A mendeli analízis kiterjesztése

Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az élők komplexitása miatt azonban a törvényszerűségek nem mindig érvényesülnek tisztán. Mint láttuk, a nemhez kötött öröklődés során, az első pillantásra a Mendel szabályoktól eltérő öröklésmenetben is tökéletesen érvényesülnek a hasadás és független kombináció elvei. Hasonlóképpen az alább bemutatott öröklődési típusokban is ezen törvények érvényesülését fogjuk látni.

inkomplett dominancia Mendel kísérleteiben a dominancia (és a recesszivitás) teljes mértékben érvényesült. Gyakran azonban a dominancia nem teljes. pl.: csodatölcsér vörös és fehér szirmú növény keresztezésének F1-e nem vörös, hanem rózsaszínű virágú, Vagyis a C1 allél nem teljesen domináns a C2 felett. F2-ben: 1/4 1/2 vörös 1C1C1 rózsaszín 2C1C2 fehér 1C2C2 Az F2 nemzedék 1:2:1 aránya igazolja, hogy egy allélpár határozza meg a három fenotípust.

A dominancia viszonyok áttekintése A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.

A dominancia viszonyok áttekintése A skála a fenotípus erősségének mércéjét szimbolizálja, mint például a festék mennyiségét.

kodominancia a heterozigóta mindkét allél homozigóta fenotípusát mutatja.   pl.: M-N vércsoport kodomináns három vércsoport (fenotípus) van: N, M és NM, három genotípus okozza: LNLN, LMLM és LNLM A vörösvértest felületén lévő antigén okozza, az LN az egyik, LM a másik antigén jelenlétéért felelős, Az LNLM vörösvértest felületén mindkét antigén megvan.

Másik példa a kodominanciára:. Sarlós-sejtes vérszegénységet Másik példa a kodominanciára: Sarlós-sejtes vérszegénységet hemoglobin változatok okozzák. genotípus fenotípusok vérszegénység vörösvértest alakja HbA HbA nem vérszegény normális HbA HbS alacsony O2 tenzión sarlós HbS HbS súlyosan vérszegény sarló alakú

A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat.   -HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából. genotípus fenotípusok vérszegénység vörösvértest alakja HbA HbA nem vérszegény normális HbA HbS alacsony O2 tenzión sarlós HbS HbS súlyosan vérszegény sarló alakú

Elekrtoforézis készülék

Sarlós-sejtes beteg, heterozigóta (hordozó) és egészséges személyekből származó hemoglobin elektroforézis képe. A színes foltok azokat a helyeket jelölik, ahova a hemoglobin vándorolt a keményítő gélben. Az elektroforetikus mobilitás fenotípus szempontjából HbA és HbS allélek kodominánsak.

A sarlós-sejtes vérszegénység példája megmutatja, hogy a dominancia viszonyok függenek attól, hogy milyen fenotípus szinten vizsgáljuk azokat.   -HbA allél teljesen domináns a vérszegénység szempontjából, azonban nem teljesen domináns a vörösvértest alakja szempontjából. -a hemoglobin elektroforetikus mobilitása szempontjából a HbA és a HbS allél között kodominancia viszonyt tapasztalunk.

A nem teljes dominancia és kodominancia megkülönböztetése kissé mesterséges, a dominancia típusa függhet attól, hogy a jelenséget organizmus, sejt vagy molekuláris szinten vizsgáljuk. Tanulság. A teljes dominancia és recesszivitás nem lényegi vonása a mendeli törvényeknek; a törvények a gének öröklési mintázatát írja le, és nem a gének funkcióját.

Többszörös allélok Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat. Egy populációban azonban a különböző allélek száma nagyon nagy lehet. Ezt nevezzük többszörös allélizmusnak. Az allélek sorozatát allélsornak nevezzük. Az ember AB0 vércsoportja: négy vércsoport, három tagú allélsor Vércsoport fenotípus genotípus A B AB ii IAIA vagy IAi IBIB vagy IBi IAIB teljes dominancia (IA vagy IB és i között); kodominancia (IAIB) is megfigyelhetö, IA és IB két különböző antigénért felelős, i az antigén hiányát okozza.

Nyulak C génje Nyulak szőrszínét okozó allélsor: C sötét egyszínű, cch csincsilla, ch himalája (hideg-érzékeny) , c albínó. Egymáshoz képest dominánsak C, cch , ch , c sorban.   szőrszín fenotípus genotípus sötét, egyszínű CC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc Csincsilla cchcch vagy cchch vagy cchc himalája chch vagy chc albínó cc

Himalája fenotípus

Allélizmus megállapítása Hogyan állapíthatjuk meg, hogy különböző fenotípusokat ugyanazon gén allélei okozzák-e? Ha követik a mendeli egyfaktoros öröklésmenetet, akkor igen. pl.: növényi tiszta vonalak, három különböző fenotípus: 1. fenotípus kerek sziromfolt 2. fenotípus ovális sziromfolt 3. fenotípus folt nélküli szirom Keresztezés F1 F2 1 X 2 mind kerek sziromfoltú ¾ kerek ¼ ovális 1 X 3 ¼ folt nélküli 2 X 3 mind ovális sziromfoltú ¾ ovális

Azaz, ugyanannak a génnek a három allélével van dolgunk.   Jelölhetjük pl.: S kerek foltú vagy pl.: Sr kerek foltú s0 ovális foltú S0 ovális foltú s folt nélküli s folt nélküli

Növények önmeddőségi allélei Vannak önbeporzó és önmeddö növények. Az önmeddöség okai genetikaiak, az S gén allélei felelősek érte. Az S allélek száma több száz. Az S gén azonos alléleit hordozó bibén a pollen nem képes növekedni. önmeddő növények: cseresznye, dohány, petúnia

Letális allélok A sárga színt okozó allél (AY) letális. Sárga egér normálissal keresztezve 1:1 arányban fial sárga és normális utódokat; ez azt jelenti, hogy a sárga szülő heterozigóta (AYa) volt, és a sárga szőrszín domináns.   A sárga egerek beltenyésztve sárga (AYa) és normális (aa) színű utódokat adnak 2 :1 arányban. Mindez eltér a várt 1: 2 : 1 mendeli aránytól. Magyarázat: a sárga homozigóták (AYAY) in utero elpusztulnak. A sárga színt okozó allél (AY) letális.

A két dózisban letális sárga bundaszín allélt hordozó egérpár és utódaik. A szülő egerek nagy méretűek. Nem minden utód életképes.

Pleiotrópia AY allél dominánsan viselkedik a szőrszín tekintetében, és recesszív az életképesség tekintetében. Ha egy allél több jelleg fenotípus változását okozza, azt pleiotrop allélnak nevezzük.

Gyakori, hogy Aa x aa keresztezés nem 50 : 50 arányt, hanem 55 : 45, vagy 60 : 40 arányt eredményez. Az a allélt szubletálisnak nevezzük. További példák letális allélokra: ember esetén ilyen allélek okozzák a spontán abortuszok jelentős hányadát. Manx macska - farok nélküli, homzigóta letális. A letalitás sokszor környezetfüggő: - a genetikusok gyakran használnak hőérzékeny letális alléleket - a mezőgazdaságban termesztett növények legtöbbje nem képes gondoskodás nélkül a természetben megélni.

Manx macska Minden ilyen macska heterozigóta egy domonáns allélre, ami a farka kifejlődésének elmaradását okozza. Az allél homozigóta állapotban letális. A szemek különböző színe nincs kapcsolatban a farkatlansággal.

Több gén befolyása ugyanarra a jellegre Gyakori, hogy egy jelleget több gén is befolyásol. A gének nem magukban hatnak. Kölcsönhatásuk megváltozott mendeli arányokban jelentkezik. Emlősök bundaszíne Az egér a genetikailag legjobban tanulmányozott emlős állat. Az egér szőrszínét meghatározó fő gének hasonlóan hatnak a többi emlősben. A legismertebbek A, B, C, D és S gének.

S gén allélei - foltosság S - egyszínű ss - foltos, tarka A gén allélei, aguti sorozat A - aguti a - nem aguti Ay - sárga   B gén alléljai, fekete sorozat B - fekete b - barna C gén alléljai - albinó sorozat  C - intenzív szín cch - csincsilla ch - himalája cc - albínó  D gén allélei - halványító sorozat D - teljes szín dd - fakó, tipikus módosító gén

Az aguti és fekete bundaszín öröklődése Az aguti szőr kialakulásáért a domináns A allél felelős. Az A allél hiányában a szőrszálak egyenletesen pigmentátak teljes hosszukban. A pigment fekete, ha a B allél jelen van. A B allél hiányában a festék barna P AA bb (fahéj) AABB (aguti) X aa BB (fekete) aa bb (barna) F1 mind Aa Bb (aguti) F2 9 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb 9 aguti 3 fahéj 3 fekete 1 barna

Recesszív episztázis B – C gének egymásrahatása P BB cc (albínó) BB CC (fekete) X bb CC (barna) bb cc (albínó) F1 mind Bb Cc (fekete) F2 9 B- C- 3 bb C- 3 B- cc 1 bb cc 9 fekete 3 barna 3 albínó 1 albínó 9 3 4

Domináns episztázis Gyűszűvirág pártaszinét befolyásoló gének egyike (D) domináns formában lehetővé teszi a festék lerakódását, egy másik gén (W) domináns allélja megakadályozza a festék lerakódást. P DD ww (sötét vörös) X dd WW (fehér) F1 mind Dd Ww (fehér) F2 9 D- W- 3 dd W- 3 D- ww 1 dd ww 9 fehér 3 fehér 3 sötét vörös 1 fakó vörös 12 3 1

A gyűszűvirág három különböző gén által meghatározott pigment fenotípusai. Az M gén egy a pártát pirosra színező antocián termelésért felelős enzimet kódol; az mm pigment hiányt okoz, aminek zöldes foltokkal albínó fenotípus a következménye. D fokozza az antocián mennyiségét sötétebb pigmentációt eredményezve; dd nem sötétít. A harmadik lókuszban ww lehetővé teszi a festék lerakódását a pártában; W azonban a foltok kivételével megakadályozza a festék lerakódását és fehér foltos fenotípust okoz. A genotípusok (és fenotípusok) balról jobbra: M - W - - - (fehér vöröses foltokkal), mm - - - - (fehér sárgás foltokkal), M - w w d d (fakó piros), és M - w w D - (sötét piros).

Komplementer öröklésmenet Két fehér virágú borsó vonal keresztezése P AA bb (fehér) X aa BB (fehér) F1 mind Aa Bb (bíbor) F2 9 A- B- 3 A- bb 3 aa B- 1 aa bb 9 bíbor 3 fehér 1 fehér 9 7

Domináns szupresszió A kankalin (Primula) virágok lilás színét egy malvidin nevű festék okozza. A malvidin termeléséért egy gén domináns K allélja a felelős. Az allél hatását egy másik gén domináns D allélja elnyomhatja, szupresszálja. P KK dd (malvidin) X kk DD (malvidin hiány) F1 mind Kk Dd (malvidin hiány) F2 9 K- D- 3 kk D- 1 kk dd 3 K- dd 9 malvidin hiány 3 malvidin hiány 1 malvidin hiány 3 malvidin 13 3

Duplikált génhatás A pásztortáska (Capsella bursa-pastoris) becőke termése vagy „kerek” vagy „hosszú”. A különböző termésű vonalak keresztezésének eredménye F2-ben módosult mendeli arányt ad. Az arány arra utal, hogy a termés alakját két azonos funkciójú gén szabja meg.

Génkölcsönhatások okozta módosult fenotípus arányok Gén kölcsönhatás típusa 9 A- B- 3 A- bb aa B- 1 aa bb nincs 9 : 3 : 3 : 1 komplementer 7 9 : 7 domináns szupresszió 4 13 : 3 recesszív episztázis 9 : 3 : 4 domináns episztázis 12 12 : 3 : 1 duplikált gének 15 15 : 1

Penetrancia és expresszivítás A „pigmentáltság erőssége” fetételezett jelleg segítségével szemléltetve a penetranciát és az expresszivítást bemutató diagram. A genom további része, vagy a környezet módosíthatja az egyes egyedekben a festék termelését. Minden sorban minden egyed ugyanazt a P allélt hordozza, így azoknak azonos esélyük van, hogy színesek legyenek.

azonos genotípusú egyedeknek azon hányada egy Penetrancia: azonos genotípusú egyedeknek azon hányada egy adott populációban, amelyeknek genotípusa megnyílvánul fenotípus szintjén. 50% penetrancia P allél 100% penetrancia változó expresszivítás változó penetrancia változó expresszivítás Expresszivítás: egy adott genotípus kifejeződésének mértéke a fenotípus szintjén

Az SP, a foltosságért felelős allél változó expresszivítását, penetranciáját szemlélteti a kopó foltosságának mértéke.

Törvényszerűségek Egy génnek lehet több mint két allélja is lehet. Bizonyos heterozigóták fenotípusa megmutatja, hogy a teljes dominanciától eltérő dominancia viszonyok is lehetségesek. Számos génnek lehet olyan allélja, amely letális az élőlény számára. Sok jelleget több, egymással és a környezettel kölcsönható gén szab meg (poligénes öröklődés). A módosult mendeli arányok gén kölcsönhatásokra utalhatnak.