola.
Iskolai magatartási zavarok homeopátiás kezelése
AZ IDEGRENDSZERI SZÖVŐDMÉNY OKA
Gerincferdülés Scoliosis.
A lúdtalp (pes planus).
Rheumatoid arthritis.
Varga Ritmus Sándor Nyakas Péter Dávid
A légzőszervek betegségei
A beteg gyermek vizsgálata a helyszínen
Készítette: Pelle Mónika Szoc. ped. II. évfolyam
Funkcionális anatómia 2.
Neuromuscularis betegségek
A szívelégtelenség diagnózisa június Dr. Andréka Péter Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika.
A szívizomkárosodás biokémiai markerei vesebetegekben: akut vagy krónikus károsodás? V. Oláh Anna, Szánthó Eszter, DE OEC, KBMPI, DNN, jún.1.
Kardiovaszkuláris rizikó becslése a laboratóriumi gyakorlatban
Bilateralis opercularis szindróma gyermekkorban
Értelmi fogyatékosságok kórtana
Vérszegénység Olyan állapot, amikor a vérben található vörösvértestek száma jelentősen a normál érték alá csökken. Ez gyengeség, energiahiány, rövidült,
A m o z g á s o k h i e r a r c h i k u s s z e r v e z ő d é s e.
A m o z g á s o k h i e r a r c h i k u s s z e r v e z ő d é s e.
Véletlenszám generátorok
A veseműködés, mint a terápiaválasztás egyik döntő tényezője
Az OPMD genetikai oka a PABP2 gén rövid GCG Repeat Expanziója
LGMD 2D (alpha-SG=adhalin def)
Dystrophin immunoblot (Western blot) N N DMD N N BMD N.
LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép
Congenitalis Myasthenia Syndroma magyar, bolgár és német populációban
LGMD 2A (calpain def) - klinikai kép
Dr. Domján Gyula Dr. Gadó Klára. WEGENER GRANULOMATOSIS BELGYÓGYÁSZATI VONATKOZÁSOK Dr. Domján Gyula, Dr. Gadó Klára Szent Rókus Kórház I. Belgyógyászat.
Nőgyógyászati betegségek
Gyermekkori pszichopatológia
ARNOLD-CHIARI-MALFORMATIO OTONEUROLÓGIAI KIVIZSGÁLÁSA – ESETISMERTETÉS
BRONCHITIS – HÖRGHURUT
Hitek és tévhitek az influenzáról
Gyomfelvételezés Mintaterület kijelölése: a társulásra jellemző összes fajt tartalmazza, reprezentálja a társulást (2 m x 2 m) Feltüntetendő adatok: Felvételező.
Diagnosztikus és terápiás lehetőségek az
Rehabilitációs módszerek
Készítette: Perger Valéria
Állapot-megfigyelés könyv: oldal
A mozgásszervek betegségei. Bőrbetegségek
VITAMINOK.
Miskolc 2013.június 5.. Apnoe fogalma Statisztikai: az átlagos légzési ciklusidőnél minimum 3 SD-val hosszabb légzési szünet- -korcsoporttól függő.
Extranodalis non Hodgkin malignus lymphomák Valasinyószki Erika 1, Erős Melinda 1, Hamvas József 2, Dombi Péter 1 Szent Borbála Kórház Onko-haematologia.
Statin indukálta myopathiák – amikor a gyógyszer elhagyása már nem segít Dr. Mátyus Zsolt főorvos Borsod- Abaúj- Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató.
Gyógytornász szerepe a demens betegek mozgásterápiájában
Acut tubulointerstitiális nephritisek Prof. Dr. Nagy Judit egyetemi tanár Pécsi Tudományegyetem II. sz. Belklinika és Nephrologiai Centrum, Pécs.
Derékfájdalom, proximális izomgyengeséggel Proximális alsó végtagi gyengeség differenciáldiagnosztikája TÁMOP C-13/1/KONV „AZ ÉLETTUDOMÁNYI-KLINIKAI.
Post-partum atípusos HUS sikeres kezelése eculizumabbal Post-partum atípusos HUS sikeres kezelése eculizumabbal Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati.
A mozgásszervek betegségei. Bőrbetegségek
Mozgásszervi prevenció és rehabilitáció
Jól beállított vérnyomású betegek aránya (%) a világon
A gége és a hangszalag betegségei Halasi-Bata Linda Logopédus
A m o z g á s o k h i e r a r c h i k u s s z e r v e z ő d é s e.
ELSŐSEGÉLYNYÚJTÁS OKTATÁSÁÉRT ALAPÍTVÁNY
Tapasztalatok egésztest polarizáltfény-terápiával gyermekkorban
Peripheriás idegek- anatómia és betegség
Mikrogliák eredete és differenciációja
A m o z g á s o k h i e r a r c h i k u s s z e r v e z ő d é s e.
Kiszáradás.
Izomrendszer.
Előadás másolata:

LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek 31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezített Sarkonjárás enyhén nehezitett, egyébként a járás normális. Combizmok mko 4/5, peronealis izmok 4/5, vadli hypertrophia, felálláskor Gowers jel. EMG enyhén myopathiás, CK 2500 U/l (normál<80 U/l) Szív és légzésfunkció normális

LGMD 2I (FKRP def)

Immunhisztokémia Kontrolle LGMD2I Merosin -DG

LGMD 2I - Genetika beteg: C826A homozygota (Leu276Ile) A A L L R A L G I R L V S W E G G R L E Wildtyp: ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcatagtgagctgggaaggcgggcggctgga beteg: ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcctagtgagctgggaaggcgggcggctgga A A L L R A L G I R I V S W E G G R L E beteg: C826A homozygota (Leu276Ile) apa C826A heterozygota anya C826A heterozygota testvér C826A heterozygota

MDC 1C – LGMD 2I súlyos Tyr307Asn DMD-like Leu276Ile Tyr307Asn enyhe

LGMD 2 I Fenotípus

LGMD 2I (Leu276Ile) Kezdeti életkor kb. 30 év kacsázó járás, lépcsôn járás nehezített, hypotonia proximális túlsúlyú izomgyengeség, lábak > karok vádlihypertrophia gyakori kísérô izomgörcsök, myoglobinuria, rhabdomyolysis kardialis és respiratorikus érintettség elôfordulhat CNS érintettség ?