Honalapító őseink genetikai öröksége Kristóf Zoltán, 2013

A sejt felépítése 9: mitokondrium

A mitokondriumok Az emberi sejtekben az energiaszolgáltatásért felelősek, két membránból és plazmából épülnek fel.

A sejtmagi és a mitokondriális genom (Raskó, 2010)

A mtDNS szerkezete

Az Y-kromoszóma szerkezete Az Y-kromoszómán megtalálható DNS-markerek: 1. STR-ek (Short Tandemly Repeats) – mikroszatelliták 2. Bi-alléles markerek a, SNP-k (Single Nucleotide Polymorphism) b, YAP (Y Alu Polymorphism) 3. Miniszatelliták

A mitokondriumok és az Y kromoszóma öröklődése (Raskó, 2010)

A testi és az ivari kromoszómák öröklődése

A sejtjeinkben levő DNS, a fehérjékhez hasonlóan, hosszúkás láncot formál, amely a nukleotidoknak nevezett bázisokból épül fel. A DNS-t alkotó bázisokban kódolt információ rejlik, pontosan úgy, ahogy a fehérjéket felépítő aminosavakban. Eltérően a fehérjéktől, a DNS-nek csak négy alapköve van, a négy nukleotid-bázis: adenin (A), citozin (C), guanin (G), timin (T). A DNS alapkövei: a nukleotidok

A DNS szerkezete

A DNS szerkezete - atommodell

A mutáció A populációgenetika egyik alapfogalma a mutáció, amely nélkül a genetikai sokszínűség nem létezne. Mutáció alatt egy DNS-szakasz véletlenszerű megváltozását értjük, ezekből minden genomban körülbelül 30 fordul elő egy generációra számítva. Minden ma élő ember mintegy 30 teljesen új mutációt hordoz magában, amely megkülönbözteti őt szüleitől. A mutációk véletlenszerűek, mivel a sejtosztódás alatti másolási hibákból keletkeznek.

Az Y kromoszóma haplocsoportok filogenetikus fája I.

Az Y kromoszóma haplocsoportok filogenetikus fája II.

Az Y kromoszóma haplocsoportok filogenetikus fája III.

Az SNP-haplocsoportok gyakorisága az európai népcsoportokban (Semino, 2000)

A Semino-féle Y-kromoszóma vizsgálat magyar mintájának eredménye A vizsgálatba budapestieket és palócokat vontak be.

A Semino-féle vizsgálatok megbízhatósága Az egyik kritika a vizsgálatokról, hogy nem reprezentatív mintavételen alapulnak, nem képviselhetik jellemzően a mai magyar népességet, mivel az eredmények kisszámú mintákból származnak. Pásztor Erzsébet genetikus: „a vizsgált 45 fős (magyar) minta valóban nagyon kicsi, ahhoz azonban elég nagy, hogy egy a férfiak 10 százalékában jelenlévő Y-kormoszóma típus 99 százalékos valószínűséggel megjelenjen benne. A népesség 5 százalékában előforduló típus 90 százalékos valószínűséggel jelenik meg egy ekkora, reprezentatív mintában.” (ÉT, 2001/2.)

Y-kromoszóma vizsgálatok a német népességen

Y-kromoszóma vizsgálatok a lengyel népességen

Y-kromoszóma vizsgálatok a horvát népességen

Az R1a1 SNP-haplotípus gyakorisága Eurázsiában (Underhill, 2009)

Az R1a1a7 SNP-haplotípus gyakorisága Európában (Underhill, 2009)

A földművelés elterjedése Európában az újkőkorban

Az első európai földművelők archeogenetikai vizsgálata (Haak, 2005)

Nincs genetikai folytonosság Európa őstelepesei és az első földművelők között (Bramanti, 2009)

A vonaldíszes kerámia kultúra népessége (az első földművelők) a közel-keletivel van genetikai rokonságban (Haak, 2010)

Az R1b1b2 Y kromoszóma haplocsoport gyakoriság eloszlása (Balaresque, 2010) Egy marker nem onnan származik, ahol leggyakoribb, hanem ahol a legnagyobb a változékonysága.

Y-kromoszóma vizsgálatok a magyar népességen

A magyar és a székely populáció Y-kromoszóma vizsgálata

Az archeogenetikai kutatásba bevont századi magyar temetők

A 10. századi magyar temetők csontleleteinek mtDNS vizsgálata (I-II. szakasz)

Az ázsiai és európai mtDNS haplocsoportok filogenetikai fája

A századi magyar minták mtDNS haplocsoport eloszlása

A mai magyar népesség mtDNS haplocsoport eloszlása

A közép-ázsiai archeogenetikai mtDNS vizsgálatok eredményei (a: bonzkor, b: vaskor)

A hartai honfoglalók és az ázsai szkíták mtDNS haplocsoport eloszlása

Az N1c (TAT) Y-kromoszóma haplotípus eloszlása Eurázsiában (Zerjal, 1997)