LGMD 2B (dysferlin def) - klinikai kép 27 éves nôbeteg gyermekkori fejlôdés normális, elsô tünetek 23 éves korban: combizmok lassan progrediáló gyengesége, lépcsôn járási nehezítettség 26 éves korától proximális karizmokban is gyengeség, pld. nehéz dolgok felemelésekor. Székrôl felállás csak nehezen kivihetô a beteg 3 évvel fiatalabb húga szintén hasonló, de kissé enyhébb tüneteket panaszol EMG myopathiás. CK 7000 U/l (normál<80 U/l)
LGMD 2B (dysferlin def)- fenotípus Lábujjhegyen és sarkonjárás kifejezetten gyengült, symm. comb- izom paresis 3/5, lábszárizmok 4/5, vállizmokban paresis 4/5.
LGMD 2B – Proteindiagnosztika 230 kD + Ko - beteg Control Patient 1 Patient 2 Patient 3 Patient 4 Dysferlin Dystrophin Caveolin-3 -Dystroglycan
LGMD 2B – Genetika Wildtyp: TVVDSRSLRTDALLEEFRHDVGTIYREPRNAYLRKWLLLSDP usw. II:1: TVVELSFSQDRCSPRGVPDGRGHHLQRAPARLSQEVAAALRP STOP Heterozygous insertion of 1 bp at position 1237insA Exon 9, resulting in a frameshift 2 heterozygota Insertio 1237 pozícióban (1bp, frameshift, apa, testvér) és 3570 pozícióban (6bp, 2 extra aminosav, anya, testvér) Wildtyp: HRQAEAEGEGWE II:1: HRQAEAEAEGEGWE Heterozygous insertion of 6 bp (CGGAGG) at position 3570insCGGAGG Exon 30, resulting in two additional amino acids