A congenitalis vitiumok Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 ‰-énél fordul elő. Kialakulásukban örökletes tulajdonságok és környezeti tényezők játszhatnak szerepet. terhesség alatti fertőzések, a magzat károsodását okozó anyagok, egyes gyógyszerek, vegyszerek alkohol anyai diabetes

A congenitalis vitiumok kialakulása Az összes veleszületett szívbetegségnek csupán kb. 8 %-a genetikai eredetű, és még kb. 2%-nak ismerjük a pontos okát. 90%-ban több kóroki tényező együttes jelenlétére vezethető vissza a baj.

A congenitalis vitiumok családi halmozódása Ha 1 családtag beteg, 3%-ra, Ha 2 családtag beteg 9%-ra emelkedik a kockázat (a 0,8%-ról) Ha az anya az érintett, 10-15%

A congenitalis vitiumok diagnózisa 1. Családi anamnézis Volt-e veleszületett szívbetegség Terhességi és perinatális anamnézis Anyai vírusinfekció – rubeola, … Várandósság alatt szedett gyógyszer, alkohol (foetopathia), drog Anyai betegség – diabetes, autoimmun betegség

A congenitalis vitiumok diagnózisa 2. Jelenlegi panaszok Táplálási nehézség – gyenge, étvágytalan Fáradékonyság – gyengén sír, rosszul eszik Gyakori légúti fertőzések Elmaradás a fejlődésben Elkékül – cyanosis – perifériás, centrális Oedema – helye más! Mellkasi fájdalom Eszméletvesztés Guggolva pihen

A congenitalis vitiumok diagnózisa 3. Fizikális vizsgálat Megtekintés Dystrophia Mellkasdeformitás – pectus excavatum, pectus carinatum, szívpúp Praecordiális pulzáció Telt nyaki vénák Tachypnoe, dyspnoe Cyanózis, dobverőujj, óraüveg köröm Ismert syndromák jelei (Down, Turner…)

A congenitalis vitiumok diagnózisa 4. Fizikális vizsgálat Tapintás Praecordium - szívcsúcslökés, surranás Jugulum – surranás Perifériás pulzusok – szám, ritmusosság, minőség Bőr tapintása – hőmérséklet, nedvesség Máj Hallgatózás Szívhangok, zörejek Tüdő

A szívhangok keletkezése Pitvari systole Kamrai systole Semilunaris bill-k záródnak AV bill-k záródnak PKG EKG

Szívzörjek keletkezése Fokozott véráramlás a normál strukturákon át. Szűkület a keringés útjában Vér beáramlása egy tágult szív vagy érrészbe. Membrán, vagy húr a vér útjában A vér áramlása magas nyomásúból alacsony nyomású szívüregbe.

A congenitalis vitiumok diagnózisa 4. Fizikális vizsgálat Tapintás Praecordium - szívcsúcslökés, surranás Jugulum – surranás Perifériás pulzusok – szám, ritmusosság, minőség Bőr tapintása – hőmérséklet, nedvesség Máj Hallgatózás Szívhangok, zörejek Tüdő – pangás, gyulladás

A congenitalis vitiumok diagnózisa 5. Vérnyomás mérés – 4 végtagon RR Doppler ABPM – 24 órás monitorizálás Flush tehnika – csecsemőnél EKG – elektrokardiogram Frekvencia Ritmicitás – ingerületképzési, ingervezetési zavarok Kamra hypertrophia és terhelés

A congenitalis vitiumok diagnózisa 6. Szív ultrahang vizsgálat (2DD-C) Méretek – hypertrophia, tágulat Contractilitás Rendellenes elhelyezkedés Rendellenes összeköttetések Nyomásgradiensek – szűkületek foka Szívkatéteres vizsgálat – egyre kevesebb diagnosztikus, több terápiás Egyéb képalkotó eljárások – ritkán – CT, MRI, PET Holter monitorizálás Elektrofiziológiai vizsgálat

A magzati keringés Tüdő Máj Placenta Keringés minimális O2 dús vér O2 szegény vér Tüdő Keringés minimális Ductus arteriosus Foramen ovale Máj A vénás rendszerből visszatérő vér Placenta

Normál keringés

A congenitalis vitiumok felosztása Bal-jobb shunt-ös Jobb-bal shunt-ös azaz cyanotikus Shunt nélküli vitiumok

Bal-jobb shunt-ös vitiumok Pitvari sövényhiány – atrialis septum defectus - ASD Kamrai sövényhiány – ventricularis septum defectus - VSD Nyitott ductus arteriosus - Ductus Botalli persistens - PDA

Pitvari sövényhiány (5-10%) Sinus venosus tip. ASD II.- 70-80% ASD I.

Pitvari sövényhiány Tünetszegény, DE!!! Kezelés nélkül 30-40 éves korra pulmonalis hypertonia, pitvari ritmuszavar, keringési elégtelenség alakulhat ki. Mérete csökkenhet 5 éves korra 40% spontán záródik Th: Zárás – Katéteres, műtéti Életmód: nem kell korlátozni Endocarditis profilaxis műtét után 6 hónapig, tovább csak folt esetén.

Kamrai sövényhiány – VSD (20-25%) A kis és közepes defektus csak a bal szívfelet terheli.

Perimembranosus VSD

Kis kamrai sövényhiány Tünet és panaszmentes Csak a bal szívfelet terheli. Dg: zörej alapján Gyakran spontán záródik (40%). Életmód: Korlátozást nem igényel. Endocarditis prophylaxis fontos!

VSD - MRI

Nagy kamrai sövényhiány Nagy defektus a jobb szívfelet is terheli. Pulmonalis hypertensio. Eisenmenger sy. – progressiv, obstructiv tüdőérbetegség - 6-12 hótól. Shunt megfordulhat.

Nagy kamrai sövényhiány tünetek, panaszok Nagyvérköri elégtelenség Tachycardia Tachypnoe, dyspnoe – jelei! Profúz izzadás Légúti infekciók Fáradékonyság Nehezen táplálható Gyengén sír Dystrophia – étvágytalan, fáradékony, légúti inf., antibiot., felszívódási zavar Jobb szívfél elégtelenség – nagyvérköri pangás

Nagy VSD - Therápia Gyógyszeres kezelés – dekompenzáció esetén Műtét Digitalizálás Diuretikum Perifériás rezisztencia csökkentése Műtét Palliatív – Arteria pulmonalis szűkítés – banding Korrekció – a defektus zárása – Mikor? Életmód Korlátozást nem igényel – magát korlátozza. Endocarditis prophylaxis Táplálási tanácsok, öltöztetés, közösség

Ductus Botalli persistens – PDA (5-10 %) Koraszülötteknél sokkal gyakoribb. (45-80%) Aktív paecordium Peckelő perifériás pulzusok Egyéb tünetek, mint VSD Gyakran spontán záródik, főleg koráknál.

Ductus Botalli persistens - terápia Újszülött kor - Gyógyszeres zárás – Indomethacin!!! Dg. = műtét (előtte endocarditis Profilaxis) Katéteres zárás Thoracoscopos sebészi zárás Nyitott sebészi ellátás Zárás után egészségesként gondozandó.