Az arc fejlődése Dr. Nagy Nándor Semmelweis Egyetem Humánmorfológiai és Fejlődésbiológiai Intézet

mesodermalis mesenchyma dúcléc eredetű mesenchyma hallóhólyag A cranialis dúclécsejtek (ectomesenchyma) eloszlása a koponya és az arc területén mesencephalon myelen-cephalon 5. 4. 3. 2. 1. esophagus trachea garatívek dien-cephalon mesodermalis mesenchyma A craniális dúcléc adja a koponya kötőszövetét, porcot és csontot, de egyúttal a mirigyek, izmok, kopoltyúívek „kaptafáját” is képezi. dúcléc eredetű mesenchyma szemhólyag

Pax3 Pax3 expressziója a ganglionléc sejtekben

Arcnyúlványok Craniális ganglionléc -ganglionléc eredetű mesenchyma sejtek proliferációja: ectomesenchyma

A terhesség 4. hetének közepe -processus frontalis (homloknyúlvány) Szaglómező orr placod, orrgödör -processus maxillaris Felsőállcsonti nyúlvány I. kopoltyúív -elemi szájüreg (Stomodeum) -processus mandibularis Alsóállcsonti nyúlvány I. kopoltyúív 5 arcnyúlvány az elemi szájüreg körül: páratlan processus frontalis 2 processus maxillaris 2 processus mandibularis Arc

szaglómező

A terhesség 6. hete -szaglómező (orr placod) besüllyed: orrgödör -orrgödör körül 2 redő -laterális orrnyúlvány: orrszárnyak -medialis orrnyúlvány: orrcsúcs és orrhát Processus maxillaris -proliferál, mediális irányban -a mediális orrnyúlványt mediál felé nyomja

A terhesség 7. hete felső ajak: 2 mediális orrnyúlvány -szem telepe -a mediális orrnyúlvány és processus maxillaris összenő felső ajak: 2 mediális orrnyúlvány 2 processus maxillaris egyesülésével alsó ajak: 2 processus mandibularis fúziója -sulcus nasolacrimalis: -epithel sejtoszlop leválik, mélybe süllyed, majd üregesedik ductus nasolacrimalis -processus maxillaris és a laterális orrnyúlvány összenőnek

-orrsövény: 2 középső orrnyúlvány egyesüléséből -Nasal sac develops from the nasal pits -rupture of the oronasal membrane form the primitive choana

A két felső állcsonti nyúlvány taréjszerű kinövése a szájpadnyúlványok

A szájpad kialakulása a terhesség 6. és 10. hetei között -processus palatinus medialis: a fuzionált mediális orrnyúlványokból nő ki: háromszög alakú csontos struktúra -primér szájpad – a maxilla premaxilláris része (ebben fejlődik 4 metszőfog) -medialis orrnyúlvány szem -septum nasi -felső ajak -processus palatinus lateralis

Sutura palatina mediana szájpadhasadék

A szájpad fejlődési rendellenességei Archasadék: 1:500 ebből ajakhasadék 1:1000; 80%-ban fiúknál, szájpadhasadék a lányoknál A szájpad fejlődési rendellenességei -foramen inc. ajak egyoldali ajakhasadék orrba terjed ajakhasadék, állcsonti hasadék –foramen incisivumba terjed -kétoldali ajak és felső állcsonti hasadék -izolált szájpadhasdék szájpadhasadék, egyoldali ajakhasadék

in severe unilateral cleft lip and palate Multiplanar imaging in severe unilateral cleft lip and palate Three- and four-dimensional ultrasonography for the structural and functional evaluation of the fetal face. Asim Kurjak, Guillermo Azumendi, Wiku Andonotopo, Aida Salihagic-Kadic, Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28.

Az arc középvonali struktúráinak fejlődési rendellenességei -újszülött: középvonali ajakhasadék -Sonic Hedgehog gén mutációja SHH középvonalat határozza meg 6-hetes embrió: a mediális orrnyúlványok nem fejl. -egy orrnyílás -agyi középvonali struktúrák is hiányoznak -oldalkamrák összeolvadnak Újszülött: holoprosencephalia -synophtalmia: szemek fuzionálnak -egy orrnyílás

1:14.000 A infant with holoprosencephaly. This spectrum of malformations ranges in severity from minor midfacial defects to extremely devastating malformations. In this infant, there is a narrowing of the upper face and a single nostril.

Az I. garatív fejlődési rendellenességei II. Treacher Collin szindróma - autosomalis domináns öröklődés - felelős gén: Treacle - hypoplasiás mandibula és arccsontok - magas vagy hasadt szájpad - hiányos fogfejlődés Micrognathia - kis mandibula - szájpadhasadék - gyakran aránytalan nagy nyelv III. Agnathia - hiányzó állkapocs - fülek a nyak ventralis oldalán

Az ajak- és szájpadhasadék intrauterin műtéti korrekciója ma még etikailag nem engedélyezett a magas fetalis morbiditás és mortalitás miatt. Fetális műtét csak a következő esetekben elfogadott terápia: congenitalis rekeszsérv, congenitalis cysticus adenomatoid tüdő fejlődési rendellenesség, sacrococcygealis teratoma.