Előadást letölteni
Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon
1
Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében
Fenilketonúria
2
Phenylketonuria (PKU)
fenilalanin vmely anyag vizelettel való kóros ürítése Általános dolgok: anyagcserezavarról van szó
3
Tünetek „egérszagú verejték” pigmenthiány hányás ingerlékenység ekcéma
vizelet szürkés árnyalatú lesz idegrendszeri problémák: megnövekedett izomtónus, aktívabb ínreflexek mentális retardáció, rohamok
4
Fenilalanin metabolizmusa
Fenilpiruvát Fenilalanin PAH BH4 Tirozin DOPA Piros nyíl: ha nincs enzim, BH4: tetrahidrobiopterin Homogentirinsav Melanin Fumaril-acet-ecetsav
5
Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya
Biokémiai háttér . A klasszikus PKU-ban szenvedő páciensnek hiányzik a fenilalaninhidroxiláz nevű enzime. (A tetrahidroprotein bioszintézisében előállt zavar szintén PKU-hoz vezet Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya
6
Genetikai háttér Recesszív öröklődés Betegség 2 hibás allél esetén
Heterozigótáknál magasabb Phe-szint! –de tünet nincs
7
Genetikai háttér HindIII- nevű restrikciós enzimmel a DNS rá jellemző helyeken vágható DNS-ből hiányzik egy szakasz
8
Diagnosztika a vérplazma fenilalanin és tirozin szintjének mérése
genetikai vizsgálat a vizelet biopterin és neoptrin analízise (az agy fenilalaninszintjének mérése mágneses rezonancia spektroszkópiával) MR-ről az irodalmazásból, DNS mutáció diagnosztikája?
9
Újszülöttek szűrővizsgálata
Guthrie-teszt: szűrőpapírra cseppentett és szárított vérminta vizsgálata MS/MS módszerrel legalább harminc anyagcsere-betegség vizsgálható egyszerre Gutre-teszt: baktériumgátlás?????
10
Kezelés: szigorú diéta
Egyéb kezelési lehetőségek: kísérletek: enzim kezelés, kofaktorok
11
E951=Aszpartám Aszpartámról egy két dolog?
Hasonló előadás
© 2024 SlidePlayer.hu Inc.
All rights reserved.