43. lecke A Humán Genom Program

az egyed (egy sejtjének) teljes örökítőanyag készlete, Genom: az egyed (egy sejtjének) teljes örökítőanyag készlete, DNS molekuláinak összessége, a génekkel és a nem gén szakaszokkal az eukariótáknál egy kromoszómasorozat DNS mole- kulái Humán genom: az ember DNS-e, ami az emberi kromoszómasorozat 23 db, egy kromatidás kromoszómájában, 23 szakaszra osztva található meg

A program 1990-ben indult, 6 ország, számos kutatóintézete vett részt benne Célja: az ember teljes DNS-állományának megisme- rése - az emberi DNS nukleotid- sorrendjének a tisztázása - az egymást követő gének sorrendjének a megállapítása A program első szakasza 2003- ban fejeződött be.

Az eddig elért eredmények: - 3,2 mrd. bázispár egymás után következő elhe- lyezkedését tisztázták - minden emberi DNS bázissorrendje egyedi, ezért lehet a DNS-mintát a bűnügyi gyakorlatban személyek azonosítására használni - két véletlenszerűen kiválasztott személy DNS-e 3 mó. bázispárban különbözik egymástól, két embernél 99,9 %-os a genetikai megegyezés - az ember és a csimpánz DNS-e kb. 30 mó. bázis- párban különbözik 99 %-os a genetikai megegyezés

- az emberi DNS-nek csak 1 %-a a génszakasz, ez csak 20- 25 ezer gén összesen - A DNS néhány %- a a gének átírását szabályozó szakasz, nagyon nagy mennyiségű DNS részlet nem kódol fehérjét („hulladék” DNS szakasz) - nagyon sok ismétlődő részlete van - szerepéről nem sokat tudunk, valószínű ezeknek is fontos szerepe van génműkö- dés szabályozásában

- Az alacsonyabb rendű élőlények genommérete jóval kisebb az emberénél, de a gének száma nem arányosan kevesebb. - Számos emberi gén más élőlények genomjában is előfordul. pl. ecetmuslica genomja több olyan emberi génnel rendelkezik, amelyek hibája az embernél beteg- ség, vagy rendellenesség kialakulását okozza ezeket a géneket intenzíven vizsgálják az ecet- muslicákban

Az emberi genom megismerése segíti az emberi evolúció tisztázását is - összevetették a különböző ember elődök és a mai ember DNS-mintáját, megállapították pl. hogy nem a Neander-völ- gyi ember volt a mai ember közvetlen őse

- a Humán Genom Program eredményeit hasz- nosítva jött létre: a géndiagnosztika és a génterápia Géndiagnosztika: feltárja a betegségre hajlamosító géneket a vizsgált emberi DNS mintában, életmódbeli tanácsok betartásával csökkenthető a be- tegség kialakulásának az esélye Génterápia: testi sejtek bizonyos beteg génjeit megváltoztatják, a géntechnológiát felhasználva, és így gyógyítják, vagy mérséklik a betegséget

Etikai kérdések: - ivarsejtbe, vagy néhány sejtes embrióba való beavatkozás az emberi evolúcióba történő mesterséges beavatkozás lenne, a következő nemzedék sorsára is kihatna, és előre nem látható problémákat okozna, ezért sehol nem engedélyezett - emberi klónozás sem engedélyezett, mert veszélyezteti az ember személyiségi jogait