A természetes szelekció Evolúciógenetika Pásztor Erzsi 2009.április

Darwin elmélete Küzdelem a létért szaporodási egységek között. Öröklődő változatok vannak. Hasonló változatok közül a nagyobb növekedési rátájú kiszorítja a kisebb növekedési rátájú változatot. 4. Különböző szabályozó tényezőkkel szemben versengő változatok fennmaradása miatt a versengő változatok közti különbség nő. 5. Szelekció folyhat a változatok közti szaporodási izolációra. Darwin elmélete

Fogalmak szaporodási egységek/változatok: gén / allélok ivartalanul szaporodó egyed /klónok Ivarosan szaporodó egyed /fajok növekedési ráta: darab (t. generáció) / darab (t+1. generáció) szabályozó tényező: táplálék, ragadozó, kórokozó, hely szaporodási izoláció Pásztor, Oborny 2007 Ökológia tankönyv!

A természetes szelekció eredménye kihalás: életképtelen változatok kiesése kizárás: egy változat elterjed, többi változat kiszorul együttélés: több változat marad fenn

Mikor fordul elő? Az ökológiai környezet változásának hatására Ökológiai környezet: minden külső tényező, ami hat a korspecifikus születési és halálozási rátákra Az ökológiai környezet változásának hatására Egyes új allélok megjelenésekor Egyes új allél kombinációk megjelenésekor

A „kiszorítás” mechanizmusa allélok, klónok, fajok Ha két exponenciális ütemben szaporodó öröklődő változat növekedési rátája eltér, akkor a létszámuk aránya exponenciálisan csökken a lassabb ütemben növekvő változat kárára. Ha véges a populáció mérete, a lassabban növekvő változat kiszorul.

Baktériumtörzsek közti szelekció kemosztát, E. coli törzsek galaktóz limitált kultúra, 2 ismétlés laktóz limitált kultúra, 3 ismétlés Dykhuizen, Dean 1990

Szelekciós koefficiens becslése S = szelekciós koefficiens a b t

Stabil együttélés feltétele: ritka változat előnyben legyen! Gyakoriságfüggő szelekció: Az egyes öröklődő változatok növekedési rátája függ attól, hogy milyen más változatok, milyen tömegben vannak jelen. Változat: allél: marginális rátermettségük relatív gyakoriságuk függvénye klón, faj: növekedési rátájuk a saját és a másik klón, faj tömegességének a függvénye (Lotka, Volterra kompetíciós modell)

Jellegek osztályozása Minőségi (kvalitatív) jellegek: kevés, minőségileg elkülönülő változat = fenotípus Mennyiségi (kvantitatív) jellegek: mennyiségileg elkülönülő változatok fenotípus = fenotípusos érték = valamilyen mennyiség

A minőségi jellegekre folyó konstans szelekció fajtái rátermettségek allélgyak változás Homozigóta előny: Heterozigóta előny: Heterozigóta hátrány:

Szelekció:1 lokusz 2 allél Marginális rátermettség

Wright tétele A természetes szelekció folyamán, konstans szelektív értékek és egy lokuszos tulajdonság esetén az allélgyakoriságváltozások mindig növelik a populáció átlagos rátermettségét.

Sarlósejtes anémia

Genotípus és túlélési görbék maláriás területen 14. ábra Kenyában az Asembo öböl prodzsekt keretében vizsgált, malárián átesett 1022 fős születési kohorszban a hemoglobin lokusz A és S allélja által meghatározott HbAA, HbAS, and HbSS genotípusú egyedek születési súlyra standardizált túlélési görbéi (Aidoo, et. al. 2002 nyomán).

Az egyensúlyi allélgyakoriság AA Aa aa 1-s 1 1-t Szelekciós koefficiensek

Allélgyakoriság változás heterozigóta előny esetén wAA=0,9; wAa=1; waa=0,8

Ipari melanizmus Jelölés-visszafogás fénycsapdával sötét világos város változat elengedett (db) 154 82 visszafogott (db) 64 16 visszafogás 53,20% 25% falu 473 496 30 62 6,30% 12,50% Biston betularia, nyirfaaraszoló lepke, Kettlewell 1955

A szelekció dinamikája A domináns előnye esetén: A recesszív előnye esetén:

A mennyiségi jellegek fajtái Folytonos változóval megadható változatok pl. magasság, súly, madarak csőrméretei, stb. 2. Számmal megadható változatok pl. tojások száma a madárfészekben, porzók száma egy virágban, serték száma a Drosophilák hasi szegmentumán Küszöb jellegek valamilyen fiziológiai, viselkedési mennyiségi változó alapján felállított határérték alatti/feletti csoportok elkülönitése pl. egészséges – cukorbeteg; lassú – gyors tipusú széncinege

A mennyiségi jellegek öröklődése Egynél több gén Egy genotípus – sok fenotípus Egy fenotípusos érték – sok genotípus környezeti hatás, reakciónorma

Reakciónorma: Drosophila szemmutációk adott genotípushoz tartozó fenotípusos értékek valamilyen környezeti jellemző függvényében

Egy klón, egy élőhely reakciónorma Fenotípusos értékek Fenotípusos értékek relatív gyakorisága reakciónorma hőmérséklet értékek relatív gyakorisága hőmérséklet értékek

Cickafark (Achillea millefolium) dugványozás Carnegie Intézet, negyvenes évek

Egy klón, egy élőhely reakciónorma Fenotípusos értékek Fenotípusos értékek relatív gyakorisága reakciónorma hőmérséklet értékek relatív gyakorisága hőmérséklet értékek

Pi = Gklón + Ei egy klón! G Ei Pi Pi = G + Ei P Pi: i. egyed fenotípusos értéke amit mérünk!!!!!! G: genetikai érték Azonos genotípusú egyedeken mért fenotípusos értékek átlaga. Ei: i. egyed környezeti eltérése Egy egyed fenotípusos értékének eltérése a klón átlagától Ei Pi P Az azonosítatlan tényezők (egyedfejlődési vagy környezeti zaj) okozta variabilitás miatt az azonos genotípusú egyedek fenotípusos értékeinek eloszlása normális.

3 allélos lokusz Vörösvértest savas foszfatáz

P = G + E egy klón! G Ei Pi V(P) = V(E) Pi = G + Ei P G: genetikai érték Azonos genotipusú egyedeken mért fenotipusos értékek átlaga. Pi: i. egyed fenotipusos értéke amit mérünk Ei: i. egyed környezeti eltérése Egy egyed fenotipusos értékének eltérése a klón átlagától G Ei Pi P V(P) = V(E)

A mennyiségi jellegek öröklődésének módja Sir R.A. Fisher 1918. Ronald Fisher: XX. századi statisztika meghatározója A nagy elméleti populációgenetikus hármas (Fisher, Haldane, Wright) egyike. A varianciaanalízis is neki és a növénynemesítésnek köszönhető!

Nemzedékek P F1 F2 Búzaszem aleuronszin Nilsson-Ehle 1909

Lokuszszám becslés a legritkább kategóriák relatív gyakorisága alapján Feltevés: a legritkább kategóriák minden ható lokuszon ugyanolyan hatású allélt hordoznak: vagy genotípusúak. 1 db lokusz: Azaz n db lokusz esetén: 2 db lokusz: a legritkább kategória relatív gyakorisága. 3 db lokusz:

Örökölhetőség

A genetikai érték nem örökíthető: A kedvező dominancia viszonyok nem öröklődnek. A kedvező allélkombinációk nem öröklődnek. Csak az allélek felét adja át egy-egy szülő, az allél- kombinációk felbomlanak!

Ami örökíthető: A Additív genetikai érték = tenyészérték az utódok a teljes populáció A = 2 fenotípusos - átlagos fenotípusos értékeinek átlaga értéke A szülő alléljeinek csak a felét adja át, a másik szülő „átlagos”.

Egy számpélda -0,11

Örökölhetőség, heritabilitás Szűkebb értelemben vett heritabilitás: h2 = V(A)/V(P)

Örökölhetőség becslése Szelekcióval Szülő utód regresszióval (Rokon csoportok összehasonlításával)

Széncinegék felderítő viselkedésének öröklődése

Mesterséges szelekció: Küszöb szelekció: Szelekciós differenciál: S = PS – P Szelekciós válasz: R = P’ – P = h2S h2 = R/S A szelekciós válasz mindig kisebb, mint a szelekciós differenciál: az allélek szegregálódnak - így a kedvező dominanciaviszonyok nem örökíthetők a rekombináció hatása – az esetleges kedvező interakciós viszonyok sem örökíthetők az egyed „jó” környezete, ami előnyösen befolyásolja a fenotípust – nem örökíthető Mesterséges szelekció:

Örökölhetőség becslése sok szülőpár utódai alapján: szülőátlag- utódátlag regresszióval b = h2 R = h2S a kiválasztott szülők csoportja Szükséges, hogy a pontok egy egyenesre essenek és ne valamilyen görbére illeszkedje-nek! A lineáris illeszkedéshez elégséges feltétel, ha a szülői és az utódpopuláció együt-tes eloszlása normális.

Heritabilitás becslés természetes populációkban Geospiza fortis, közép földipinty Galapagos, Boag et. al. 1983 Heritabilitás, tenyészérték azonos, Fenotípusos érték, genetikai érték különböző!

Nemesített fajták körében becsült örökölhetőségek Hartl, Clark, 1989

h2 nem állandó jellemzője egy tulajdonságnak! függ a populáció genetikai összetételétől, amelyben mértük függ a környezeti tényezőktől A heritabilitás nem tulajdonság- és fajspecifikus, hanem egy konkrét populáció, környezet jellemzője!

Mennyiségi jellegeken folyó szelekció Irányító szelekció rátermettség Stabilizáló szelekció Szétválasztó szelekció Fenotípusos érték

Katasztrofális időjárás okozta irányító szelekció Katasztrofális időjárás okozta irányító szelekció. Darwin pintyek, aszály, csőr és testméret nagyobbodás

Stabilizáló szelekció kimutatása Gőte lárvák 16 jelleg (betűk) Y:variációs koefficiens X: egyed kora Graham Bell, 1997

Szétválasztó szelekció kimutatása Csőrméret, Galapagos, közép földi pinty

Gyakoriságfüggő szelekció Az öröklődő változatok rátermettsége függ attól, hogy Milyen egyéb változatok vannak a populációban jelen Mekkora a relatív gyakoriságuk

Fenotípus: viselkedés Objektum: ecetmuslinca Egy lokusz változatai Fenotípus: viselkedés Objektum: ecetmuslinca

Csak a két homozigóta típus szerepel! Maintaining a behaviour polymorphism by frequency-dependent selection on a single gene Nature 447, 210-212 (10 May 2007) Kísérlet: faktorok Lárva denzitás/forrásmennyiség (20 ill. 40 db) Relatív gyakoriságok változtatása Csak a két homozigóta típus szerepel! (III. Kromoszómán lokalizált zöld fluorescens fehérjével jelölték a homozigótákat) Rátermettség mértéke: bebábozódó lárvák aránya 1 ismétlés

Drosophila melanogaster Lárva táplálkozási gén: forR :”görgő” Maintaining a behaviour polymorphism by frequency-dependent selection on a single gene Nature 447, 210-212 (10 May 2007) Drosophila melanogaster Lárva táplálkozási gén: forR :”görgő” forS :”ülő” cGMP függő protein-kináz szintje más mozgásmennyiség, forma más lárva stádiumban versengés van a táplálékért

frequency x genotype interaction F2,2 = 96.789, p = 0.010! görgő ülő alacsony denzitás görgő ülő magas denzitás

Nem kapcsoltság! forR genomban Jelölés módjától független forS mutáns: eredmény