Kromoszómák

Milyen fizikai szerkezetek hordozzák a Mendel által feltételezett géneket? A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló méretű és szerkezetű két különböző nemű ivarsejt között, az a sejtmag. Mivel a szülők hozzájárulása az utódok tulajdonságaihoz egyenértékű, a gének a sejtmagban lehetnek.

A haploid genomok mérete bázispárban* Élőlény Csoport Genom méret T4 fág bakteriofág 2,0 x 105 E. coli (köz. bélbakt) baktérium 4,2 x 106 Saccharomyces cerevisiae élesztő 1,8 x 107 Neurospora crassa tömlősgomba 2,7 x 107 Dictyostelium discoideum nyálkagomba 5,4 x 107 Caenorhabditis elegans fonálféreg 1,0 x 108 Arabidopsis thaliana növény Drosophila melanogaster (ecetmuslica) rovar 1,4 x 108 Mus musculus (házi egér) emlős 3,0 x 109 Homo sapiens (ember) 3,3 x 109 Zea mays (kukorica) 5,4 x 109 Ophioglossum petiolatum páfrány 1,6 x 1011 DNS hossz 1,3 mm 43 mm 1 m 50 m * nem tananyag

Egy élőlény összes DNS-e hatalmas méretű* Egy ember ~ 1013 sejtet tartalmaz, ami 2 x 1013 m össz. DNS-t jelent. Nap-Föld távolság = 1,5 x 1011 m Egy ember össz. DNS tartalmának hossza ~ 100 Nap-Föld távolságnyi. Egy ember össz. DNS hossza mentén a fény 6 órát utazna. Ezt az utat a replikációs gépezet ténylegesen is megteszi. (De nem egy hanem nagyon sok enzim végzi a másolást). A DNS „ vattacsomó-szerű ” módon többszörösen tömörödik a sejtmagban. * nem tananyag

A diploid genom mérete (sejtenként) 2m = 2 x 106 μm hosszú emberi DNS (kromoszómánként átlag 4,3 x 104 μm = 4,3 cm) 6 μm átmérőjű sejtmag Ez körülbelül 104 szeres tömörítést feltételez

Mi a kromoszóma? Egy eukarióta sejt genetikai anyagát alkotó DNS több molekula formájában van jelen a sejtmagban. A DNS különálló darabjai (a hozzá kapcsolódó fehérjékkel együtt) alkotják a sejt kromoszómát. A kromoszóma tehát egy folytonos DNS molekula. Osztódások között (interfázisos) sejtekben a kromoszómák laza szövedéket alkotnak a magban, amit kromatin állománynak nevezünk. Az osztódó sejtekben a mag helyén kromoszómák figyelhetők meg. Ezek úgy jönnek létre, hogy a kromatin állomány fonalai feltekerednek (spiralizálódnak). A kromoszómaszám a faj minden egyedének minden sejtjében azonos és állandó. (Ez alól csak kevés kivétel van.) Az ember haploid kromoszómaszáma 23. Ebből 22 autoszóma és 1 ivari kromoszóma. Az ivar kromoszómák (szex kromoszómák) határozzák meg az egyed nemét, de más géneket is tartalmaznak. A kromoszómák száma megegyezik az egymástól függetlenül öröklődő tulajdonság csoportok számával.

Kromoszóma szerkezete (metafázisos kromoszóma) rövid kar hosszú kar (elsődleges) befűződés [= centromeron (centroméra) ] végdarab [=telomeron (teloméra) ] kromoszóma fél = kromatida A két kromatida alakja és mérete azonos és (ha a mutációktól eltekintünk) teljesen azonos DNS-t tartalmaz (tehát azonos gének, azonos allélek vannak rajta), mivel egy DNS molekula replikációjával keletkeztek.

A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva helyezkedik el a kromoszómákban. DNS kettős spirál nukleoszóma szolenoid

A DNS óriásmolekula sokszorosan felcsavarodva helyezkedik el a kromoszómákban Az éppen nem működő szakaszokon nukleoszómák alakulnak ki, amelyek kromatin fonalakká rendeződnek ezek a kromoszóma vázfehérjéin hurkokat alkotva alakítják ki a kromoszóma csíkjait

A nukleoszóma A nukleoszóma vázát bázikus fehérjék (hisztonok) alkotják, erre tekeredik fel a DNS kettős spirálja. A DNS aktív (működő) szakaszain a nukleo- szóma lebomlik, a DNS az enzimek számára hozzáférhetővé válik.

A telomerek feladata 1., A szabad DNS vég védelme a lebomlástól (degradációtól) 2., A replikációs rövidülés megakadályozása.

A telomer szerkezete* A telomereken nagyszámú G-C gazdag repetitív szekvencia található. Az ember telomerein a repetitív szekvenciák hossza 10Kb. Ezeket a telomeráz enzim szintetizálja a kromoszóma végekre. 10 Kb hosszú telomer hurok 3’ 5’ Végül egy enzimrendszer hurokká hajlítja vissza a kromoszóma véget úgy, hogy a 3’ túlnyúló vég betűrődik a kettős szál közé. A szerkezetet fehérjekomplexek stabilizálják. A DNS-nek így nem marad degradációt lehetővé tevő szabad vége. * nem tananyag

A kromoszómális ivarmeghatározás

A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott. XX, ZZ = homogaméták XY, ZW = heterogaméták

A muslica és az emlősök XY ivar meghatározása különböző XX XY X0 XXY ember nő férfi Turner szindróma Kleinefelter szindróma muslica nőstény hím Steril Emlősöknél Y kromoszóma szükséges a hím jellegek kialakulásához. Az Y kromoszómán lévő „mestergén” az főkapcsoló génként működik. Drosophilánál a nemi jellegek kialakításáért felelős „mestergén” nem az Y, hanem az X kromoszómán található. Itt az X kromoszóma/autoszóma számarány működik „főkapcsolóként”.

X kromoszóma inaktiváció A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük. A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy.

Az X-hez kötött recesszív allélek fenotípusaira a nőstények mozaikos fenotípust mutathatnak* A „kalikó” mintájú tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér színt egy másik gén okozza.) * nem tananyag

A genetikai anyag a vírusokban, prokariótákban és az eukariótákban

A vírusokban az örökítő anyag lehet DNS és RNS is. RNS vírus pl A vírusokban az örökítő anyag lehet DNS és RNS is. RNS vírus pl. a HIV vagy az influenza vírusa. A genetikai anyag egy vagy több molekula lehet. Prokariótákban a DNS kör alakú és (az ivaros folyamat idejét kivéve) mindig egy példányban van jelen (haploid sejt). Hisztonfehérjék nincsenek benne és a gének átfedés és kihagyásmentesek (nincs exon-intron szerkezetük). Nem létfontosságú gének rövid, kis méretű gyűrűs DNS molekulákban (a plazmidokban) is lehetnek. A plazmidok a genetikai manipuláció kedvelt objektumai. Eukariótákban egy sejt genetikai anyagát a sejtmagban lévő több DNS molekula alkotja. A DNS fehérjékkel együtt kromoszómákat alkot. Az eukarióták génjei átfedésmentesek, de exon-intron szerkezetűek. Az állatok és a hajtásos növények testi sejtjei diploidok (két homológ kromoszómaszerelvényt tartalmaznak).

A képen egy bakteriofág fejéből illetve egy baktériumból kiszabadult DNS látszik (EM kép).

Az öröklődés kromoszóma elmélete azt állítja, hogy a mendeli gének a kromoszóma részei. A kromoszómák tehát genetikai szempontból a legfontosabb sejtalkotó részek. A kromoszómaszám állandóságát a mitózis és meiózis biztosítja.