Genetika összefoglalás

Genetika: Öröklődés: Változékonyság: Molekuláris genetika: Genetikai kódrendszer egységei a szervesbázis hármasok jellemzői: Centrális dogma Gén - allél - genotípus Fén - fenotípus Genom

Kromoszóma: – az elnevezés jelentése: – milyen sejtben fordul elő?: – megjelenése a sejtciklus során: –egy kromatidás kromoszóma két kromatidás kromoszóma – ivari kromoszóma testi kromoszóma (autoszóma) – homológ kromoszóma

Haploid sejt - haploid szervezet Diploid sejt - diploid szervezet Homozigóta allélpár – homozigóta genotípus Heterozigóta allélpár – heterozigóta genotípus

Génműködés szabályozása baktériumsejtben eukarióta sejtben

z Egyedek fenotípusos változatossága, vagyis a tulajdonságaikban megnyilvánuló sokféleség a genotípusok változatosságán, a genetikai diverzitáson alapul A genetikai diverzitást a genetikai változékonyság eredményezi A genetikai változékonyság oka: - a gének megváltozása (mutáció) - a gén(allél)összetétel megváltozása (rekombináció)

Mutáció - fogalma - mutagének - felosztása - kiváltó ok alapján - mutációt szenvedett sejt szerint - örökítő anyag szerint - pontmutáció/ génmutáció pl. - kromoszóma mutáció pl. - genom mutáció pl.

Rekombináció - fogalma: gén(allél)összetétel megváltozása az egyedekben meglevő allélek új kombiná- cióban való megjelenése az utódokban - folyamatai: - az allélkicserélődés - kromoszómák véletlenszerű eloszlása

Allélkicserélődés: - Mikor történik? - Hol történik? - Hogyan történik? Kromoszómák véletlenszerű eloszlása: - Mikor történik? - Hol történik? - Hogyan történik?

Géntechnológia: egy viszonylag új iparág - módszere: - génátültetés (génsebészettel) - génhordozó alkalmazása pl. plazmid

- géntechnológia alkalmazása: GMO = genetikailag módosított organizmus jellemzője: örökítőanyaga, génátültetéssel bevitt, idegen eredetű DNS-rész- letet tartalmaz - gyógyszergyártás pl. inzulin és oltóanyagok (pl. malária elleni szérum) előállítása - növénynemesítés, háziállat tenyésztés pl. GMO- burgonya,- rizs,- paradicsom GMO- emlősök (pl. GMO- juh) - klónozás: nukleáris transzferrel (Dolly)

Humán Genom Program - célja: az emberi genom megismerése - a 23 (24) DNS nukleotidsorrendjének a megállapítása(szervesbázis szekvenálás) - a gének sorrendjének a tisztázása A program első szakasza (2003- ban) befejeződött. -eredményei: - 3,2 mrd. bázispár sorrendje megállapítódott - csak 1%-ot képeznek a gének - néhány % a génátírást szabályozó rész - döntő része „hulladék” szakaszok (működését nem ismerjük, intenzíven kutatják) Új eljárások az orvostudományban: géndiagnosztika, génterápia

Mendeli genetika: - vizsgáló módszer: ivaros szaporítás (keresztezés) - jelölései: „A”: A, a, A 1, A 2 ; AA, AaBB, Abab; P, F 1, F 2, Minőségi tulajdonságok öröklődése: Minőségi tulajdonságok jellemzői: - kialakulásukban általában egy, néha több gén vesz rész - a genotípusuk meghatározza a fenotípusukat, a jelleg már a megtermékenyítéskor eldől, a környezet hatása nem befolyásolja

- egy tulajdonság öröklődése - egygénes (egy allélpáros) tulajdonságok öröklődése - domináns - recesszív öröklődés allélkölcsönhatás típusa: teljes dominancia genotípusokfenotípusok heterozigóta: Aadomináns homozigóta domináns: AAdomináns homozigóta recesszív: aarecesszív

PAAxaa G 1/1 A 1/1 a F 1 1/1 Aa F 1 Aa x Aa F 2 G½ A½ a ½ A¼ AA¼ Aa ½ a¼ Aa¼ aa

F 2 a genotípusok gyakorisága: ¼ AA ½ Aa ¼ aa valószínűsége: 25% AA, 50% Aa, 25% aa aránya: 1 : 2 : 1 F 2 a fenotípusok gyakorisága: ¾ domináns ¼ recesszív valószínűsége: 75% domináns, 25% recesszív aránya: 3 : 1 Érvényesült az ivarsejttisztaság, az egyformaság és a hasadás szabálya.

így öröklődő tulajdonságok - növényeknél: - állatoknál: - embernél: Rh vcsr.; genetikai eredetű betegségek tesztelő keresztezés - célja - megvalósítása - következtetés eltérés a mendeli hasadási aránytól P heterozigóta x heterozigóta F 1 fenotípus hasadási aránya: 2 : 1 (és nem 3 : 1) letális allélpár (allélkombináció)

multiplex allélia: a génnek kettőnél több allélja van pl. ABO vcsr. fenotípusok genotípusok allélkölcsönhatások (vércsoportok) A I A I A, I A i teljes dominancia B I B I B, I B i teljes dominancia AB I A I B kodominancia O ii

- intermedier öröklődés allélkölcsönhatás típusa: részleges dominancia heterozigóta genotípus: eltérő a fenotípusa a 2 féle homozigóta genotípus fenotípusától, a domináns allél hatása a tulajdonság kialakulá- sában csak részleges a 3 féle genotípusnak 3 féle fenotípusa van pl. csodatölcsér virágszíne genotípusok: A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotípusok: piros fehér rózsaszín

A csodatölcsér virágszínének az öröklődése P piros x fehér A 1 A 1 A 2 A 2 G 1/1 A 1 1/1 A 2 F 1 1/1 A 1 A 2 1/1 rózsaszín F 1 A 1 A 2 x A 1 A 2 F 2 gaméták½ A 1 ½ A 2 ½ A 1 ¼ A 1 A 1 ¼ A 1 A 2 ½ A 2 ¼ A 1 A 2 ¼ A 2 A 2

F 2 genotípusok valószínűsége: 25% A 1 A 1 50% A 1 A 2 25% A 2 A 2 F 2 genotípusok aránya: 1 : 2 : 1 F 2 fenotípusok valószínűsége: 25% piros 50% rózsaszín 25% fehér F 2 fenotípusok aránya: 1 : 2 : 1 így öröklődő tulajdonságok - növényeknél: - állatoknál: shorthorn tehenek szőrzetszíne

- egy allélpár- több tulajdonság pl. - a vetemény borsó virág színe, maghéj színe - a sarlósejtes vérszegénységgel kapcsolatba hozható tulajdonságok - génkölcsönhatások: genetikai háttere: - a tulajdonságot kettő (vagy több) gén határozza meg, a gének kölcsönhatása eredményezi a tulajdon- ság fenotípusainak a kialakulását - a géneknek 2-2 génváltozata alakult ki, a génváltozatok dominánsak és recesszívek - a gének nem azonos kromoszómán vannak, illetve az allélpárok nem azonos kromoszóma pá- ron helyezkednek el

Így öröklődik pl. a házityúk tarajformája genotípusfenotípus RRBB, RrBB RRBb, RrBb dió RRbb, Rrbbrózsa rrBB, rrBbborsó rrbbegyszerű (fűrészelt)

Génkölcsönhatások öröklődése általánosan P:AAbbxaaBB 1/1 Ab1/1 aB F11/1 AaBb F1 AaBbxAaBb F2:9/16 A-B- 3/16A-bb 3/16aaB- 1/16aabb F2 genotípus arány: 9 : 3 : 3 : 1 F2 fenotípus arány: a génkölcsönhatás függvénye

Az ember kromoszómális ivarmeghatározása: - heterogamétás ivarmeghatározás: - a hímivarsejtek kétfélék az ivari kromoszóma tartalmuk alapján, mert a férfi diploid sejtek ivari kromoszómapárja eltérő: XY a petesejtek egyformák az ivari kromoszómáik alapján, csak X ivari kromoszómájuk van - ilyen ivarmeghatározása van az ecetmuslicának is - női heterogamétás ivarmeghatározás: pl. a madarakra, lepkékre

Nemhez kötött öröklődés (nemi kromoszómához kötött testi tulajdonságok öröklődése): genetikai háttere: –testi tulajdonság génje ivari kromoszómán lokalizált Morgan Nobel-díjas amerikai kutató ismerte fel a jelenséget ecetmuslica szemszínének öröklődését vizsgálva

A tulajdonság nemhez kapcsolt öröklődését jelzi: - az utódnemzedéknél nem egyezik meg nemenként a fenotípus arány - a reciprok keresztezés utódnemzedéknél eltér a fenotípus arány az eredeti keresztezés utódnemze- dékéhez képest Nemhez kötött öröklődés az embernél –Y kromoszómán van a gén, a tulajdonság apáról fiúra öröklődik pl. szőrös fülűség –X kromoszómán lokalizált a gén pl. véralvadás, vagy a zöld-piros színtévesztés génje A: normális véralvadás, a: vérzékenység (hemofília)

Véralvadás-vérzékenység, zöld-piros színtévesztés: nemekgenotípusokfenotípusok nő XAXAXAXA egészséges XAXaXAXa egészséges, hordozó X a beteg férfi XAYXAY egészséges XaYXaY beteg

- két tulajdonság öröklődésének vizsgálata fajtái: - független öröklődés genetikai háttere: a tulajdonságokat meghatározó gének nem azonos kromoszómán vannak a tulajdonságokat meghatározó allélpárok nem azonos kromoszómapáron lokalizáltak az érvényesülő (újabb) genetikai szabály: a független öröklődés szabálya (a szabad kombinálódás-, Mendel harmadik szabálya) pl. ABO és az Rh vcsr. öröklődése, borsómag színének és alakjának öröklődése

P:I A I A DDxii dd G:1/1 I A D1/1 id F1: 1/1 I A i Dd F1: I A i DdxI A i Dd F2

¼ I A D¼I A d¼ iD¼ id ¼ I A D1/16 I A I A DD 1/16 I A I A Dd 1/16 I A i DD 1/16 I A i Dd ¼ I A d1/16 I A I A Dd 1/16 I A I A dd 1/16 I A i Dd 1/16 I A i dd ¼ iD1/16 I A i Dd 1/16 I A i Dd 1/16 ii DD 1/16 ii Dd ¼ id1/16 I A i Dd 1/16 I A i dd 1/16 ii Dd 1/16 ii dd

F2 fenotípus megoszlás: 9/16 A Rh + szülői fenotípus kombináció 3/16 A Rh - rekombináns f. k. 3/16 O Rh + rekombináns f. k. 1/16 O Rh - szülői f. k.

- kapcsolt öröklődés: genetikai háttere: a két tulajdonságot meghatározó gének azonos kromoszómán vannak, a két tulajdonságot meghatározó allélpárok azonos kromoszómapáron lokalizáltak (ugyanis egy élőlénynek sokkal több génje van, mint amennyi kromoszómája)

fajtái: - teljes kapcsoltság: a két tulajdonság alléljai nagyon közel van- nak egymáshoz a kromoszómán, meióziskor együtt cserélődhetnek ki, ezért rekombináns alléltartalmú ivarsejtek nem alakulnak ki pl. ecetmuslicánál a szárnyforma és a potroh alak öröklődése szárny formája: ép szárny SS, Ss csökevényes szárny ss potroh alakja: normál potroh PP, Pp keskeny potroh pp

- részleges kapcsoltság: a két tulajdonság alléljai távol vannak egymástól a kromoszómán, meióziskor bizonyos gyakorisággal nem egy- gyütt cserélődnek ki, ezért rekombináns alléltartalmú ivarsejtek is kialakulnak pl. kukoricaszem színe és ráncossága színe: színes DD, Dd fakó dd ráncossága: sima EE, Ee ráncos ee

Mennyiségi tulajdonságok öröklődése Mennyiségi tulajdonságok jellemzői: - értékük valamilyen mértékegységben, vagy mérőszámmal, illetve fokozatsorral kifejezhető pl. a testmagasság, vagy a tyúkok tojáshozama, fenotípusok színsorozata - kialakulásukat sok gén összegződő hatása alakítja ki, sokféle a fenotípus és a genotípus - a fenotípus kialakulására jelentősen hat a környezet - a tulajdonság értéke egy populációban normál eloszlású - példák növényeknél, állatoknál, embernél

Búzaszem színének az öröklődése: Psötétvörös AABB xfehér aabb F1 középvörös AaBb F2 1/16sötétvörösAABB 4/16sötétpiros AABb, AaBB 6/16középvörös AaBb, AAbb, aaBB 4/16világospiros Aabb, aaBb 1/16 fehéraabb 1:4:6:4:11:4:6:4:1

Humángenetika emberi tulajdonságok: - minőségi tulajdonságok: testi kromoszómán egy gén pl. ivari kromoszómán egy gén pl. - mennyiségi tulajdonságok testi kromoszómákon egy-egy gén pl. vizsgáló módszerek: - családfa vizsgálat - ikerkutatás - magzatvíz vizsgálat