LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek

Az előadások a következő témára: "LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek"— Előadás másolata:

1 LGMD 2I (FKRP) - Klinikai tünetek
31 éves nôbeteg Gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 14 éves korban: enyhe proximális lábizomgyengeség, lépcsön járás nehezített Sarkonjárás enyhén nehezitett, egyébként a járás normális. Combizmok mko 4/5, peronealis izmok 4/5, vadli hypertrophia, felálláskor Gowers jel. EMG enyhén myopathiás, CK 2500 U/l (normál<80 U/l) Szív és légzésfunkció normális

2 LGMD 2I (FKRP def)

3 Immunhisztokémia Kontrolle LGMD2I Merosin -DG

4 LGMD 2I - Genetika beteg: C826A homozygota (Leu276Ile)
A A L L R A L G I R L V S W E G G R L E Wildtyp: ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcatagtgagctgggaaggcgggcggctgga beteg: ggcggcgctgctccgcgcgctgggcatccgcctagtgagctgggaaggcgggcggctgga A A L L R A L G I R I V S W E G G R L E beteg: C826A homozygota (Leu276Ile) apa C826A heterozygota anya C826A heterozygota testvér C826A heterozygota

5 MDC 1C – LGMD 2I súlyos Tyr307Asn DMD-like Leu276Ile Tyr307Asn enyhe

6 LGMD 2 I Fenotípus

7 LGMD 2I (Leu276Ile) Kezdeti életkor kb. 30 év
kacsázó járás, lépcsôn járás nehezített, hypotonia proximális túlsúlyú izomgyengeség, lábak > karok vádlihypertrophia gyakori kísérô izomgörcsök, myoglobinuria, rhabdomyolysis kardialis és respiratorikus érintettség elôfordulhat CNS érintettség ?