Endokrin betegségek ápolása gyermekkorban Dr.Boda Márta

Hyper-hypothyreosis Hyperthyreosis Hypothyreosis Ált. tünetek: metabolizmus, csökk.metabolizmus, éhség, testsúly , struma étvágytalan, de testsúly nő Bőr: meleg intolerantia, verejtékező hideg intol., fázékony, meleg, nyírkos bőr, finom szőrzet durva, hideg, száraz bőr, durva szőrzet, myxoedema Keringés: tachycardia, supraventric. bradycardia tachycardia  sytolés vérnyomás cardiomegalia, hypotonia Idegrendszer:idegesség, nyugtalanság, letargia tremor,  motorium, álmatlanság apathia,  motorium, aluszékonyság Bél: Diarrhoea Obstipatio Gonad: vérzés zavar vérzés zavar Szem: exophtalmus, Möbius, Graefer szemhéj oedema Labor:Koleszterein  T3, T4 Koleszterin  T3, T4  TH:Thyreostaticum, β-blokkoló, sebészet Pajzsmirigy hormon, L-Thyroxin

Hypothyreosis tünetei csecsemőn

Hypothyreosis tünetei csecsemőn Nyitott kiskutacs Köldöksérv Száraz bőr Nagy nyelv Obstipatio Lustaság Széles orrnyereg Sárgaság Korong-TSH 25 μE-enként

A gyermekkori diabetes mellitus klasszifikációja - 1-es típusú diabetes - immun-mediált - idiopáthiás - 2-es típusú diabetes - speciális típusok

Inzulin hatásai Serkenti májban, izomban a glycogen szintézist, gátolja a glycogen bontást Sejtben cukor oxidációt  (cukorégés) Cukor sejtbe bejutását  Felfüggeszti STH diabetogén hatását Gátolja glyconeogenesist (fehérjéből és zsírból glycogen képzést Gátolja ketontest képzést (aceton, acetecetsav, β-oxi vajsav) Glycogén lerakódást zsírszövetbe fokozza, fokozza szénhidrát  zsír átalakulást Serkenti fehérje és nucleinsav szintézist, ketontestek égését a szövetekben

Diabetes mellitus felosztása Primer diabetes mellitus típus, juvenilis, insulindependens diabetes IDDM típus, nem inzulindependens diabetes NIDDM (alcsoportja MODY: Maturity onset diabetes of the young – 25 év alatt, nem inzulin dependens) Szekunder diabetes mellitus pancreas megbetegedés után,,endocrin (Cushing kór, acromegalia) Gyógyszeres, genetikus szindrómákban,inzulinreceptor - érzéketlenség Kóros glucosetolerancia Terhességi diabetes I. tip. IDDM II. tip. NIDDM életkor30 év  40 év  ketosis gyakori ritka testsúlysovány, vagy norm .elhízott szigetsejt elleni antitestgyakori ritka HLAHLA, DR3, DR4 környezet predisp. ! Gyermekkori diabetes stádiumai: - Initialis szak - Post initialis - Totalis diabetes - Pubertas - Postpubertas

Az 1-es típusú DM incidenciája ( 100,000 gyermek/év) Magyarország=9,5 Karvonnen et al., Diabetes Care, 23:1516, 2000

Stages in Development of Type 1 Diabetes GENETICALLY AT RISK MULTIPLE ANTIBODY POSITIVE LOSS OF FIRST PHASE INSULIN RESPONSE BETA CELL MASS GENETIC PREDISPOSITION INSULITIS BETA CELL INJURY “PRE”-DIABETES DIABETES TIME NEWLY DIAGNOSED DIABETES J. Skyler

Az 1-es típusú diabetes mellitus kórlefolyása (? Kiváltó esemény) Az 1-es típusú diabetes mellitus kórlefolyása Örökölt hajlam Manifeszt immunológiai eltérések Progresszív inzulin elválasztás csökkenés Normál inzulin elváltozás Manifeszt diabetes Normál vércukor b-sejt tömeg C-peptid van C-peptid nincs Kor (év)

10 új 1-es típusú diabetes mellitusban Rizikó az átlag- és a diabeteses populációban 1-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek rokonaiban Átlag populációban »3% »0.3% 10 új 1-es típusú diabetes mellitusban szenvedő beteg

Fontosabb környezeti tényezők a DM etiológiájában Vírusok a.) autoimmun folyamat indukálása útján: rubeola (cong.) 20%-os prevalencia b.) közvetlen szigetsejt destructió útján: mumps- Coxsackie B4- cytomegalo- rubeola vírus Toxinok N-nitroso származékok (táplálék konzerválás) magas nitrát tartalmú ivóvíz rodenticidek Táplálkozási tényezők (pl. tehéntej-fehérjék) Psychés stressz

DM pathomechanizmusa gyermekkorban Gyermekkor: IDDM – inzulin hiány Pathomechanizmus: genetika szigetsejt ellen antitest titer  autoimmun betegség társulás (coeliakia) tehéntej fogyasztás csecsemő korban Tünetek: polyuria testsúly vesztés polydipsia +hasfájás, fáradékonyság polyphagia enuresis gyulladás elhúzódó gyógyulása Veszély: Ketoacidosis ! Kóma ! Vizeletben glucose,  + aceton Vércukor éhgyomri 7 mM / l felett TH: inzulin – humán, subcutan ! Veszély hipohypertrtophia – hely változtatás Igény 1 – 1,5 E / tt kg / nap  később csökken étrend fehérje 15 – 20 % zsír 25 – 30 % szh 50 – 55 % rostdús 7 x étkezés sport inzulin adagot csökkenti

Tünetek 1-es típus polyuria polydipsia polyphagia súlycsökkenés enuresis nocturna 1-es típus I.9

Tünetek 2-es típus Megegyezhetnek az 1-es típus tüneteivel (ritka) Tünetmentesen kezdődik, diagnózis csak évekkel később (gyakori ) I.10

Inzulin kezelés lehetőségei a csecsemő- és kisgyermekkori diabetesben 1. (initialis) stádium - kis dózisú inzulin infusio i.v. (ketoacidosis esetén) - gyorshatású inzulin 6 óránként s.c. 2. (remissziós) stádium - gyors- és/vagy intermedier hatású inzulin naponta 2-3x s.c. - fix inzulin keverék naponta 2x s.c. 3. (totális diabetes) stádium gyors és intermedier hatású inzulin reggeli és vacsora előtt, gyorshatású inzulin ebéd előtt - fix inzulin keverék reggel és este, ebéd előtt gyorshatású inzulin

Inzulin kezelés lehetőségei iskoláskorú (6-14 év) diabeteses gyermekekben 1. stádium, mint A/1. pont 2. stádium, mint A/2. pont 3. stádium - gyors és intermedier hatású inzulin reggeli és vacsora előtt, gyorshatású inzulin ebéd előtt - intenzív inzulin kezelés (gyorshatású inzulin naponta 3x főétkezések előtt, intermedier hatású naponta 2x: reggeli előtt és lefekvéskor)

Epidemiológia: 2-es tipus A 2-es típusú diabetes prevalenciája az utóbbi években gyermek- és serdülőkorban: Pima indiánok: 54% serdülőknél mexikói-amerikaiak: 21 % afro-amerikaiak : 69 % (!) japánok : 20-30 % fehér amerikaiak : 34,5 % Pediatrics in Review 22:147,2001

rizikófaktorai - elhízás, obezitás - mozgáshiány A 2-es típusú diabetes gyermekkori rizikófaktorai - öröklött hajlam - elhízás, obezitás - mozgáshiány

(I.) A 2-es típusú diabetes pathogenezise A normoglikaemia fenntartásának akadályai: - a szigetsejtek csökkent glukóz-érzékenysége - csökkent inzulin szintézis és elválasztás - csökkent inzulin receptor aktivitás (izom és zsírszövet) - csökkent perifériás glukóz felvétel

A 2-es típusú diabetes pathogenezise (II.) Fontosabb következmények: perifériás inzulin rezisztencia csökkent insulin szekréció fokozott hepatikus glukóz produkció

rizikófaktorai - elhízás, obezitás - mozgáshiány A 2-es típusú diabetes gyermekkori rizikófaktorai - öröklött hajlam - elhízás, obezitás - mozgáshiány

Akut szövődmények: Diabeteses ketoacidosis Okai: abszolút vagy relatív inzulinhiány, stressz és infectio Jellemzői: hyperglykaemia, ketonaemia, hiperlipidaemia, glukóz- és acetonuria, exsiccosis, súlyos metabolikus acidosis

Ketoacidosis : tünetek nausea, hányás, hasfájás száraz bőr és szájnyálkahártya, kipirult arc, hypotensio, tudatzavar I.13

Akut szövődmények: Hypoglykaemia Tünetei: idegesség, remegés, gyengeség, izzadás fejfájás, hasfájás, látászavar és extrém éhségérzet eszméletvesztés I.12

Kóma és szövődmények (nephro-, retino-, microangiopazhiák) Foetopathia diabetica – diabeteses anya macrosom, hypoglycemiás újszülöttje.

Diabetes ambulenter gondozás Ambulanter diabetes gondozó 3 havonta anamnézis (hypoglykaemia, ketosis, interkurrens betegség, iskolai teljesítmény, családi helyzet stb.) fizikális vizsgálat lipohypertrophia pubertás (Tanner-stádiumok) testsúly- és testmagasságmérés Vérnyomás glikált Hb otthoni vércukormérések, inzulindózis kiértékelésereedukáció (szükség esetén étrendi tanácsok) Évente fundusvizsgálatrészletes étrendi tanácsokstrukturált reedukációvizeletvizsgálat (rutin és microalbuminuria)pajzsmirigfunkció Kétévente Vérlipidek

Mellékvese kéreg hormonok ZONA GLROMERULOSA: mineralocorticoid (aldosteron) ZONA FASCICULATA: glycocorticoidok (cortison) ZONA RETICULARIS: androgén steroidok STERAN VÁZ ( koleszterin az alapanyag!!) MINERALOCORTICOID: VESÉBEN Na visszaszívást  K ürítést  víz visszatartás  oedema GLYCOCORTICOID: Fehérjéből is szénhidrát  glucogenesis  vércukor szint   vizelettel cukor ürül szervezet zsíreloszlása megváltozik Elhízás, negatív nitrogén mérleg, izomzat , osteoporosis Hypertonia Gyulladás gátló hatás, Immunvédekezés  Erekben angiopathia Androgén: Anabolikus, N-mérleg pozitív Masculinizál, szőrzet 

Mellékvese kéregállomány ZONA GLROMERULOSA: mineralocorticoid (aldosteron) ZONA FASCICULATA: glycocorticoidok (cortison) ZONA RETICULARIS: androgén steroidok STERAN VÁZ MINERALOCORTICOID: VESÉBEN Na visszaszívást  K ürítést  víz visszatartás  oedema GLYCOCORTICOID: Fehérjéből is szénhidrát  glucogenesis  vércukor szint   vizelettel cukor ürül szervezet zsíreloszlása megváltozik Elhízás, negatív nitrogén mérleg, izomzat , osteoporosis Hypertonia Gyulladás gátló hatás, Immunvédekezés  Erekben angiopathia Androgén: Anabolikus, N-mérleg pozitív Masculinizál, szőrzet 

Cushing kór

Cushingoid arc

Cushing

Adrenogenitalis syndroma, congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) Ok: Enzimdefektus Cortisol defekt Csak androgen zona felel

Nő: pseudo- hermaphroditismus Újszülöttön penis-szerű klitoris fiúnak hihatik sex-kromoszóma leány XX férfias külső, izmos belső szervek: nő