Creutzfeldt-Jakob betegség (szubakut szivacsos agysorvadás)

A betegség felfedezői Hans Gerhardt Creutzfeldt (1920) Alfons Maria Jakob

A kiváltó élettani hatás α-helikális , normál prion fehérje átalakulása β-redőzött típussá (1997 Stanley Prusiner Nobel-díj)

Prion fehérje Glikozil-foszfatidilinozitol horgonnyal kötődik a sejtek membránjához belülről, Szerepe nem tisztázott, talán transzport Előfordulás elsősorban agy (hipokampus), de szív, csont is 209 aminosavból áll, másodlagos szerkezete főleg α-helikális

A betegség létrejöttének okai Spontán átalakulásának az eredménye Mutáció hatására jön létre a A β-redőzött prion külső forrásból jut a szervezetbe (fertőzés) Pl.: beteg donorból vett szövetátültetéssel, vagy agyműtét után normál sterilizálással fertőtlenített eszközökkel (ez a prion rendkívül ellenálló) (Az ok azonban rendszerint nem állapítható meg.)

Az átalakulás termodinamikailag gátolt (nagy átalakulási energia) - ezért ritka Mutáció(k) (Prolinból Leucin, Fenilalaninból Szerin, Glutaminsavból Lizin) csökkenthetik ezt az energiát (családi előfordulás, ahol a mutációk öröklődnek) A β-redőzött típus abszolút ellenálló: enzimek nem bontják, magas hőt (110-130° C a normál sterilizáló hőm.) jól bírja. Erős savak, bázisok nem bántják – formaldehidben órákig főzve denaturálódik csak Ha már kialakult, katalizálja a normál prion β-redőzött típussá alakulását

A Creutzfeldt-Jakob betegség legfontosabb tünetei • Izomrángások és tántorgó járás • Gondolkodási képesség romlása • Izomgörcsök Látás-, alvás- Beszéd-, és nyelési zavar Személyiségzavar Depresszió

Diagnózis β-redőzött prion kimutatása Szivacsos degenerálódása az agynak EEG: jellegzetes kiugró csúcsok / kóros hullámformák az esetek többségében Az agyvízben az összfehérjék mennyisége kissé emelkedett

Az agyszövet szivacsos degenerálódása

A Creutzfeldt-Jakob betegség jellemzői • 0.5-2 eset/1 millió lakos/év Későn kezdődik (általában 6O év felett) Átlagos lefolyás: 6 hónap

Creutzfeldt-Jakob betegség ma gyógyíthatatlan A betegségnek jelenleg nincsen gyógymódja A kórkép romlása nem lassítható. A panaszok azonban egyes gyógyszerekkel csökkenthetők.

Creutzfeldt-Jakob megbetegedés

Kuru betegség Kannibalizmus (pápuáknál): Tiszteletből megették őseiket (sülve vagy nyersen), amitől felszaporodott a populációban a β-redőzött típus és így a betegség is. Főleg nők és gyerekek betegedtek meg. Carleton Daniel Gajdusek az ötvenes években Új-Guíneában tanulmányozta a kuru betegséget. 1976-ban Nobel-díjat kapott

„scrapie”(dörzsölés) A 1970-es években furcsa betegség jelent meg a juhoknál, odadörzsölték magukat különféle tárgyakhoz A beteg állatok átadták betegségüket a kisbárányaiknak Az elpusztult állatokat eladták állateledelnek A fertőzött állatok bekerültek a táplálékláncba

A kergemarha-kór (BSE) • A jarványt az Egyesült Kiralyságban 1985-ben észlelték Esetszám közel 170.000 - Európában, Japánban, a Közel-Keleten és É-Amerikában Járvány oka: a fehérje pótlásra használt csontliszt előállítási technológiájának megváltozása az 1980-as években: a hőkezelés hőmérsékletet csökkentették, a szerves oldószeres kezelést elhagyták

Variáns Creutzfeldt-Jakob betegség (CJD) A megbetegedések közvetlenül a BSE járványhoz köthetők A betegek többsége fiatal Lefolyás: hosszabb, mint a sporadikus CJD-ben Tünetek: rendezetlen izommozgások; korán jelentkező pszichiátriai tünetek Patológia: nagy mennyiségű prion protein

Higiénés előírások • Dezinfekcio: 1N NaOH áztatás egy órán át • Sterilizálás: 134°C-on egy órán át CJD beteg: a vér fertőző, más váladékok (nyál, vizelet, széklet) a kórokozót nem tartalmazzák Műtét: csak ha feltétlenül szükséges – egyszer használatos eszközökkel Boncolás: csak az agyat kell eltávolítani Bármely korbonctanon elvégezhető a higiénés előírások betartása mellett.

Köszönöm a figyelmet! Készítette: Faberné Kollár Anikó