lecke A genetikai kódrendszer Gének és allélek

Genetika: az öröklődés és a változékonyság szabályszerűségeivel foglalkozó tudomány Öröklődés: szaporodáskor a szülői örökítőanyag átkerül az utódba az utód a szülőhöz hasonló lesz nem a tulajdonságok öröklődnek, hanem a tulaj- donságokat meghatározó gének! Változékonyság: az örökítőanyag néha változik módosul az utód tulajdonsága a szülőhöz képest

Molekuláris genetika: Az öröklődés és a változékonyság molekuláris alapjait vizsgáló tudományterület Genetikai kódrendszer: szervesbázis hármasok összessége szervesbázis hármasok összessége bázishármasok fajtái: kód, kodon, antikodon bázishármasok fajtái: kód, kodon, antikodon a genetikai kódrendszer jellemzői: a genetikai kódrendszer jellemzői: - univerzális - univerzális - degenerált - degenerált - vesszőmentes (kihagyásmentes) - átfedésmentes - átfedésmentes

Genetika centrális dogmája (F. Crick): az élő rendszerekben a genetikai információ az élő rendszerekben a genetikai információ egy irányban áramlik: egy irányban áramlik: DNS RNS fehérje tulajdonság DNS RNS fehérje tulajdonság A DNS láncszakasz bázissorrendje, A DNS láncszakasz bázissorrendje, az RNS molekulák közvetítésével, meghatározza az RNS molekulák közvetítésével, meghatározza a fehérjelánc aminosav sorrendjét a fehérjelánc aminosav sorrendjét ez pedig a fehérje térbeli szerkezetét, ez pedig a fehérje térbeli szerkezetét, a térbeli szerkezet a fehérje működését, a térbeli szerkezet a fehérje működését, a fehérje működése a tulajdonságot a fehérje működése a tulajdonságot

Gén: az örökítő anyag (DNS) működési egysége az örökítő anyag (DNS) működési egysége egy fehérjét (egy tulajdonságot) meghatározó egy fehérjét (egy tulajdonságot) meghatározó DNS-szakasz DNS-szakasz a DNS molekulának egy láncszakasza, a DNS molekulának egy láncszakasza, amelynek szervesbázis sorrendje egy fehérje- amelynek szervesbázis sorrendje egy fehérje- lánc aminosavsorrendjére vonatkozó informáci- lánc aminosavsorrendjére vonatkozó informáci- ót hordozza ót hordozza az embernek kb génje van (sejtenként) (sejtenként)

Genotípus: az egyed különböző génjeinek az együttese Fén: jelleg, tulajdonság Fenotípus: az egyed gének működése következtében kialakuló megjelenése, felépítésbeli és működési jellegeinek (tulajdonságainak) összességeGenom: az egyed (egy sejtjének) teljes örökítőanyag készlete, DNS molekuláinak összessége, készlete, DNS molekuláinak összessége, a génekkel és a nem gén szakaszokkal

A sejtek DNS-állománya a sejtosztódáskor kromo- szómákba tömörül. Az a pont a kromoszómán, ahol egy gén van a lókusz = génhely

Diploid sejtek: két egyforma, apai és anyai erede- tű kromoszóma sorozattal rendelkeznek A diploid sejtekben - az egymásnak megfelelő, vagyis homológ kromoszómák párokat alkotnak - a homológ kromoszómákon a lókuszok mindig ugyanazon a ponton vannak - a homológ kromoszómák azonos génekkel rendelkeznek

A természetben egy adott génnek többféle változata lehet, a génvátozatokat alléleknek nevezzük Allél = génváltozat - Egy-egy gén alléljainak a száma általában pl. az ABO vércsoportrendszert meghatározó génnek 3 féle génváltozata alakult ki az egyik allél A fehérjét a másik allél B fehérjét a harmadik allél nem határoz meg fehérjét

- 2 homológ kromoszóma azonos génlókuszában - lehetnek azonos allélek - lehetnek azonos allélek - lehetnek eltérő allélek - lehetnek eltérő allélek ekkor egymás hatását befolyásolják: ekkor egymás hatását befolyásolják: - csak az egyik allél hatása érvényesül, - csak az egyik allél hatása érvényesül, domináns allél (uralkodó allél) – domináns allél (uralkodó allél) – recesszív allél (lappangó allél) recesszív allél (lappangó allél) - a két allél hatásának keveréke lesz a feno- - a két allél hatásának keveréke lesz a feno- típus típus - mindkét allél egymástól függetlenül érvénye- - mindkét allél egymástól függetlenül érvénye- síti a hatását a fenotípusban síti a hatását a fenotípusban

Vad allél (vad típus): a természetes populációban leggyakrabban előforduló génváltozat Haploid sejtben: a génnek csak az egyik allélja van van Diploid sejtben: a génnek 2 allélja van Homozigóta az egyed az adott génre nézve: diploid sejtjében a homológ kromoszómák egy adott génhelyén egyforma allélek vannak Heterozigóta az egyed az adott génre nézve: diploid sejtjében a homológ kromoszómák egy adott génhelyén eltérő allélek vannak

Genetikai diverzitás (sokféleség): A gének száma az egyes fajok egyedeiben általá- ban több tízezres nagyságrendű. Ezeknek a géneknek nagyon sok allélja létezik egy adott faj egyedeiben, ezért a természetben két teljesen egyforma allél- készletű egyed előfordulási esélye nagyon kicsi. Az egyedek teljesen egyéni allélkészlettel rendel- keznek. Genotípusok változatossága megnyilvánul a fe- notípusok változatosságában. G-i diverzitás: a fenotípusok óriási változatossága

37. lecke A génműködés szabályozása

A testi sejtjeink azonos genetikai információt (géneket) hordoznak, ugyanakkor különböző felépítésűek és működésűek (hámsejtek, izomsejtek, idegsejtek stb.) a génállományuk azonosságának magyarázata: a génállományuk azonosságának magyarázata: – az összes testi sejtünk a zigótából származik, sorozatos mitózissal, sorozatos mitózissal, a mitózis során a genetikai információ mennyisége a mitózis során a genetikai információ mennyisége és minősége nem változik és minősége nem változik a felépítésbeli és a működésbeli különbözőségek a felépítésbeli és a működésbeli különbözőségek magyarázata: magyarázata: – a különböző testi sejtekben nem teljesen azonos fehérjék termelődnek, vagyis fehérjék termelődnek, vagyis nem teljesen azonos gének működnek nem teljesen azonos gének működnek

Testi sejtjeinkben sohasem aktív minden gén – csak azok a gének aktívak amelyek az éppen szükséges fehérjéket kódolják szükséges fehérjéket kódolják A gének kikapcsolódnak, ha az aktuális sejtműködés nem igényli a fehérjéjüket. A gének működése szabályozott A génműködés szabályozása történhet A génműködés szabályozása történhet – a genetikai programmal – a hormonokkal – a külső hatásokkal (a környezet megváltozásával)

Génműködés szabályozása a környezet megváltozásával baktériumoknál: - Enzimindukció (szubsztrátindukció): kikapcsolt gének bekapcsolódnak környezeti hatásra kikapcsolt gének bekapcsolódnak környezeti hatásra (Jacob és Monod lac- operon modellje) (Jacob és Monod lac- operon modellje) - A kolibaktérium glükózt és néhány ásványi sót tartal- - A kolibaktérium glükózt és néhány ásványi sót tartal- mazó táptalajon jól tenyészik mazó táptalajon jól tenyészik nincsenek a sejtjében tejcukorbontó enzimek, ezekre nincsenek a sejtjében tejcukorbontó enzimek, ezekre nincs is szüksége a baktériumnak nincs is szüksége a baktériumnak - azok a strukturgének, amelyek tejcukorbontó enzime- - azok a strukturgének, amelyek tejcukorbontó enzime- ket kódolják ki vannak kapcsolva ket kódolják ki vannak kapcsolva

–A baktérium DNS-ének láncszakaszán levő strukturgének és az őket irányító DNS régiók (operátor régió, indító régió) együttese az operon. (operátor régió, indító régió) együttese az operon. Az operon működését a szabályozó, regulátor gén Az operon működését a szabályozó, regulátor gén irányítja. irányítja. A regulátor gén az operontól távolabb helyezkedik el a DNS- en, A regulátor gén az operontól távolabb helyezkedik el a DNS- en, ez kódolja a gátlófehérjét, a represszort, ami kap- csolódik az operátor régióhoz, így megakadályozódik az indító régióhoz kötődő RNS-polimeráz enzim működése (nem működnek a strukturgének) (nem működnek a strukturgének)

-Ha laktóz tartalmú táptalajra helyezik át a baktériu- mokat, mokat, akkor egy időre megáll a szaporodásuk, akkor egy időre megáll a szaporodásuk, csak akkor szaporodnak tovább, amikor a struktur- gének bekapcsolódnak és beindul a tejcukrotbontó csak akkor szaporodnak tovább, amikor a struktur- gének bekapcsolódnak és beindul a tejcukrotbontó enzimek termelődése enzimek termelődése

 A strukturgének azért kapcsolódnak be, mert a felvett tejcukor molekulák egy része kapcsolódik gátló fehérjékhez, mert a felvett tejcukor molekulák egy része kapcsolódik gátló fehérjékhez, a gátló fehérjék térszerkezete megváltozik, a gátló fehérjék térszerkezete megváltozik, nem tudnak kapcsolódni az operátor régióhoz, illetve az operátor régióhoz kapcsolódó gátló nem tudnak kapcsolódni az operátor régióhoz, illetve az operátor régióhoz kapcsolódó gátló fehérje is leválik az operátor régióról fehérje is leválik az operátor régióról ekkor az operátor régió mellett levő indító régió- hoz kötődő RNS- polimeráz enzim át tud gördülni az operátor régión (nem ütközik a gátló fehérjé- ekkor az operátor régió mellett levő indító régió- hoz kötődő RNS- polimeráz enzim át tud gördülni az operátor régión (nem ütközik a gátló fehérjé- be) be) végig gördül a strukturgéneken… képződnek a tejcukrot bontó enzimek végig gördül a strukturgéneken… képződnek a tejcukrot bontó enzimek  Ha a tejcukor elfogy, a gátlás ismét érvényesül

A tejcukoroperon működése: negatív visszacsatolásos szabályozású negatív visszacsatolásos szabályozású az enzimszintézis gátlását csökkenti a tejcukor az enzimszintézis gátlását csökkenti a tejcukor mennyiségének a növekedése, mennyiségének a növekedése, a csökkenése pedig növeli az enzimszintézis a csökkenése pedig növeli az enzimszintézis gátlását gátlását

Eukariótáknál:  A génműködés szabályozása bonyolultabb:  A génen belül kódoló (exon) és nem kódoló (intron) génszakaszok is vannak