A Mendel-i öröklődés Falus András

Az előadások a következő témára: "A Mendel-i öröklődés Falus András"— Előadás másolata:

1 A Mendel-i öröklődés Falus András

2 Az örökléstan kezdeti elméletei
Aristoteles: pangenezis (Lamarck és Darwin) Aton van Leeuwenhoek: „homunculus” a spermiumban – minden tulajdonság apai eredetű Regnier de Graaf: virágok, ovárium vizsgálata - minden tulajdonság anyai eredetű XIX. sz: mindkét szülő részt vesz a tulajdonságok örökítésében

3 Gregor Johann Mendel 1822-1884 1856-1863 Brünn – 28.000 borsó palánta
1865. febr. 8. – előadás a Brünn-i Természettudományi Társaságban 1866. Mendel, G., Versuche über Pflanzen-Hybriden. (Verh. Naturforsch. Ver. Brünn 4: 3–47) 1900. Mendel munkássága jelentőségének felismerése (Hugo de Vries, Carl Correns és Erich von Tschermak)

4 További mérföldkövek W. S. Sutton és Theodore Boveri (1903)
-kromoszómák = mendel faktorok Frederick Griffith (1928 ), Alfred Hershey és Martha Chase (1952) – DNS örökítőanyag James Watson és Francis Crick (Maurice Wilkins) (1953) – DNS szerkezete

5 Fenotípus Genotípus Tulajdonság / FÉN Környezeti hatások FEHÉRJE
DNS/GÉN Genotípus

6 Alapfogalmak Genotípus: Gén lókuszok Domináns allél Recesszív allél PP
Homozigóta domináns Bb Heterozigóta aa Homozigóta recesszív Genotípus:

7 Identikus allélok - egyazon gén két
allélja pontosan azonos Nem identikus allélok – amennyiben a fenotípus csupán hasonló Izoallélok - csak különleges környezeti tényezők között lehet megkülönböztetni Multiplex allélia - számos gén többszörös változatban létezik

8 Meiotikus osztódás és megtermékenyítés

9 Crossing over

10 Modell-növény (Pisum satium)
és tulajdonságai I.

11 Modell-növény tulajdonságai II.

12 A keresztezés technikája

13 Mendel első szabálya: Uniformitás
P1 nemzedék F1 nemzedék Keresztezés

14 Punnet-féle kombinációs tábla
Egyik szülő genotípusa Utódnemzedék lehetséges genotípusai Másik szülő genotípusa

15 3:1 arány Mendel második szabálya:
Szegregáció – független hasadás elve P1 nemzedék F1 nemzedék F2 nemzedék Keresztezés Önbeporzás 3:1 arány

16 P1 nemzedék F1 nemzedék F2 nemzedék F3 nemzedék Önbeporzások

17 Következtetések: A fenotípus nem mindig követi a genotípusban
adott jelleget Domináns jellegek képesek a recesszív jellegek hatásának elnyomására – ld. F1 nemzedék – heterozigóták A recesszív jelleg fenotípusos megjelenésének gyakorisága heterozigóták keresztezésekor 25% (ld. 3:1 arány) Homozigóta recesszívek keresztezésével a recesszív jelleg gyakorisága 100% marad

18 Tesztelő keresztezés 100% Homozigóta domináns 50% Heterozigóta
Az ú.n. „visszakeresztezés” (backcross) egyik típusa. Recesszív, homozigóta szülői genotípussal keresztezve kideríthető a kérdéses genotípus: VAGY 100% Homozigóta domináns 50% Heterozigóta domináns

19 Több tulajdonság öröklődésének vizsgálata

20 Mendel harmadik szabálya:
a tulajdonságok egymástól független öröklődése

21 Mendel harmadik szabálya - Független öröklődés a kapcsolódási csoportokra csak korlátozottan érvényes

22

23 Nem csak a borsók…

24 Inkomplett dominancia (Intermedier öröklődés)
Heterozigóták köztes fenotípust mutatnak

25 Gének egymásra hatása - B* C* - bb C* - ** cc

26 Kodominancia Mindkét allél expresszálódik
Egyik allél a vörös, másik a fehér színért felelős enzimet kódolja – heterozigótában a két szín keveréke jön létre ld. még ABO vércsoportok öröklődése – AB vércsoport

27 Öröklődő tulajdonságok, betegségek csoportosítása
gyakoriság Kromoszómális ,8/1000 Monogénes /1000 Multifaktoriális /1000

28 Poligénes öröklődés 1 lókusz-2 allél 2lókusz - 2-2 allél
sok lókusz – 2-2 allél

29 Emberi bőrszín