Emberi tulajdonságok genetikai háttere Makó Katalin

Kis ismétlés... Fenotípus: egy egyed összes tulajdonságát foglalja magába. A fenotípust a gének és a környezet kölcsönhatása hozza hozza létre. A gének lehetnek: dominánsak: ezek hatásai mindig megjelennek a fenotípusban recesszívek: csak domináns génváltozat hiányában jelenhetnek meg. A gének egy szervezetben mindig 2 példányban vannak jelen !

Az egy gén által meghatározott tulajdonságok öröklődése 1 gén által meghatározott tulajdonságok: orr alakja, magassága, áll (gödör), szem alak, szemöldök alkaja, szempillák sűrűságe, hossza, arcvonások. Ezek egyszerűen öröklődnek: a domináns gén jelenléte vagy hiánya dönti el az egyed tulajdonságának milyenségét. Különböző szemalakok

Például.... Orr alak: > Fülcimpa > típusa recesszív domináns

Kisujjak: Egyenes vagy hajlott: > Nagyujj: >

Arcgödörke: > Lábak keresztezése: > Nincs: recesszív Van: domináns Jobb láb felül: domináns Bal láb felül: recesszív

A haj színe 2 gén változatainak kombinációi határozzák meg: 1. M: a barna pigmentek (melanin) megjelenéséért felelősek. változatai: - Mf : fekete - Mb : barna haj - Msz: szőke (=kevés pigment) 2. R: a vörös szín kialkulását biztosítják: változatai: - R+: Serkenti a vörös pigment képzését - R-: csökkenti a vörös pigmenteket Dominanciaviszonyuk: Mf  Mb  Msz  R+  R- Pl. MfMb R+R+ MbMb R+R- vöröses barna haj halványbarna fekete haj MbMsz R-R-

A szem színe Ef  Eb  Ez  Ek  Esz Még nem teljesen ismert, több elmélet is felmerült. Legelfogadottabb: Az E gén több változata határozza meg: Ef : fekete szem Eb : barna szem Ez : zöld Ek : kék Esz: szürke Dominanciaviszonyuk : Ef  Eb  Ez  Ek  Esz Pl. Eb Ez  barna szem Ez Ek  zöld szem Ek Esz  kék szem Esz Eb  barna szem stb.

Kék szemű mulatt gyermek A bőr színe A melanin pigment mennyisége határozza meg. Legalább 2 gén együttes hatására alkul ki: A, B: mindkettő sok melanin képzésért felelős a, b: csökkentett melanin szintet eredményező recesszív változataik. fekete bőrű ember: AABB fehér bőrű ember: aabb. Fehér bőrű ember X fekete bőrű ember = mulatt AaBb Létezhet : - Aabb világosabb bőrű mulattok - AABb sötétebb bőrű mulattok Az említett géneknek számos átmeneti bőrszínt eredményező kombinációja létezhet. Kék szemű mulatt gyermek

A bőrszín kialakulását egyes környezeti tényezők is befolyásolhatják, azáltal hogy kedvezőbben hathatnak egyes allélok elterjedésére. Az emberi bőrszín eloszlása a világon

Vércsoportok genetikai meghatározottsága A vércsoportokat egy gén 3 különböző allélja (változata) határozza meg: LA, LB :dominásnsak l: recesszív (egy szervezetben természetesen egyszerre csak 2 allél van jelen.) Az említett gének a vörös vértestek felszínén A vagy B antigéneknek nevezett képződményeket hoznak létre. LALB A és B antigén AB IV B III A II O I LBLB, LBl B antigén LALA, LAl A antigén ll nincs Génváltozat Antigének Vércsoport

Az intelligencia öröklődése Intelligencia= egy összetett jelleg, melyet a genetikai tényezők és a környezet egyaránt befolyásolnak. Nincs köze az ember műveltségi szintjéhez!! IQ = intelligence Quotient = Inteligencia hányados 50-60%-ban felelős egy egyén IQ-jáért az öröklődés, és 20%-nyit változtathat ezen a környezet (műveltség, nevelés, szociális kőzeg) Az örökbefogadott gyermekek legjobb nevelés mellett is csak 10%-kal multák felül biológiai testvéreiket. IQ=100 : átlagos Az emberi populációk 2/3-a 85 és 115 közötti értékeket ér el (normál)

Temperamentum és viselkedés Egy egyén személyiségét két tenyező kombinációja határozza meg: a temperamentum (vérmérséklet) és a karakter. A gének határozzák meg a temperamentumot, míg a karaktert a környezeti tényezők alakítják ki. A temperamentum már gyermekkorban megmutatkozik és az élet során nem változik. Pontos genetikai hátterének azonosítására még folynak a kutatások

Az emberi faj genetikai véltozékonysága a “rasszok” genetika háttere Kaukazoid= “fehér” Mongoloid = kínaiak+ amerikai indiánok Negroid = afrikaiak Ausztraloid = ausztrál benszülöttek Az emberi populáció rasszokra való felosztásakor elsősorban a bőrszínt vették figyelembe, majd egyéb testfelépítéseket (szem, orr alakja, ajak mérete,haj típusa, csontok hossza) földrajzi előfordulást, stb.

Genetikai kutatások: A DNS-ek összehasonlítása során kimutatták, hogy bármelyik két ember között lévő genetikai különbség csak kb. 0,2% !akkor is, ha ugyanabba az embercsoportba tartoztak!!! Valójában nagyobb variáció létezik egy adott csoporton belül, mintsem az egyik csoport és a másik csoport között.  az úgynevezett „különbségek”, amelyek a rasszok között állnak fenn genetikailag jelentéktelenek. Pl. ha egy fehér ember egy megegyező szövetet keres egy szervátültetésre, előfordulhat hogy egy feketétől származó szövet a legmegfelelőbb számára, és fordítva. A tények azt mutatják, hogy ugyan vannak különbségek az emberek között, de ez főleg a kulturából, és nem a rasszokból származik.