Az öröklés kromoszóma elmélete

Az előadások a következő témára: "Az öröklés kromoszóma elmélete"— Előadás másolata:

1 Az öröklés kromoszóma elmélete

2 Mik a Mendel által feltételezett gének fizikai hordozói?
A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Fizikailag összekötik a nemzedékeket. Hordozniuk kell a géneket. Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló méretű és szerkezetű két különböző nemű ivarsejt között, az a sejtmag. Mivel a szülők hozzájárulása az utódok tulajdonságaihoz egyenértékű, a gének a sejtmagban lehetnek.

3 Walter Flemming 1882-ben felfedezte a kromoszómákat
Flemming rajzai szalamandra sejtek osztódásáról (mitózis). 1887-ben Eduard van Beneden felfedezte, hogy minden fajnak állandó kromoszóma száma van, és az ivarsejtek rendhagyó - szám felező - osztódást mutatnak.

4 1891 Henking egy rovar sejtmagban figyelt fel egy páratlan erősen festődő képletre, amit X testnek nevezett el. McClung felismerte, hogy az X test kromoszóma. Innen származik az X kromoszóma elnevezés. McClung azt is észrevette, hogy a nősténynek egyel több kromoszómája van, mint a hímnek, és ezt kapcsolatba is hozta a nem meghatározással. Más rovarok a hímjeiben és a nőstényeiben azonos számú kromoszómákat láttak. A hímekben egy X és egy kisebb, más alakú kromoszómát láttak, amit az abc következő betűjéről Y kromoszómának neveztek el. A nőstényekben két X kromoszóma van.

5 A hímekben és nőstényekben rendhagyó kromoszóma szerelvények,
heteromorf vagy párnélküli kromoszómák találhatók A heteromorf kromoszóma-pár (X és Y) szegregációja a Tenebrio hímek meiózisa során. Két rovarfaj hímjeinek és nőstényeinek kromoszóma szerelvényei.

6 Stevens és Wilson megfigyelték, hogy az X és az Y kromoszóma a gaméta képződés során nem jutnak ugyanabba az ivarsejtbe, az egyik ivarsejtbe X, a másikba Y kerül. A nőstény ivarsejtjei mindegyike egy X kromoszómát kap. Ebből arra következtettek, hogy, miután a nemi jellegek ugyanúgy öröklődnek, mint más tulajdonságok, azokat a kromoszómák közvetítik. Vagyis az X és az Y kromoszómák a nemi kromoszómák. A többi, nem-nemi kromoszómát, autoszómának nevezzük.

7 Háromféle kromoszómákon alapuló nem meghatározást ismerünk: XX-X0, XX-XY és ZZ-ZW típust.
XX-X0 nem meghatározás. A Protenornál, mint ahogy McClug kimutatta a nőstények két X kromoszómát (XX), a hímek egy X kromoszómát (X0-nak jelöljük) hordoznak. Az ivarsejt képzéskor a nőstényekben minden petesejtbe kerül egy X kromoszóma, a hímekben a spermiumok egyik felébe kerül X, másik felébe nem kerül. Vagyis a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék. A nőstényeket homogamétás (egyforma gamétájú), a hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik. Az utódok nemét a hím ivarsejt szabja meg.

8 XX-XY nem meghatározás
XX-XY nem meghatározás. Sok fajban mindkét nem azonos számú kromoszómát hordoz. A nőstények XX, a hímek XY kromoszómát hordoznak. A nőstény a homogamétás, a hím a heterogamétás nem. A petesejtek mindegyike egy X, a spermiumok fele egy X, másik fele egy Y kromoszómát hordoz. Az utód nemét a spermium szabja meg azon az alapon, hogy X vagy Y kromoszómát tartalmaz. Az ember és az emlősök nem meghatározása egységesen ebbe a típusba tartozik. Az állatvilágban ez látszik a legelterjedtebb nem meghatározásnak. A fontos genetikai modell a muslica (Drosophila melanogaster) kromoszómakészlete 3 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma. A muslica nőstény XX, a hím XY. Ez a nem-meghatározás a kétlaki növények között is megfigyelhető. Például a mécsvirág (Melandrium album) kromoszóma szerelvénye 22 autoszómából és 2 nemi kromoszómából áll. A termős növény XX, a porzós növény XY.

9 Az X és Y kromoszómák citológiailag jól megkülönböztethetők
Az X és Y kromoszómák citológiailag jól megkülönböztethetők. Az Y kromoszóma jóval kisebb az X-nél. Mindkét kromoszóma két részre, homológ és nem-homológ, más néven differeciális (=megkülönböztető) szakaszra bontható. A nem-homológ szakaszok olyan géneket hordoznak, amiknek nincs megfelelője a másik nemi kromoszómán. A hímekben ezek a gének hemizigóta (pár nélküli) állapotban vannak. Humán X és Y kromoszóma

10 ZZ-ZW nem meghatározás
ZZ-ZW nem meghatározás. Madarakból, gyíkokból és lepkékből ismert nem meghatározás. Ez esetben a homogamétás nem a hím, a heterogamétás nem a nőstény. A fordítottja, amit az XX-XY nem meghatározás esetén láthattuk.

11 A kromoszómális ivarmeghatározás
A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott. Kromoszómális ivarmeghatározás típusai szervezet nőstény hím Legtöbb emlős, néhány rovar, növény Protenor és egyéb rovarok Madarak, hüllők, lepkék Hártyásszárnyúak XX ZW diploid XY X0 ZZ haploid XX, ZZ = homogamétás nem XY, ZW = heterogamétás nem

12 Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban.
Turner szindróma, X0. Ez a rendellenesség 1/3000 gyakoriságban fordul az újszülött lányok között. A Turner szindrómás egyedek kromoszóma készlete egyetlen nemi kromoszómát tartalmaz, az X-et. Az állapotot X0-ként szokták jelölni. A nőkre jellemző nemi sajátosságokat mutatnak, azonban sterilek. Legtöbbször alacsony növésűek, vaskosak. Hajuk a homlokukba nő, gyakran bőrredő húzódik a nyakuk mindkét oldalán a vállukra. Szellemi képességeik általában normálisak.

13 Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban.
Kleinefelter szindróma, XXY. 1/1000 gyakoriságú a fiú újszülöttek között. Kettőnél több nemi kromoszóma van kromoszómakészletükben, tipikusan XXY. A Kleinefelter szindrómás egyének férfi másodlagos nemi jellegeket mutatnak, általában magasak. Sterilek, arcszőrzetük ritka. Intelligenciájuk normális. Előfordul XXXY, XXXXY vagy XXYY kromoszóma rendellenesség is.

14 Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban.
Triplo- és poliX szindróma. Az újszülött lányok között 1/1000 gyakorisággal születnek három X kromoszómát (XXX) hordozók. Az állapotot triplo-X szindrómának nevezik. Ez a kromoszóma rendellenesség nem jár súlyos abnormális állapottal, általában magas, karcsú alkatúak és fertilisek. A triplo-X nők között a szellemi visszamaradottság azonban gyakoribb, mint az XX nők között. Jóval ritkábban előfordulnak négy vagy öt X kromoszómát hordozók is. A poliX szindrómás nők anatómiája normális, de szellemi visszamaradástól szenvednek, és gyakran szenvednek mozgásszervi bántalmaktól.

15 A nemi kromoszómák szerepe az emberben.
XX XY XXY X0 ivar ♀ ♂ 1. Az X kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára. 2. Egyetlen Y kromoszóma elegendő a férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több X kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket meghatározó géneket az Y kromoszóma hordozza. 3. Az Y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez. 4. Mindkét nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenységéhez két X kromoszóma szükséges. A férfiak termékenységéhez szükséges és elégséges egy Y kromoszóma. 5. Az X kromoszóma hordoz olyan géneket, amikből kettőnél több káros hatású mindkét nemben.

16 Az ember férfi-meghatározó génje.
Számos adat igazolja, hogy az ember esetén a férfi jellegekhez az Y kromoszóma jelenléte nélkülözhetetlen. Előfordulnak Y kromoszóma nélküli, két X kromoszómát hordozó férfiak. Alapos vizsgálatok megmutatták, hogy ezekben a férfiakban az Y kromoszóma egy kis darabja beékelődött az X kromoszómába. A férfi jelleghez nem szükséges a teljes Y kromoszóma, annak elég az Y egy kis darabja. Ez a kromoszóma szakasz hordozza a SRY (sexdetermining region on Y, vagy sex reversal on Y) gént. Ez a gén a főkapcsoló. A SRY hatására a gonádkezdemény a herévé fejlődik. A here az androgén hormont, a tesztoszteront és a Müller-gátló faktort termel. A tesztoszteron jelenlétében a férfi jellegek kifejlődnek, a Müller-gátló anyag hatására a női szaporító vezeték visszafejlődik. A SRY hiányában a gonádkezdeményből petefészek lesz, és női jellegek alakulnak ki. Az egérben a SRY gén beültetése XX embrióba hím fejlődést vált ki.

17 Az androgén-érzéketlenség szindróma.
Termékenységi gondokkal küzdő nők között találtak olyanokat, akik nemi kromoszómái XY és nem XX. Ezek a nők kromoszómáik szerint férfiak. Alapos vizsgálatok megmutatták, hogy ezek a nők anatómiailag abnormálisak, hüvelyük vakon végződik, nincs petefészkük, nem menstruálnak, ellenben vannak, általában a hasüregben, heréik. (A kórképet más néven tesztikuláris feminizációnak nevezik. A tesztoszteron színt a vérükben mint a férfiakra jellemző, magas, azaz heréik termelnek hormont. A tesztoszteron hatásmechanizmusában kulcsszerepet játszó androgén receptor hiányzik sejtjeikből. Ezért hiába fejlődnek ki a herék és termelnek hormont, a sejtek nem érzékelik azt. A szindróma tesztoszteron kezeléssel nem javítható (innen a kórkép neve). Az tesztoszteron receptor génje az X kromoszómához kötött.

18 Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa
Négy tesztikuláris feminizáció szindrómában szenvedő testvér. Mind a négy beteg X és Y nemi kromoszómákat hordoz. Egy X kromoszómához kötött recesszív allél miatt azonban sejtjeik érzéketlenek a férfi nemi hormonra (androgén).

19 Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa
A szindróma esetenként vonzó, nőies külsőt kölcsönöz. Tula

20 A nemi kromoszómák szerepe a muslicában.
A muslica nem meghatározása XX-XY típusú. A nőstény homogamétás, a hím heterogamétás. A muslicában a nemi kromoszómák szerepe más, mint amit az ember esetén láttunk. Az X0 muslica hím, steril. Az XXY kromoszóma szerelvényű muslica termékeny nőstény. A muslica Y kromoszómája, az emlősökétől különbözően, nem hordozza a hímségért felelős, hanem csak a hím fertilitásáért felelős géneket. Az XXX muslica nem életképes, ahogy az YY és az Y0 muslica sem.

21 A muslica és az emlősök XY ivarmeghatározása különböző
XX XY X0 XXY ember nő férfi Turner szindróma Kleinefelter szindróma muslica nőstény hím steril Emlősöknél Y kromoszóma szükséges a hím jellegek kialakulásához. Az Y kromoszómán lévő „mestergén” az SRY (sex reversal on Y) főkapcsoló génként működik. Drosophilánál a nemi jellegek kialakításáért felelős mestergén nem az Y, hanem az X kromoszómán található. Itt az X kromoszóma/autoszóma számarány működik „főkapcsolóként”.

22 Nemhez kötött jellegek.
A nemre jellemző tulajdonságokat, másképp a nemi jellegeket a nemi kromoszómák génjei határozzák meg. Az X kromoszóma génjei az X-hez kötött, az Y kromoszóma génjei az Y-hoz kötött jellegekért felelősek. A legtöbb szervezet Y kromoszómája csak kevés, legtöbbször néhány gént hordoz, ezért a nemhez kötött jellegek túlnyomó része X-hez kötött.

23 A cikkcakk öröklésmenet.
Mendel borsó kísérleteiben a reciprok keresztezések mindig azonos eredményt adtak. Felfigyeltek néhány öröklésmenetre, amikben a reciprok keresztezések eredményei különböző utódokat eredményeztek.

24 Cikkcakk öröklésmenet
Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete X P F1 A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet X P F1 A kendermagos mintázat domináns Cikkcakk öröklésmenet

25 Cikkcakk öröklésmenet
Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete X P F1 A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet X P F1 A kendermagos mintázat domináns Cikkcakk öröklésmenet

26 Cikkcakk öröklésmenet
Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk öröklésmenete X P F1 A sötét szín domináns Cikkcakk öröklésmenet X P F1 A kendermagos mintázat domináns Cikkcakk öröklésmenet

27 Cikkcakk öröklésmenet muslicában.
1. keresztezés P piros szemű nőstény X fehér hím F1 2. keresztezés P fehér szemű nőstény X piros hím F1 Cikkcakk öröklésmenet muslicában. A piros szemszín domináns. Cikkcakk öröklésmenet.

28 Cikkcakk öröklésmenet muslicában.
1. keresztezés P piros szemű nőstény X fehér hím F1 2. keresztezés P fehér szemű nőstény X piros hím F1 Cikkcakk öröklésmenet muslicában. A piros szemszín domináns. Cikkcakk öröklésmenet.

29 Az X kromoszóma és white gén összetartozását szimbólumok jelzik.
1. keresztezés P piros Xw+Xw+ nőstény X fehér XwY hím F1 Xw+Xw Xw+Y 2. keresztezés P fehér XwXw nőstény X piros Xw+Y hím F1 XwXw+ XwY Az X kromoszóma és white gén összetartozását szimbólumok jelzik. Az öröklésmenet magyarázata az lehet, hogy az X kromoszóma örökíti a szemszín gént. A nőstényekben a white gén homo- vagy heterozigóta állapotba kerülhet. A hímeknek egyetlen X kromoszómája hemizigóta. Ezért a hímekben a white recesszív változata is közvetlenül megnyilvánul.

30 1. Keresztezés F1 beltenyésztése
piros Xw+Xw nőstény X Xw+Y hím F2 Xw+Xw+ fehér XwY ¾ piros ¼ fehér ½ nőstény ½ hím Az XX-XY nem meghatározáshoz tartozó utód hímek az apjuktól öröklik az Y, az anyjuktól pedig az X kromoszómájukat. Az utód nőstények egyik X kromoszómája az apától, a másik az anyától származik.

31 Morgan magyarázata az Abraxas és a házityúk színöröklésére is ráillik
X X X Y Z Z Z W A cikkcakk öröklésmenet akkor tapasztalható, ha a homogamétás szülő recesszív homozigóta, és a heterogamétás szülő hordozza a domináns allélt.

32 Nemhez kötött jellegek öröklődési mintázata pedigrékben.
A nemi kromoszómák génjei nemhez kötötten öröklődnek. Az X kromoszóma sokkal több gént hordoz, mint az Y. A legtöbb nemhez kötött jelleg is az X kromoszómával kapcsolatos. Az X-hez kötött rendellenességek a férfiakban sokkal gyakoribbak, mint a nőkben. Nagyon alacsony allél gyakoriság esetén a rendellenesség csak férfiakban jelenik meg.

33 Az ember nemhez kötött recesszív tulajdonságainak öröklődése
A zöld-vörös színtévesztés pedigréje. A terhelt apák fiai nem terheltek, nem öröklik és nem is örökítik tovább a rendellenességet. A terhelt apa minden lánya hordozóvá válik. A hordozó lányok fiainak fele terhelt lesz, függetlenül attól, hogy az apjuk terhelt-e vagy sem. Egy nőben a rendellenesség csak akkor lehet homozigóta, ha mindkét szülejében előfordul az allél (XAXa * XaY). Ahhoz hogy a rendellenesség egy férfiben megjelenjen, csak az anya kell, hogy hordozó legyen.

34 X-hez kötött recesszív rendellenesség, a hemofilia öröklése az európai uralkodóházban.
A vérzékenység oka a VIII. véralvadási faktor hiánya. A vérzékenységet okozó allél valószínűleg Viktória királynő ivarsejtjeiben keletkezett. A családon belüli házasodások miatt a rendellenesség elterjedt az egész családban. A Duchenne féle izomsorvadás is X kromoszómákoz kötött rendellenesség.

35 Az ember nemhez kötött domináns tulajdonságok öröklődése
A férfiakban megjelenő X-hez kötött domináns fenotípust a lányaik öröklik. A terhelt nők általában heterozigóták, és a rendellenességet a fiaik és a lányaik felére örökítik. Domináns X-hez kötött rendellenesség pl. a hipofoszfatémia, a D vitamin rezisztens angolkór egy fajtája.

36 Dóziskompenzáció, X kromoszóma inaktiváció
Az XX egyedekben az X kromoszómához kötött gének dózisa kétszerese az XY egyedekéhez képest. A dózis különbség kompenzálódik. Az emlősökben a kompenzáció az egyik X kromoszóma inaktiválásával valósul meg. Az inaktivált X heterokromatikus rögként látszik, amit Barr testnek nevezünk. A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük. A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy. Barr test

37 A dóziskompenzáció miatt az X-hez kötött recesszív
allélek a nőstényekben mozaikos fenotípust eredményezhetnek nőstény A tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér színt egy másik gén okozza.) kandúr

38

39 Az X-inaktiváció okozta mozaikos fenotípus
embernél Az X-hez kötött egy anhydrotic ectodermal dysplasia-t (verejtékmirigy hiányt) okozó allélre heterozigóta nőkben (aed/aed+) megfigyelhető szomatikus mozaicizmus. A verejtékmirigy hiányos terület kékkel jelölt.

40 A mendeli gének a kromoszómák részei lehetnek
ban DeVries, Correns és Tschermak újra felfedezték a Mendel törvényeket ben Walter Sutton és Theodor Boveri egymástól függetlenül leírják, hogy az ivarsejt képződés során a meiózisban a kromoszómák ugyanúgy viselkednek, mint azt a mendeli faktoroktól elvárnánk. „Az apai és az anyai eredetű kromoszómák párokba rendeződése, majd azt követő szétválása a redukciós osztódás folyamán alkothatja az öröklődés mendeli törvényeinek fizikai alapját” Walter Sutton 1902

41 Walter Sutton Theodor Boveri Szöcske kromoszómák
W. Sutton rajzán Walter Sutton Tengeri sün kettős megter- mékenyítése T. Boveri rajzán Theodor Boveri

42 Az öröklődés kromoszóma elmélete azt állítja, hogy a mendeli gének a kromoszómák részei.
A kromoszómák tehát genetikai szempontból a legfontosabb sejtalkotó részek. A kromoszómaszám állandóságát a mitózis és meiózis biztosítja.

43 Párhuzamok a mendeli gének és a kromoszómák viselkedése között a meiózisban.

44 A kromoszóma elmélet kritikája
A gének és kromoszómák párhuzamos viselkedése arra utal, hogy a gének a kromoszómákon vannak, de ez még nem bizonyíték. Sutton és Boveri elméletének korabeli kritikái: Változatlanok maradnak-e a kromoszómák az interfázis során? Biztos-e hogy a kromoszómák homológ páronként és nem véletlenszerűen párosodnak? -Hogyan lehetséges az, hogy egy egyed eltérő sejttípusaiban ugyanaz az örökítő anyag található?

45 Elinor Carothers megfigyelése alátámasztja a kromoszóma elméletet
A heteromorf és a páratlan kromoszómák két azonos gyakoriságú mintázatban kerülnek a gamétákba. (szöcske meiózis)

46 Az egyes kromoszómák információ tartalma különböző (Alfred Blackeslee)
Datura (maszlag) növények termései. Mindegyik növény más kromoszómából tartalmaz egy számfeletti példányt (triszómia). A termések morfológiai különbségei azt sugallják, hogy minden kromoszóma más információt hordoz.

47 Az X és Y kromoszómák párosodása és szétválása a spermium képződése során.
párosodnak szétválnak Az X és Y heteromorf kromoszómák mendeli módon szegregálódnak az ivarsejt képzés során. X és Y kromoszómát hordozó spermiumok fele-fele arányban jönnek létre. A megtermékenyítés során a spermiumok véletlenszerű részvétele eredményeképp az utódok fele-fele arányban hím vagy nő ivarú egyedek.

48 A kromoszóma elmélet citogenetikai bizonyítása
A kromoszóma elmélet bizonyításához konkrét gének és kromoszómáik közötti kapcsolat közvetlen bizonyítékára volt szükség. 1910 Thomas H. Morgan: felfedezi az X kromoszómához kapcsolható nemhez kötött (cikkcakk) öröklődést muslicában. 1914 Calvin Bridges: kimutatja a kromoszóma nondiszjunkciót, ami perdöntő bizonyíték. Thomas Hunt Morgan ( ) Kalvin B. Bridges ( )

49 A muslica, Drosophila melanogaster életciklusa
A muslica nemzedékváltása napot igényel.

50 elsődleges szokatlan utódok. nőstény fertilis, hím steril.
Bridges újra elvégezte piros és fehér szemű muslicákkal a cikkcakk öröklésmenethez vezető kísérletet. Sok állatot keresztezett, sok utódot kapott. A szokásos utódokon kívül szokatlan (fehér szemű nőstény és piros szemű hím) utódok is megjelentek. Ezek az elsődleges szokatlan utódok ritkák (1/2000). P fehér nőstény X piros hím F1 fehér nőstény piros hím szokásos utódok elsődleges szokatlan utódok. nőstény fertilis, hím steril.

51 Bridges elsődleges és másodlagos szokatlan utódokat eredményező Drosophila keresztezései.
red = piros-szemű white = fehér-szemű 1/2000 1/25

52 Mi lehet az elsődleges szokatlan nőstény genotípusa?
Fertilis nőstény, tehát két X kromoszómája kell, legyen. Nem kaphatott w+ allélt az apjától, hiszen akkor piros lenne a szeme. A w allélokat az anyjától kellett kapnia. Lehetséges, hogy osztódási baleset miatt a szülő nőstény ivarsejt képzése során a w allélok nem váltak szét, és az egyik ivarsejtbe két w jutott, a másikba pedig egy sem. w w w w w w w w normális szegregáció nondiszjunkció A ww és 0 tartalmú ivarsejtek lehetnek életképesek, hiszen a hiba csak a szemszínt hordozó öröklődő egységet érinti.

53 Milyen utódokat eredményezhetnek a nondiszjunkcióval keletkezett ivarsejtek?
A nondiszjunkció nőstényben történt. A keresztezési partner w+ hím. w w w w ww www+ w+0 w+ wwY Y0 Y w+ w+Y Y Ha a white gént az X kromoszóma hordozza, akkor a szemszín az X kromoszóma öröklődését jelzi.

54 Milyen utódokat eredményezhetnek a nondiszjunkcióval keletkezett ivarsejtek?
A nondiszjunkció nőstényben történt. A keresztezési partner w+ hím. w w w w XwXw XwXwXw+ Xw+0 Xw+ XwXwY Y0 Y w+ w+Y Y Ismert, hogy a három X és az Y0 állatok nem életképesek, így kétféle elsődleges szokatlan jöhet létre XwXwY fehér szemű nőstény és Xw+0 piros szemű hím. Az XXY egyedek termékeny nőstények, az X0 egyedek steril hímek.

55 A másodlagos szokatlan utódokat eredményező Drosophila keresztezés.
red = piros-szemű white = fehér-szemű 1/2000 1/25

56 Az XXY elsődleges szokatlan nőstény ivarsejt képzése
A keletkező ivarsejt féleségek: XwY és Xw, valamint XwXw és Y

57 A másodlagos szokatlan utódok keletkezésének magyarázata az XXY kromoszóma készlet kétféle szegregációja (1/25) Az egyes szegregációs termékek eltérő arányát az X és Y kromoszómák párosodási affintásának különbözősége okozza.

58 A kersztezésben kapott utódok féleségei jól megfelelnek a Punnet táblából várható eredménynek.
A szokásos piros szemű nőstények XwXw+ és XwXw+Y, a fehér szemű hímek XwY és XwYY kromoszóma szerelvényűek. A másodlagos szokatlanok között a fehér szemű nőstény XwXwY, a piros szemű hím Xw+Y kromoszóma szerelvényű. Két jósolt kategória (XXX, YY) nem jelent meg, de ezekről tudjuk, hogy nem életképesek. Mindez genetikai bizonyítékul szolgál arra, hogy az elsődleges kivételek non-diszjunkcióval jöttek létre.

59 Bridges citológiai bizonyítékot is gyűjtött
Bridges citológiai bizonyítékot is gyűjtött. Megvizsgálta a másodlagos szokatlanok kromoszómáit, és azt találta, hogy azok sejtjeiben valóban XXY és XY kromoszómák látszanak. Megvizsgálta még a másodlagos kivétel fehér szemű nőstény lányinak kromoszómáit is. És itt is az elvárásoknak megfelelően azok felében XXY, másik felében XX kromoszómákat talált. A genetikai és a citológiai vizsgálat eredményei összhangban vannak egymással, és körültekintően bizonyítják, hogy a white gén az X kromoszómán van. Nincs okunk, hogy ne általánosítsunk, és ne állítsuk, hogy a gének a kromoszómák részei.

60