Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Az előadás letöltése folymat van. Kérjük, várjon

Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében

Hasonló előadás


Az előadások a következő témára: "Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében"— Előadás másolata:

1 Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében
Fenilketonúria

2 Phenylketonuria (PKU)
fenilalanin vmely anyag vizelettel való kóros ürítése Általános dolgok: anyagcserezavarról van szó

3 Tünetek „egérszagú verejték” pigmenthiány hányás ingerlékenység ekcéma
vizelet szürkés árnyalatú lesz idegrendszeri problémák: megnövekedett izomtónus, aktívabb ínreflexek mentális retardáció, rohamok

4 Fenilalanin metabolizmusa
Fenilpiruvát Fenilalanin PAH BH4 Tirozin DOPA Piros nyíl: ha nincs enzim, BH4: tetrahidrobiopterin Homogentirinsav Melanin Fumaril-acet-ecetsav

5 Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya
Biokémiai háttér . A klasszikus PKU-ban szenvedő páciensnek hiányzik a fenilalaninhidroxiláz nevű enzime. (A tetrahidroprotein bioszintézisében előállt zavar szintén PKU-hoz vezet Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya

6 Genetikai háttér Recesszív öröklődés Betegség 2 hibás allél esetén
Heterozigótáknál magasabb Phe-szint! –de tünet nincs

7 Genetikai háttér HindIII- nevű restrikciós enzimmel a DNS rá jellemző helyeken vágható DNS-ből hiányzik egy szakasz

8 Diagnosztika a vérplazma fenilalanin és tirozin szintjének mérése
genetikai vizsgálat a vizelet biopterin és neoptrin analízise (az agy fenilalaninszintjének mérése mágneses rezonancia spektroszkópiával) MR-ről az irodalmazásból, DNS mutáció diagnosztikája?

9 Újszülöttek szűrővizsgálata
Guthrie-teszt: szűrőpapírra cseppentett és szárított vérminta vizsgálata MS/MS módszerrel legalább harminc anyagcsere-betegség vizsgálható egyszerre Gutre-teszt: baktériumgátlás?????

10 Kezelés: szigorú diéta
Egyéb kezelési lehetőségek: kísérletek: enzim kezelés, kofaktorok

11 E951=Aszpartám Aszpartámról egy két dolog?


Letölteni ppt "Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében"

Hasonló előadás


Google Hirdetések